Tư vấn và Lập kế hoạch trước khi thụ thai

Tư vấn và lập kế hoạch trước khi thụ thai là quá trình đánh giá và giáo dục diễn ra trước khi mang thai, nhằm mục đích xác định và giải quyết các yếu tố di truyền, y tế và lối sống có thể ảnh hưởng đến thai kỳ trong tương lai. Từ góc độ di truyền học, trọng tâm là xem xét tiền sử gia đình và sàng lọc người mang mầm bệnh để các cặp vợ chồng có thể hiểu rõ rủi ro và các lựa chọn sinh sản trước khi thụ thai.

Definition

Tư vấn và lập kế hoạch trước khi thụ thai là việc cung cấp đánh giá rủi ro, sàng lọc và thông tin cho các cá nhân hoặc cặp vợ chồng trước khi thụ thai, nhằm hỗ trợ các quyết định sinh sản có hiểu biết và xác định các rủi ro có thể điều chỉnh hoặc di truyền trước khi mang thai.

Scope

Chủ đề này bao gồm cuộc gặp gỡ trước khi thụ thai như một chủ đề tham khảo: đánh giá rủi ro dựa trên phả hệ và tiền sử, sàng lọc người mang mầm bệnh mở rộng và nhắm mục tiêu theo tình trạng, và việc định hình các lựa chọn sinh sản mà kết quả sàng lọc mang lại. Nó được định vị là kiến thức nền tảng giáo dục, không phải là danh sách kiểm tra cho việc chăm sóc cá nhân.

Core questions

• Những đặc điểm tiền sử gia đình nào báo hiệu rủi ro sinh sản di truyền trước khi mang thai?
• Khi nào và làm thế nào nên cung cấp sàng lọc người mang mầm bệnh, và kết quả có ý nghĩa gì?
• Những lựa chọn sinh sản nào xuất phát từ việc xác định một cặp vợ chồng có nguy cơ trước khi thụ thai?

Key concepts

• Đánh giá tiền sử gia đình và phả hệ
• Sàng lọc người mang mầm bệnh (nhắm mục tiêu và mở rộng)
• Cặp vợ chồng mang mầm bệnh và rủi ro còn lại
• Các lựa chọn sinh sản trước khi thụ thai
• Nguồn gốc phát triển của sức khỏe và bệnh tật
• Tư vấn có hiểu biết, không định hướng

Mechanisms

Tư vấn bắt đầu bằng tiền sử gia đình có cấu trúc và thông tin về dân tộc hoặc tổ tiên có thể chỉ ra các tình trạng cần sàng lọc người mang mầm bệnh. Sàng lọc người mang mầm bệnh phát hiện những người mang mầm bệnh dị hợp tử của các tình trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường và liên kết X; khi cả hai đối tác đều là người mang mầm bệnh của cùng một tình trạng lặn, cặp vợ chồng phải đối mặt với một rủi ro tái phát được xác định cho mỗi lần mang thai, mà họ có thể giải quyết thông qua việc mang thai có hiểu biết, xét nghiệm trước sinh hoặc trước khi cấy phôi, các lựa chọn về giao tử hoặc các lựa chọn khác. Việc xác định những rủi ro này trước khi thụ thai mở rộng phạm vi lựa chọn so với việc phát hiện chúng trong thai kỳ.

Clinical relevance

Chủ đề này giải thích cách rủi ro sinh sản có thể được mô tả trước khi mang thai và tại sao việc xác định sớm lại mở rộng các lựa chọn có sẵn cho một cặp vợ chồng; nó hỗ trợ hiểu biết về thực hành tư vấn và không phải là lời khuyên y tế cá nhân hóa. Hướng dẫn chuyên môn coi sàng lọc người mang mầm bệnh là một đề nghị được đưa ra với sự đồng ý có hiểu biết, với cả các bảng sàng lọc nhắm mục tiêu hoặc mở rộng đều được coi là các phương pháp tiếp cận chấp nhận được.

Epidemiology

Hầu hết những người mang mầm bệnh lặn đều khỏe mạnh và không biết về tình trạng của mình, vì vậy các cặp vợ chồng mang mầm bệnh thường chỉ được xác định thông qua sàng lọc chứ không phải chỉ thông qua tiền sử gia đình. Xác suất một cặp vợ chồng cụ thể có nguy cơ phụ thuộc vào các tình trạng được sàng lọc và tần suất người mang mầm bệnh trong quần thể, vốn thay đổi theo tổ tiên.

Evidence & guidelines

Các ý kiến của ủy ban ACOG về sàng lọc người mang mầm bệnh mô tả cả hai phương pháp tiếp cận nhắm mục tiêu (dựa trên dân tộc) và mở rộng (đa dân tộc) là chấp nhận được, nhấn mạnh tư vấn trước xét nghiệm và lựa chọn có hiểu biết. Các khuyến nghị về sức khỏe cộng đồng về sức khỏe trước khi thụ thai định hình mục tiêu rộng lớn hơn là tối ưu hóa sức khỏe trước khi mang thai.

History

Chăm sóc trước khi thụ thai nổi lên như một khái niệm riêng biệt vào cuối thế kỷ XX, và các khuyến nghị về sức khỏe cộng đồng chuyên biệt đã củng cố nó vào những năm 2000. Song song đó, sàng lọc người mang mầm bệnh đã mở rộng từ một số ít các tình trạng nhắm mục tiêu theo tổ tiên sang các bảng sàng lọc đa dân tộc lớn được hỗ trợ bởi xét nghiệm phân tử, chuyển phần lớn việc xác định rủi ro vào giai đoạn trước khi thụ thai.

Debates

Sàng lọc người mang mầm bệnh nhắm mục tiêu so với mở rộng

Việc cung cấp các bảng sàng lọc dựa trên tổ tiên cho các tình trạng được chọn hay các bảng sàng lọc mở rộng bao gồm nhiều tình trạng là một câu hỏi đang diễn ra, cân bằng giữa việc phát hiện các cặp vợ chồng có nguy cơ với gánh nặng giải thích và tư vấn của các bảng sàng lọc lớn hơn; hướng dẫn chuyên môn coi cả hai đều là chấp nhận được.

Seminal works

• acog-2017-cs690
• acog-2017-cs691

Frequently asked questions

Tại sao phải sàng lọc người mang mầm bệnh trước khi mang thai thay vì trong thai kỳ?

Việc xác định một cặp vợ chồng mang mầm bệnh có nguy cơ trước khi thụ thai bảo toàn phạm vi lựa chọn sinh sản rộng nhất, bao gồm xét nghiệm trước khi cấy phôi và các lựa chọn về giao tử, những điều này có thể ít khả dụng hơn khi thai kỳ đã được thiết lập.

Việc được xác định là người mang mầm bệnh có nghĩa là người đó bị ảnh hưởng bởi tình trạng này không?

Thông thường là không. Những người mang mầm bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường thường có một bản sao gen bị thay đổi và khỏe mạnh; rủi ro sinh sản chủ yếu phát sinh khi cả hai đối tác đều mang một sự thay đổi trong cùng một gen.