Tiền sử gia đình và Đánh giá nguy cơ di truyền

Tiền sử gia đình và đánh giá nguy cơ di truyền là một thành phần của đánh giá sức khỏe, xem xét ngoài cá nhân để tìm kiếm tính nhạy cảm di truyền và môi trường chung. Bằng cách ghi lại các bệnh, tuổi khởi phát và mối quan hệ của những người thân cận – thường dưới dạng phả hệ – bác sĩ lâm sàng ước tính nguy cơ của bệnh nhân đối với các tình trạng gia đình và di truyền, đồng thời xác định những người có thể hưởng lợi từ việc sàng lọc sớm hơn, tư vấn hoặc đánh giá di truyền.

Definition

Tiền sử gia đình và đánh giá nguy cơ di truyền là việc thu thập có cấu trúc thông tin bệnh tật về người thân của bệnh nhân – thường dưới dạng phả hệ – và việc sử dụng thông tin đó để ước tính tính nhạy cảm di truyền của bệnh nhân và nhu cầu đánh giá di truyền sâu hơn hoặc phòng ngừa mục tiêu.

Scope

Mục này đề cập đến việc thu thập tiền sử gia đình và đánh giá nguy cơ di truyền như một chủ đề tham khảo: thông tin mà tiền sử gia đình thu thập được, cách nó được cấu trúc và diễn giải, và vai trò của nó như một công cụ chi phí thấp để xác định nguy cơ di truyền. Nó mô tả phương pháp đánh giá và không cung cấp các ước tính nguy cơ cá nhân hóa, quyết định xét nghiệm hoặc quản lý cho bất kỳ bệnh nhân hoặc gia đình cụ thể nào.

Core questions

• Thông tin nào mà tiền sử gia đình thu thập được và nó được ghi lại như thế nào?
• Tiền sử gia đình đóng vai trò như một công cụ đánh giá nguy cơ di truyền như thế nào?
• Những mô hình nào gợi ý một tình trạng di truyền cần được giới thiệu?
• Nguy cơ gia đình được tích hợp với các thành phần khác của đánh giá như thế nào?

Key concepts

• Phả hệ và tiền sử gia đình ba thế hệ
• Di truyền Mendel so với di truyền đa yếu tố
• Tuổi khởi phát và cụm bệnh
• Dấu hiệu cảnh báo cho các hội chứng di truyền
• Phân tầng nguy cơ theo tiền sử gia đình
• Giới thiệu để tư vấn và xét nghiệm di truyền
• Tiền sử gia đình như 'xét nghiệm di truyền đầu tiên'

Mechanisms

Tiền sử gia đình ghi lại những người thân bị ảnh hưởng, mối quan hệ của họ với bệnh nhân, các tình trạng hiện có và tuổi khởi phát, thường được tổ chức dưới dạng phả hệ nhiều thế hệ. Các mô hình trong đó – nhiều người thân bị ảnh hưởng, khởi phát sớm hoặc các cụm bệnh đặc trưng – báo hiệu liệu nguy cơ có phù hợp với một tình trạng đơn gen (Mendel) hay với tính nhạy cảm đa yếu tố được định hình bởi các gen và môi trường chung. Thông tin này phân tầng nguy cơ của bệnh nhân và gắn cờ các ứng viên để tư vấn di truyền, sàng lọc sớm hơn hoặc chuyên sâu hơn, hoặc xét nghiệm di truyền chính thức, hoạt động như một công cụ tuyến đầu dễ tiếp cận tích hợp nguy cơ di truyền vào đánh giá rộng hơn.

Clinical relevance

Đánh giá tiền sử gia đình là một yếu tố chi phí thấp, áp dụng rộng rãi của đánh giá toàn diện giúp xác định nguy cơ di truyền và định hướng sự chú ý phòng ngừa. Là một tài liệu tham khảo giáo dục, mục này giải thích cách tiền sử gia đình được thu thập và diễn giải; nó không tạo ra các số liệu nguy cơ cá nhân hóa hoặc khuyến nghị xét nghiệm, những điều này phụ thuộc vào các công cụ đã được xác nhận, hướng dẫn hiện hành và ý kiến chuyên gia di truyền.

Evidence & guidelines

Các đánh giá về sức khỏe cộng đồng và y học gen định vị tiền sử gia đình như một công cụ gen thực tế: Valdez và các đồng nghiệp mô tả nó như một phương tiện phòng ngừa bệnh tật và tăng cường sức khỏe, nắm bắt tác động tổng hợp của các gen và môi trường chung, trong khi Scheuner coi nó là cầu nối giữa y học gen và phòng ngừa. Cả hai đều lưu ý những điểm mạnh của nó như một công cụ phân tầng nguy cơ chi phí thấp và những hạn chế của nó, bao gồm việc nhớ lại không đầy đủ hoặc không chính xác, điều này ảnh hưởng đến mức độ đáng tin cậy của nó trong việc xác định nguy cơ di truyền trong thực tế.

History

Tiền sử gia đình từ lâu đã là một phần của thực hành lâm sàng, nhưng việc định hình lại nó như một công cụ đánh giá nguy cơ di truyền có cấu trúc đã tăng tốc trong kỷ nguyên gen của những năm 2000, khi các nỗ lực gen học sức khỏe cộng đồng thúc đẩy việc thu thập tiền sử gia đình tiêu chuẩn hóa như là 'xét nghiệm di truyền đầu tiên'. Các đánh giá từ giai đoạn này đã củng cố vai trò của nó như một cầu nối giữa kiến thức gen và phòng ngừa bệnh tật hàng ngày trong đánh giá toàn diện.

Debates

Tiền sử gia đình được thu thập thường xuyên đáng tin cậy đến mức nào?

Tiền sử gia đình được đánh giá cao như một công cụ nguy cơ chi phí thấp, nhưng độ chính xác của nó phụ thuộc vào kiến thức và khả năng nhớ lại của bệnh nhân và vào việc thu thập có hệ thống; cuộc tranh luận vẫn tiếp tục về cách cải thiện tính đầy đủ của nó và cách hành động dựa trên nguy cơ mà nó xác định.

Key figures

• Rodolfo Valdez
• Paula W. Yoon
• Muin J. Khoury
• Maren T. Scheuner

Seminal works

• valdez-2010
• scheuner-2009

Frequently asked questions

Tại sao tiền sử gia đình đôi khi được gọi là 'xét nghiệm di truyền đầu tiên'?

Bởi vì nó là một cách chi phí thấp, có sẵn rộng rãi để nắm bắt nguy cơ di truyền và môi trường chung, đồng thời gắn cờ những người có thể cần đánh giá di truyền chính thức, mà không cần bất kỳ xét nghiệm trong phòng thí nghiệm nào.

Những mô hình tiền sử gia đình nào gợi ý một tình trạng di truyền có thể xảy ra?

Các đặc điểm như một số người thân cận bị ảnh hưởng, tuổi khởi phát bất thường sớm và sự tập trung đặc trưng của các bệnh liên quan có thể gợi ý một tình trạng di truyền có thể cần tư vấn hoặc giới thiệu di truyền.