Thu thập tiền sử cá nhân và gia đình

Thu thập tiền sử cá nhân và gia đình là cuộc phỏng vấn có cấu trúc mở đầu cho quá trình đánh giá di truyền. Nó ghi lại tiền sử bệnh tật, phát triển và sinh sản của bản thân cá nhân, sau đó mở rộng sang các thành viên trong gia đình, ghi nhận ai bị ảnh hưởng, mối quan hệ của họ, tuổi khi được chẩn đoán hoặc tử vong, dân tộc và quan hệ huyết thống. Những dữ liệu này là nguyên liệu thô để vẽ phả hệ và từ đó suy ra nguy cơ di truyền và phương thức di truyền có thể có.

Definition

Thu thập tiền sử cá nhân và gia đình là việc thu thập có hệ thống tiền sử sức khỏe của một cá nhân cùng với thông tin về những người thân – mối quan hệ của họ, tình trạng bị ảnh hưởng, tuổi tác, dân tộc và quan hệ huyết thống – thường qua ba thế hệ, để hỗ trợ đánh giá nguy cơ di truyền và xây dựng phả hệ.

Scope

Chủ đề này bao gồm những thông tin nào được thu thập trong tiền sử di truyền và lý do tại sao: tiền sử bệnh tật, phát triển, mang thai và sinh sản của cá nhân, và tiền sử gia đình thường kéo dài qua ba thế hệ, bao gồm cả những người thân bị ảnh hưởng và không bị ảnh hưởng, tuổi tác, dân tộc và quan hệ huyết thống. Nó mô tả nội dung và mục đích của việc thu thập tiền sử; đây là tài liệu tham khảo chứ không phải là một kịch bản cho bất kỳ cuộc tư vấn cụ thể nào.

Core questions

• Thông tin y tế, phát triển và sinh sản cá nhân nào có liên quan đến đánh giá di truyền?
• Tiền sử gia đình nên kéo dài bao xa và những người thân nào nên được bao gồm?
• Tại sao dân tộc và quan hệ huyết thống lại quan trọng trong tiền sử di truyền?
• Tiền sử đã thu thập được đưa vào việc vẽ phả hệ và đánh giá nguy cơ như thế nào?

Key concepts

• Tiền sử y tế và phát triển cá nhân
• Tiền sử sinh sản và mang thai
• Tiền sử gia đình ba thế hệ
• Người thân bị ảnh hưởng và không bị ảnh hưởng
• Tuổi khi chẩn đoán và tuổi khi tử vong
• Dân tộc và tổ tiên
• Quan hệ huyết thống

Mechanisms

Việc thu thập tiền sử bắt đầu từ cá nhân và mở rộng ra bên ngoài. Tiền sử cá nhân ghi lại các tình trạng hiện tại và quá khứ, các mốc phát triển, và các sự kiện mang thai và sinh sản mà bản thân chúng có thể là manh mối cho một tình trạng di truyền. Tiền sử gia đình sau đó hỏi một cách có hệ thống về những người thân cấp một, cấp hai và thường là cấp ba, ghi nhận ai bị ảnh hưởng, tuổi khởi phát và tử vong, sẩy thai và thai chết lưu, dân tộc, và liệu cha mẹ có quan hệ huyết thống hay không (quan hệ cận huyết), bởi vì mỗi yếu tố này đều ảnh hưởng đến xác suất tiên nghiệm và kiểu di truyền. Thông tin được ghi lại để có thể mã hóa thành phả hệ và được sử dụng để ước tính nguy cơ; tài liệu mô tả tiền sử gia đình như một công cụ có thể báo hiệu nguy cơ cao trước khi bất kỳ xét nghiệm nào được yêu cầu.

Clinical relevance

Tiền sử gia đình được thu thập cẩn thận được mô tả trong tài liệu là một cách chi phí thấp, phổ biến để xác định các cá nhân và gia đình có thể có nguy cơ di truyền cao và có thể được hưởng lợi từ việc đánh giá thêm. Mục này giải thích tiền sử di truyền chứa đựng những gì và tại sao; nó mô tả thực hành theo các thuật ngữ chung và không phải là hướng dẫn để đánh giá một người cụ thể.

Evidence & guidelines

Giá trị lâm sàng của tiền sử gia đình đã được trình bày trong các đánh giá về sức khỏe cộng đồng và lâm sàng (Yoon và cộng sự, 2002; Guttmacher và cộng sự, 2004), và các quy ước để ghi lại tiền sử dưới dạng phả hệ tiêu chuẩn đã được Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia thiết lập và được Bennett và cộng sự (2008) cập nhật. Các nguồn này mô tả các phương pháp tiếp cận được chấp nhận để thu thập và ghi lại tiền sử chứ không phải chỉ đạo việc chăm sóc của bất kỳ cá nhân nào.

History

Việc hỏi bệnh nhân về người thân của họ đã có từ lâu trong y học lâm sàng, nhưng tiền sử gia đình di truyền đã được chính thức hóa vào cuối thế kỷ XX cùng với sự phát triển của tư vấn di truyền, và phả hệ ba thế hệ trở thành một định dạng tiêu chuẩn. Sự chú ý của y tế công cộng đối với tiền sử gia đình tăng lên vào đầu những năm 2000, khi các đánh giá nhấn mạnh rằng tiền sử gia đình được thu thập một cách có hệ thống có thể xác định nguy cơ cao trước khi xét nghiệm gen được phổ biến rộng rãi.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Tiền sử gia đình di truyền thường nên bao gồm bao nhiêu thế hệ?

Tiền sử gia đình ba thế hệ — cá nhân, cha mẹ và anh chị em ruột của họ, và ông bà, con cái, cô dì chú bác, và anh chị em họ — là tiêu chuẩn thông thường được mô tả trong tài liệu, bởi vì nó thu thập đủ người thân để tiết lộ hầu hết các kiểu di truyền.

Tại sao lại hỏi về dân tộc và quan hệ huyết thống?

Tổ tiên có thể thay đổi xác suất tiên nghiệm của một số tình trạng nhất định, và quan hệ huyết thống (cha mẹ có quan hệ họ hàng) làm tăng khả năng mắc các tình trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường; cả hai thông tin này đều giúp giải thích tiền sử gia đình.