GWAS hỗ trợ bởi Học máy — ML-GWAS

GWAS hỗ trợ bởi học máy tích hợp kiểm định di truyền toàn bộ hệ gen cổ điển với các mô hình học máy để cải thiện việc phát hiện các biến thể di truyền liên quan đến các đặc điểm phức tạp. Trong khi GWAS truyền thống kiểm định từng đa hình đơn nucleotide (SNP) một cách độc lập bằng hồi quy tuyến tính hoặc logistic, ML-GWAS nắm bắt các tương tác phi tuyến và hiệu ứng giao tác (epistasis), xếp hạng các vị trí ứng cử viên chính xác hơn và giảm gánh nặng phát hiện sai trong các tập dữ liệu ngân hàng sinh học lớn. Phương pháp này ngày càng trở nên nổi bật khi quy mô mẫu và độ phức tạp bộ gen vượt quá các giả định của các kiểm định SNP đơn lẻ thông thường.