Xây dựng và Giải thích Phả hệ

Phả hệ là một sơ đồ chuẩn hóa của một gia đình ghi lại từng thành viên, mối quan hệ giữa họ và những người bị ảnh hưởng bởi một tình trạng bệnh lý. Việc xây dựng phả hệ biến lịch sử gia đình được kể thành một biểu đồ có thể đọc nhanh chóng; việc giải thích phả hệ có nghĩa là sử dụng mô hình các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng và không bị ảnh hưởng qua các thế hệ để suy luận cách một tình trạng bệnh lý được truyền lại và những người thân nào có nguy cơ.

Definition

Xây dựng phả hệ là việc ghi lại cấu trúc gia đình và tình trạng bị ảnh hưởng bằng cách sử dụng các ký hiệu chuẩn hóa và các đường nối; giải thích phả hệ là việc đọc sơ đồ đó — mô hình phân ly của nó qua các thế hệ — để suy luận một kiểu di truyền có khả năng và xác định những người thân có nguy cơ.

Scope

Chủ đề này bao gồm các quy ước để vẽ phả hệ — các ký hiệu, đường nét và nhãn chuẩn hóa — và lý do được sử dụng để đọc nó, bao gồm cách một mô hình phân ly qua các thế hệ gợi ý một kiểu di truyền. Nó coi việc xây dựng và giải thích phả hệ là một kỹ năng phương pháp luận và chủ đề tham khảo, không phải là một công cụ để quyết định việc chăm sóc cho một gia đình cụ thể.

Core questions

• Các ký hiệu và quy ước chuẩn hóa nào được sử dụng để vẽ phả hệ?
• Mô hình phân ly qua các thế hệ được đọc từ phả hệ như thế nào?
• Phả hệ gợi ý di truyền trội, lặn, liên kết X hoặc ty thể như thế nào?
• Tại sao danh pháp chuẩn hóa lại quan trọng đối với việc chia sẻ phả hệ giữa các bác sĩ lâm sàng?

Key concepts

• Các ký hiệu phả hệ chuẩn hóa
• Người khởi phát và người tư vấn
• Các thế hệ và các đường anh chị em ruột
• Các vòng hôn nhân cận huyết
• Mô hình phân ly
• Suy luận kiểu di truyền
• Độ thấm và tính biểu hiện như các yếu tố gây nhiễu

Mechanisms

Phả hệ được xây dựng từ một tập hợp các ký hiệu đã được thống nhất — hình vuông cho nam giới, hình tròn cho nữ giới, các hình được tô màu cho những cá thể bị ảnh hưởng — được nối bằng các đường quan hệ và dòng dõi, với người khởi phát (proband) và người tư vấn (consultand) được đánh dấu và các thế hệ được đánh số. Sau khi được vẽ, sơ đồ được đọc để tìm mô hình phân ly của nó: sự truyền dọc qua các thế hệ liên tiếp với cả hai giới bị ảnh hưởng gợi ý di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; con cái bị ảnh hưởng của cha mẹ không bị ảnh hưởng, đôi khi có quan hệ huyết thống, gợi ý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường; một mô hình không có sự truyền từ nam sang nam và chủ yếu là nam giới bị ảnh hưởng gợi ý di truyền liên kết X; và sự truyền chỉ qua mẹ gợi ý di truyền ty thể. Việc giải thích phải tính đến độ thấm không hoàn toàn (reduced penetrance), tính biểu hiện thay đổi (variable expressivity), kích thước gia đình nhỏ và thông tin không đầy đủ, những yếu tố này có thể làm che khuất các mô hình. Danh pháp chuẩn hóa tồn tại để một phả hệ được vẽ bởi một bác sĩ lâm sàng có cùng ý nghĩa với một bác sĩ lâm sàng khác.

Clinical relevance

Tài liệu mô tả phả hệ như một cách nhỏ gọn để làm cho cấu trúc gia đình và những người thân có nguy cơ trở nên rõ ràng và để đưa ra một giả thuyết về cách một tình trạng bệnh lý được di truyền. Mục này giải thích cách phả hệ được vẽ và đọc một cách tổng quát; đây là tài liệu tham khảo và không thiết lập chẩn đoán hoặc mô hình di truyền cho bất kỳ gia đình cụ thể nào.

Evidence & guidelines

Danh pháp phả hệ người chuẩn hóa đã được Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia (National Society of Genetic Counselors) khuyến nghị (Bennett và cộng sự, 1995) và sau đó được cập nhật và đánh giá (Bennett và cộng sự, 2008); các tài liệu này định nghĩa các ký hiệu và quy ước được sử dụng để xây dựng phả hệ. Các đánh giá rộng hơn về tiền sử gia đình (Guttmacher và cộng sự, 2004) mô tả vai trò của phả hệ trong đánh giá lâm sàng. Các nguồn này đưa ra các quy ước được chấp nhận chứ không phải chỉ đạo việc chăm sóc cho bất kỳ cá nhân nào.

History

Các biểu đồ gia đình có lịch sử lâu đời trong phả hệ học và trong di truyền học người sơ khai, nhưng việc sử dụng ký hiệu rất khác nhau cho đến khi Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia công bố các khuyến nghị về danh pháp phả hệ người chuẩn hóa vào năm 1995. Tiêu chuẩn đó đã được đánh giá lại và cập nhật vào năm 2008, củng cố một ngôn ngữ hình ảnh chung cho các phả hệ lâm sàng và cải thiện tính nhất quán trong việc ghi lại và so sánh các gia đình.

Key figures

• Robin L. Bennett
• Kathryn A. Steinhaus
• Robert G. Resta
• Peter S. Harper

Seminal works

• bennett-1995
• bennett-2008

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa người khởi phát (proband) và người tư vấn (consultand) là gì?

Người khởi phát là cá thể bị ảnh hưởng mà qua đó gia đình được chú ý, trong khi người tư vấn là người tìm kiếm lời khuyên hoặc được tư vấn; phả hệ đánh dấu cả hai, và họ có thể là hoặc không phải là cùng một cá thể.

Liệu chỉ riêng phả hệ có thể chứng minh một kiểu di truyền không?

Không. Phả hệ tạo ra một giả thuyết về di truyền từ mô hình phân ly, nhưng độ thấm không hoàn toàn, tính biểu hiện thay đổi, các gia đình nhỏ và dữ liệu bị thiếu có thể bắt chước hoặc che giấu các mô hình, vì vậy nó được giải thích cùng với việc khám và, nếu thích hợp, xét nghiệm.