Đánh giá lâm sàng và phân tích phả hệ
Đánh giá lâm sàng và phân tích phả hệ là một phần của y học di truyền, trong đó thông tin được thu thập từ cá nhân và gia đình trước, và thường là thay vì, bất kỳ xét nghiệm nào trong phòng thí nghiệm. Bằng cách thu thập tiền sử cá nhân và gia đình có cấu trúc, vẽ phả hệ, khám bệnh nhân và nhận biết các mô hình chỉ ra một tình trạng di truyền, bác sĩ lâm sàng quyết định ai có nguy cơ cao hơn, phương thức di truyền có khả năng là gì và liệu có cần đánh giá hoặc giới thiệu thêm hay không.
Definition
Đánh giá lâm sàng và phân tích phả hệ là việc thu thập và diễn giải có hệ thống tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình (được ghi lại dưới dạng phả hệ) và các phát hiện thực thể để ước tính nguy cơ di truyền, suy luận phương thức di truyền và xác định các chỉ định cho việc điều tra di truyền sâu hơn.
Scope
Lĩnh vực này bao gồm các kỹ năng thăm khám và phỏng vấn tại giường bệnh, tạo khuôn khổ cho việc đánh giá di truyền: khai thác tiền sử cá nhân và gia đình, xây dựng và diễn giải phả hệ bằng các ký hiệu tiêu chuẩn hóa, thực hiện khám lâm sàng và dị dạng học, nhận biết các mô hình dị tật có thể nhận dạng được và xác định các dấu hiệu cảnh báo cho thấy một người nên được giới thiệu để đánh giá di truyền. Nó được tổ chức như tài liệu tham khảo về cách các dữ liệu này được thu thập và suy luận, không phải là hướng dẫn để quản lý một bệnh nhân cụ thể.
Sub-topics
Core questions
- Cần những thông tin tiền sử và gia đình nào để đánh giá một tình trạng di truyền có thể xảy ra?
- Phả hệ được vẽ và đọc như thế nào để suy luận phương thức di truyền?
- Những phát hiện khám bệnh và dị dạng học nào gợi ý một hội chứng di truyền?
- Những đặc điểm hoặc mô hình gia đình nào là dấu hiệu cảnh báo cần giới thiệu đến dịch vụ di truyền?
Key concepts
- Thu thập tiền sử cá nhân và gia đình
- Danh pháp phả hệ tiêu chuẩn hóa
- Phả hệ ba thế hệ
- Suy luận phương thức di truyền
- Khám lâm sàng và dị dạng học
- Nhận dạng mô hình các hội chứng dị tật
- Dấu hiệu cảnh báo và chỉ định giới thiệu di truyền
Mechanisms
Một đánh giá di truyền thường tiến hành từ tiền sử đến việc vẽ phả hệ, đến khám bệnh và tổng hợp. Tiền sử cá nhân và gia đình xác định các thành viên bị ảnh hưởng, quan hệ huyết thống, dân tộc và tiền sử sinh sản; thông tin này được mã hóa trong phả hệ bằng các ký hiệu tiêu chuẩn hóa để có thể đọc nhanh và đánh giá mô hình phân ly. Khám thực thể và dị dạng học sau đó tìm kiếm các dị tật lớn và nhỏ mà sự kết hợp của chúng có thể phù hợp với một hội chứng có thể nhận dạng được. Bác sĩ lâm sàng tích hợp các yếu tố này để ước tính nguy cơ, đưa ra giả thuyết về phương thức di truyền và quyết định xem có cần xét nghiệm hoặc giới thiệu hay không. Danh pháp tiêu chuẩn hóa cho cả phả hệ và các thuật ngữ hình thái tồn tại để các quan sát được ghi lại một cách nhất quán và có thể được truyền đạt và so sánh giữa các bác sĩ lâm sàng.
Clinical relevance
Tiền sử gia đình và đánh giá lâm sàng được mô tả trong tài liệu là các công cụ chi phí thấp, có sẵn rộng rãi giúp xác định những người có thể hưởng lợi từ các dịch vụ di truyền, và phả hệ tiêu chuẩn hóa cùng thuật ngữ hình thái hỗ trợ việc ghi chép nhất quán giữa các bác sĩ lâm sàng. Lĩnh vực này giải thích cách các đánh giá đó được cấu trúc và suy luận; đây là tài liệu tham khảo và không chỉ đạo chẩn đoán hoặc quản lý bất kỳ cá nhân nào.
Evidence & guidelines
Danh pháp phả hệ người tiêu chuẩn hóa đã được Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia khuyến nghị và được Bennett và các đồng nghiệp (2008) cập nhật, và dự án Các yếu tố hình thái (Allanson và các đồng nghiệp, 2009) cung cấp thuật ngữ tiêu chuẩn hóa để mô tả các đặc điểm thể chất. Các tổ chức chuyên nghiệp như Đại học Di truyền Y học Hoa Kỳ và Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia đã công bố các hướng dẫn thực hành mô tả các chỉ định giới thiệu, ví dụ như để đánh giá khuynh hướng ung thư (Hampel và các đồng nghiệp, 2015). Các tài liệu này mô tả các phương pháp tiếp cận và chỉ định được chấp nhận và không phải là các chỉ thị cụ thể cho bệnh nhân.
History
Việc ghi lại các mối quan hệ gia đình dưới dạng biểu đồ có trước di truyền học hiện đại, nhưng phả hệ lâm sàng hiện đại đã được tiêu chuẩn hóa vào những năm 1990 khi Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia công bố các ký hiệu được khuyến nghị, sau đó được Bennett và các đồng nghiệp cập nhật. Song song đó, liên minh Các yếu tố hình thái đã làm việc từ những năm 2000 trở đi để tiêu chuẩn hóa từ vựng được sử dụng để mô tả các đặc điểm thể chất, phản ánh một xu hướng rộng lớn hơn nhằm làm cho quan sát di truyền lâm sàng có thể tái lập và chia sẻ được.
Key figures
- Robin L. Bennett
- Alan E. Guttmacher
- Judith E. Allanson
- Leslie G. Biesecker
- Peter S. Harper
Related topics
Seminal works
- bennett-2008
- guttmacher-2004
- allanson-2009
Frequently asked questions
- Đánh giá lâm sàng có còn hữu ích khi xét nghiệm di truyền đã phổ biến rộng rãi không?
- Có. Tiền sử, phân tích phả hệ và khám bệnh được mô tả trong tài liệu là các bước xác định ai có nguy cơ, định hình xét nghiệm nào (nếu có) là phù hợp và giúp diễn giải kết quả trong ngữ cảnh; chúng bổ sung cho xét nghiệm trong phòng thí nghiệm chứ không bị thay thế bởi nó.
- Phả hệ bổ sung điều gì ngoài tiền sử gia đình bằng văn bản?
- Phả hệ mã hóa các mối quan hệ và tình trạng bị ảnh hưởng bằng các ký hiệu tiêu chuẩn hóa, giúp mô hình di truyền và các thành viên có nguy cơ hiển thị rõ ràng và dễ dàng truyền đạt một cách nhất quán giữa các bác sĩ lâm sàng.