Các Khía Cạnh Đạo Đức, Pháp Lý và Tư Vấn trong Xét Nghiệm Phân Tử

Các khía cạnh đạo đức, pháp lý và tư vấn của xét nghiệm phân tử đề cập đến những yếu tố con người xoay quanh kết quả phân tử: sự đồng ý có hiểu biết, quyền được biết hoặc không được biết, quyền riêng tư và bảo mật dữ liệu bộ gen, và việc quản lý các phát hiện không phải là mục đích ban đầu của xét nghiệm. Bởi vì kết quả phân tử có thể có ý nghĩa đối với các thành viên trong gia đình và cho tương lai, chúng đặt ra những trách nhiệm đạo đức và tư vấn đặc biệt.

Definition

Các khía cạnh này bao gồm các nguyên tắc đạo đức, nghĩa vụ pháp lý và thực hành tư vấn điều chỉnh cách thức xét nghiệm phân tử và bộ gen được đồng ý, cách thức trả lại kết quả và các phát hiện không mong đợi, và cách thức thông tin bộ gen được bảo vệ, phân biệt các phát hiện ngẫu nhiên (gặp phải một cách bất ngờ) với các phát hiện thứ cấp (cố ý tìm kiếm ngoài chỉ định xét nghiệm).

Scope

Mục này bao gồm sự đồng ý có hiểu biết, tư vấn di truyền, quyền riêng tư, quyền không được biết của bệnh nhân, và việc xử lý các phát hiện ngẫu nhiên và thứ cấp, bao gồm cả việc báo cáo một tập hợp xác định các phát hiện thứ cấp có thể hành động về mặt y tế. Đây là một chủ đề tham khảo-giáo dục và không cung cấp lời khuyên pháp lý hoặc hướng dẫn tư vấn cá nhân hóa.

Core questions

• Sự đồng ý có hiểu biết yêu cầu những gì đối với xét nghiệm phân tử và bộ gen?
• Các phát hiện ngẫu nhiên và thứ cấp được định nghĩa và xử lý như thế nào?
• Quyền không được biết của bệnh nhân là gì, và nó được tôn trọng như thế nào?
• Quyền riêng tư bộ gen và sự liên quan đến gia đình được quản lý như thế nào?

Key concepts

• Sự đồng ý có hiểu biết
• Tư vấn di truyền
• Các phát hiện ngẫu nhiên
• Các phát hiện thứ cấp (danh sách gen có thể hành động của ACMG)
• Quyền được biết và quyền không được biết
• Trả lại kết quả
• Quyền riêng tư và bảo mật bộ gen
• Ý nghĩa gia đình của kết quả

Mechanisms

Thực hành đạo đức trong xét nghiệm phân tử hoạt động thông qua các quy trình đồng ý và tư vấn, và thông qua các chính sách quản lý các phát hiện. Tư vấn di truyền giúp bệnh nhân hiểu những gì một xét nghiệm có thể tiết lộ, bao gồm khả năng có kết quả không mong đợi, và hỗ trợ các quyết định tự chủ. Đối với các xét nghiệm rộng như giải trình tự exome và bộ gen, các tổ chức chuyên môn khuyến nghị các phòng thí nghiệm đánh giá một danh sách xác định các gen có thể hành động về mặt y tế và cung cấp các phát hiện thứ cấp thu được, với các điều khoản cho sự lựa chọn của bệnh nhân (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017). Việc phân loại bất kỳ biến thể nào được báo cáo tuân theo các tiêu chí giải thích tiêu chuẩn hóa, điều này ảnh hưởng trực tiếp đến những gì được tiết lộ và cách thức nó được trình bày (Richards et al., 2015).

Clinical relevance

Các quyết định về sự đồng ý, tiết lộ và trả lại các phát hiện không mong đợi định hình trải nghiệm của bệnh nhân về xét nghiệm phân tử và quyền tự chủ của họ, và chúng đòi hỏi các quy trình rõ ràng và hỗ trợ tư vấn. Mục này mô tả khuôn khổ đạo đức và tư vấn và không phải là lời khuyên pháp lý hoặc tư vấn cá nhân hóa.

Evidence & guidelines

Thực hành ở đây được điều chỉnh bởi các tuyên bố chính sách chuyên môn hơn là các thử nghiệm, đáng chú ý là các khuyến nghị của ACMG về báo cáo các phát hiện ngẫu nhiên và thứ cấp và các bản cập nhật của chúng (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017), cùng với các tiêu chuẩn giải thích biến thể xác định những gì có thể báo cáo (Richards et al., 2015), và bởi luật riêng tư và không phân biệt đối xử cụ thể theo từng khu vực pháp lý.

History

Sự mở rộng của giải trình tự exome và bộ gen đã buộc lĩnh vực này phải đối mặt với các phát hiện không liên quan đến chỉ định ban đầu. Khuyến nghị năm 2013 của ACMG về việc báo cáo một danh sách tối thiểu các phát hiện có thể hành động, và bản cập nhật năm 2016 của nó giới thiệu thuật ngữ phát hiện thứ cấp và quyền từ chối của bệnh nhân, là những nỗ lực mang tính bước ngoặt để tiêu chuẩn hóa thực hành này, dựa trên các truyền thống tư vấn di truyền và đồng ý có hiểu biết lâu đời (Green et al., 2013; Kalia et al., 2017).

Debates

Các phòng thí nghiệm có nên chủ động tìm kiếm và báo cáo các phát hiện thứ cấp không?

Việc báo cáo một danh sách xác định các phát hiện thứ cấp có thể hành động có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân nhưng có thể xung đột với quyền không được biết và với chỉ định xét nghiệm ban đầu; cách cân bằng lợi ích, quyền tự chủ và quyền từ chối vẫn còn gây tranh cãi.

Seminal works

• green-2013
• kalia-2017

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa các phát hiện ngẫu nhiên và thứ cấp là gì?

Các phát hiện ngẫu nhiên là những kết quả không mong đợi gặp phải mà không được tìm kiếm, trong khi các phát hiện thứ cấp là những kết quả mà phòng thí nghiệm cố ý tìm kiếm, chẳng hạn như các biến thể trong một danh sách xác định các gen có thể hành động về mặt y tế, ngoài chỉ định chính của xét nghiệm.

Quyền không được biết là gì?

Đó là nguyên tắc mà bệnh nhân có thể chọn không nhận một số thông tin di truyền nhất định, điều mà các phòng thí nghiệm và bác sĩ lâm sàng tôn trọng thông qua các quy trình đồng ý và các điều khoản từ chối khi trả lại các phát hiện thứ cấp.