Vận hành phòng thí nghiệm và tích hợp lâm sàng
Vận hành phòng thí nghiệm và tích hợp lâm sàng là lĩnh vực bệnh học phân tử liên quan đến cách một xét nghiệm phân tử được xác nhận, thực hiện, diễn giải, báo cáo và cuối cùng được kết nối với việc chăm sóc bệnh nhân. Nó bắc cầu giữa phòng thí nghiệm phân tích và phòng khám, bao gồm khung chất lượng, ngưỡng quyết định, tiêu chuẩn báo cáo và bối cảnh đạo đức và tư vấn để xác định liệu kết quả phân tử có đáng tin cậy và có thể sử dụng được hay không.
Definition
Vận hành phòng thí nghiệm và tích hợp lâm sàng đề cập đến các quy trình, tiêu chuẩn và đánh giá mà theo đó một xét nghiệm bệnh học phân tử được thiết lập là phù hợp với mục đích và kết quả của nó được làm cho có thể diễn giải và hành động lâm sàng, bao trùm các giai đoạn trước phân tích, phân tích và sau phân tích của tổng thể quy trình xét nghiệm.
Scope
Lĩnh vực này định hướng người đọc đến vòng đời hoạt động của một xét nghiệm phân tử hơn là đến bất kỳ hóa chất xét nghiệm đơn lẻ nào. Nó nhóm các chủ đề chi phối hiệu suất và việc sử dụng xét nghiệm: xác nhận và đánh giá hiệu suất, khoảng tham chiếu và ngưỡng lâm sàng, tiêu chuẩn báo cáo và diễn giải, các biến số trước phân tích và sau phân tích, cũng như các khía cạnh đạo đức, pháp lý và tư vấn của xét nghiệm phân tử. Nó mang tính chất tham khảo-giáo dục và không cung cấp hướng dẫn lâm sàng hoặc chẩn đoán.
Sub-topics
Core questions
- Làm thế nào để một xét nghiệm phân tử được chứng minh là chính xác, có thể tái lập và phù hợp với mục đích sử dụng lâm sàng dự kiến của nó?
- Các ngưỡng, giá trị tham chiếu và các loại kết quả được định nghĩa và truyền đạt như thế nào?
- Những yếu tố trước phân tích và sau phân tích nào ảnh hưởng đến việc một kết quả có hợp lệ và được sử dụng đúng cách hay không?
- Những nghĩa vụ đạo đức, pháp lý và tư vấn nào đi kèm với kết quả phân tử?
Key concepts
- Tổng thể quy trình xét nghiệm (trước phân tích, phân tích, sau phân tích)
- Xác nhận phân tích và lâm sàng
- Sự phù hợp với mục đích và mục đích sử dụng dự kiến
- Khoảng tham chiếu và ngưỡng quyết định lâm sàng
- Báo cáo tiêu chuẩn hóa và diễn giải biến thể
- Quản lý chất lượng và công nhận
- Đồng thuận có hiểu biết và tư vấn di truyền
Mechanisms
Một xét nghiệm phân tử trải qua một vòng đời xác định. Xác nhận phân tích và lâm sàng thiết lập rằng nó đo lường những gì nó tuyên bố và dự đoán trạng thái lâm sàng quan tâm (Jennings et al., 2009). Ngưỡng quyết định và giá trị tham chiếu chuyển đổi một phép đo thô thành một kết quả phân loại. Các khung diễn giải tiêu chuẩn hóa, chẳng hạn như hệ thống phân loại biến thể ACMG/AMP, chuyển đổi bằng chứng thành một kết luận có thể báo cáo (Richards et al., 2015). Đối với các nền tảng có độ phức tạp cao như giải trình tự thế hệ tiếp theo, bản thân quy trình tin sinh học cũng phải được xác nhận (Roy et al., 2018). Xử lý trước phân tích và báo cáo và theo dõi sau phân tích khép kín vòng lặp giữa mẫu vật và quyết định lâm sàng.
Clinical relevance
Độ tin cậy của kết quả phân tử trong chăm sóc bệnh nhân phụ thuộc vào các thực hành vận hành và tích hợp được tóm tắt ở đây; những điểm yếu trong xác nhận, ngưỡng, báo cáo hoặc xử lý mẫu vật có thể dẫn đến kết quả phân loại sai. Lĩnh vực này mô tả cách các phòng thí nghiệm thiết lập và truyền đạt độ tin cậy trong xét nghiệm phân tử và bản thân nó không phải là cơ sở cho các quyết định chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.
Evidence & guidelines
Thực hành vận hành trong bệnh học phân tử được định hình bởi các hướng dẫn đồng thuận chuyên môn hơn là bởi các thử nghiệm. Các ví dụ có ảnh hưởng bao gồm các khuyến nghị của AMP/CAP để xác nhận các xét nghiệm phân tử và quy trình giải trình tự (Jennings et al., 2009; Roy et al., 2018) và khung ACMG/AMP để diễn giải biến thể trình tự (Richards et al., 2015), cùng với các yêu cầu công nhận phòng thí nghiệm.
History
Khi các phương pháp phân tử chuyển từ nghiên cứu sang chẩn đoán thường quy, các tổ chức chuyên môn bao gồm Hiệp hội Bệnh học Phân tử (Association for Molecular Pathology), Trường Cao đẳng Bệnh học Hoa Kỳ (College of American Pathologists) và Trường Cao đẳng Di truyền Y học Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics and Genomics) đã phát triển các tiêu chuẩn chung về xác nhận, diễn giải và báo cáo, củng cố xét nghiệm phân tử thành một chuyên ngành phòng thí nghiệm được công nhận, quản lý chất lượng (Jennings et al., 2009; Richards et al., 2015).
Related topics
Seminal works
- jennings-2009
- richards-2015
- roy-2018
Frequently asked questions
- Lĩnh vực này khác với các kỹ thuật phân tử như thế nào?
- Các mục kỹ thuật mô tả cách một xét nghiệm tạo ra tín hiệu; lĩnh vực này bao gồm cách xét nghiệm đó được xác nhận, đặt ngưỡng, diễn giải, báo cáo và tích hợp vào chăm sóc lâm sàng để kết quả có thể được tin cậy và sử dụng.
- Tại sao các hướng dẫn, chứ không phải các thử nghiệm ngẫu nhiên, là cơ sở bằng chứng chính ở đây?
- Hoạt động phòng thí nghiệm liên quan đến chất lượng đo lường và quy trình hơn là tác dụng điều trị, vì vậy lĩnh vực này chủ yếu được điều chỉnh bởi các tiêu chuẩn đồng thuận chuyên môn và các yêu cầu công nhận.