Các vấn đề đạo đức, pháp lý và xã hội trong tư vấn di truyền
Các vấn đề đạo đức, pháp lý và xã hội (ELSI) trong tư vấn di truyền bao gồm các xung đột giá trị, các biện pháp bảo vệ pháp lý và các hệ quả xã hội phát sinh khi thông tin di truyền được tạo ra, truyền đạt và sử dụng. Bởi vì kết quả di truyền có thể dự đoán bệnh tật trong tương lai, liên quan đến người thân ruột thịt và tồn tại suốt đời, tư vấn di truyền từ lâu đã là một trọng tâm của đạo đức sinh học, và một truyền thống ELSI chuyên biệt đã phát triển song song với các chương trình giải trình tự bộ gen quy mô lớn.
Definition
ELSI trong tư vấn di truyền là tập hợp các phân tích chuẩn mực, khuôn khổ pháp lý và chính sách liên quan đến cách thức thông tin di truyền và bộ gen nên được thu thập, bảo vệ, tiết lộ và sử dụng trong mối quan hệ tư vấn và trong nghiên cứu, cân bằng quyền tự chủ cá nhân, tính bảo mật, lợi ích gia đình và sự công bằng xã hội.
Scope
Lĩnh vực này định hướng cho người đọc về các câu hỏi đạo đức và pháp lý thường gặp trong tư vấn di truyền và liên kết đến các mục chủ đề đi sâu vào từng vấn đề: quyền riêng tư và bảo vệ dữ liệu, phân biệt đối xử và các luật hạn chế nó, quản lý các phát hiện ngẫu nhiên và thứ cấp, đạo đức nghiên cứu di truyền, và cuộc tranh luận lâu dài về quyền tự chủ của khách hàng và tính không định hướng. Đây là một tổng quan tham khảo về bối cảnh chuẩn mực của lĩnh vực, không phải là lời khuyên chuyên môn, pháp lý hoặc lâm sàng.
Sub-topics
Core questions
- Bản chất dự đoán, mang tính gia đình và kéo dài suốt đời của thông tin di truyền nên định hình các nghĩa vụ bảo mật và tiết lộ như thế nào?
- Có những biện pháp bảo vệ pháp lý nào chống lại việc lạm dụng thông tin di truyền, và chúng còn thiếu sót ở đâu?
- Khi giải trình tự tiết lộ những phát hiện không liên quan đến câu hỏi lâm sàng ban đầu, điều gì cần được cung cấp cho bệnh nhân hoặc người tham gia nghiên cứu?
- Các cố vấn nên tôn trọng quyền tự chủ của khách hàng như thế nào, và tính không định hướng yêu cầu hoặc không nắm bắt được điều gì?
Key concepts
- Tính đặc biệt của di truyền
- Quyền tự chủ và sự đồng ý có hiểu biết
- Bảo mật và gia đình
- Tính không định hướng
- Quyền riêng tư di truyền
- Phân biệt đối xử di truyền
- Các phát hiện ngẫu nhiên và thứ cấp
- Công lý và tiếp cận công bằng
Key theories
- Chủ nghĩa nguyên tắc (bốn nguyên tắc đạo đức y sinh)
- Khuôn khổ của Beauchamp và Childress về tôn trọng quyền tự chủ, không gây hại, làm điều thiện và công lý cung cấp vốn từ vựng chung để phân tích các tình huống khó xử trong tư vấn di truyền, từ sự đồng ý đến phân phối công bằng các xét nghiệm.
Clinical relevance
Các cân nhắc về ELSI định hình thực hành tư vấn di truyền hàng ngày, bao gồm cách thức lấy sự đồng ý, cách thức trả kết quả và cách thức xử lý các hàm ý gia đình. Mục này mô tả bối cảnh chuẩn mực và pháp lý để định hướng giáo dục; nó không quy định cách thức xử lý bất kỳ trường hợp cá nhân nào.
Evidence & guidelines
Lĩnh vực này được định hình ít bởi bằng chứng dịch tễ học hơn là bởi các tuyên bố quan điểm chuyên môn, luật pháp và khuôn khổ đạo đức nghiên cứu. Định nghĩa của lực lượng đặc nhiệm thuộc Hiệp hội Cố vấn Di truyền Quốc gia đặt quyền tự chủ của khách hàng làm trung tâm của thực hành, và các đánh giá xu hướng mới nổi trong đạo đức di truyền học người ghi nhận sự chuyển dịch từ các mối quan tâm cá nhân sang các mối quan tâm về dân số và quản trị dữ liệu khi giải trình tự bộ gen được mở rộng.
History
Sự suy tư đạo đức về di truyền học có trước tư vấn di truyền, nhưng một doanh nghiệp ELSI chính thức đã được thể chế hóa khi Dự án Bộ gen Người dành một phần ngân sách của mình cho nghiên cứu đạo đức, pháp lý và xã hội vào năm 1990. Khi xét nghiệm chuyển từ gen đơn lẻ sang toàn bộ bộ gen, sự chú ý đã mở rộng từ sự đồng ý có hiểu biết và tính không định hướng sang quản trị dữ liệu, các phát hiện thứ cấp và phân biệt đối xử, các xu hướng được ghi nhận trong các đánh giá về đạo đức mới nổi.
Debates
- Thông tin di truyền có đặc biệt về mặt đạo đức không?
- Tính đặc biệt của di truyền cho rằng dữ liệu di truyền xứng đáng được bảo vệ cao hơn vì chúng có tính dự đoán, mang tính gia đình và không thể thay đổi; các nhà phê bình cho rằng điều này phóng đại sự khác biệt so với các thông tin sức khỏe nhạy cảm khác và có thể làm sai lệch chính sách.
Key figures
- Tom Beauchamp
- James Childress
- Bartha Maria Knoppers
- Ruth Chadwick
- Amy McGuire
- Robert Resta
Related topics
Seminal works
- knoppers-2005
- resta-2006
- beauchamp-childress-2019
Frequently asked questions
- ELSI trong di truyền học là viết tắt của từ gì?
- Các vấn đề (hoặc Hàm ý) Đạo đức, Pháp lý và Xã hội — một lĩnh vực nghiên cứu và chính sách kiểm tra các câu hỏi đạo đức, khuôn khổ pháp lý và hậu quả xã hội của thông tin di truyền và bộ gen, được chính thức hóa cùng với Dự án Bộ gen Người.
- Tại sao thông tin di truyền lại gây ra những lo ngại đạo đức đặc biệt?
- Bởi vì kết quả di truyền có thể dự đoán bệnh tật trong tương lai, tiết lộ thông tin về người thân ruột thịt và vẫn còn liên quan suốt đời, chúng đặt ra các câu hỏi về bảo mật, sự đồng ý và công bằng vượt ra ngoài một lần khám lâm sàng đơn lẻ.