Tiêu chuẩn báo cáo và Hướng dẫn diễn giải

Các tiêu chuẩn báo cáo và hướng dẫn diễn giải quy định cách một kết quả phân tử được chuyển thành một báo cáo rõ ràng, nhất quán và có thể sử dụng lâm sàng. Chúng quy định cách phân loại các phát hiện như biến thể được phát hiện, bằng chứng nào hỗ trợ cho mỗi phân loại và những yếu tố nào mà một báo cáo xét nghiệm phải chứa để các bác sĩ lâm sàng có thể hiểu kết quả, các giới hạn và ý nghĩa của nó.

Definition

Tiêu chuẩn báo cáo là các quy ước đã được thống nhất về nội dung, cấu trúc và sự rõ ràng của một báo cáo xét nghiệm; hướng dẫn diễn giải là các khuôn khổ dựa trên bằng chứng chuyển đổi các phát hiện phân tử thô thành các danh mục lâm sàng được tiêu chuẩn hóa như gây bệnh, có khả năng gây bệnh, hoặc biến thể có ý nghĩa không chắc chắn.

Scope

Mục này bao gồm báo cáo phân tử có cấu trúc và các khuôn khổ được sử dụng để diễn giải và phân loại các phát hiện, nổi bật nhất là hệ thống phân loại biến thể trình tự ACMG/AMP, cùng với các nguyên tắc báo cáo minh bạch về bằng chứng độ chính xác chẩn đoán. Đây là một chủ đề về phương pháp luận và không cung cấp diễn giải lâm sàng về bất kỳ kết quả cá nhân nào.

Core questions

• Một báo cáo bệnh lý phân tử phải chứa thông tin gì?
• Các biến thể trình tự được phân loại thành các danh mục tiêu chuẩn hóa như thế nào?
• Những loại bằng chứng nào hỗ trợ phân loại biến thể?
• Các giới hạn và mục đích sử dụng của một xét nghiệm nên được truyền đạt như thế nào?

Key concepts

• Báo cáo có cấu trúc
• Phân loại biến thể ACMG/AMP (năm cấp độ)
• Biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS)
• Tiêu chí cân nhắc và phân loại bằng chứng
• Tuyên bố về phương pháp, giới hạn và mục đích sử dụng
• Khả năng tái tạo và tiêu chuẩn hóa báo cáo
• Báo cáo độ chính xác chẩn đoán minh bạch (STARD)

Mechanisms

Hướng dẫn diễn giải cung cấp các tiêu chí rõ ràng để gán các phát hiện vào các danh mục được tiêu chuẩn hóa. Ví dụ, khuôn khổ ACMG/AMP cân nhắc nhiều loại bằng chứng (tần số quần thể, dự đoán tính toán, dữ liệu chức năng, phân tách và các loại khác) để phân loại các biến thể trình tự thành năm cấp độ từ lành tính đến gây bệnh, với một danh mục không chắc chắn rõ ràng (Richards et al., 2015). Các tiêu chuẩn báo cáo sau đó yêu cầu báo cáo phải nêu rõ phương pháp, kết quả, diễn giải và các giới hạn của nó, dựa trên hiệu suất đã được xác nhận của xét nghiệm và quy trình của nó (Jennings et al., 2009; Roy et al., 2018). Đối với bằng chứng làm nền tảng cho các tuyên bố chẩn đoán, danh mục kiểm tra STARD thúc đẩy báo cáo đầy đủ và minh bạch các nghiên cứu về độ chính xác (Bossuyt et al., 2015).

Clinical relevance

Các báo cáo rõ ràng, được tiêu chuẩn hóa và diễn giải biến thể nhất quán làm giảm khả năng một kết quả phân tử bị đọc sai hoặc áp dụng sai trong chăm sóc. Mục này mô tả các quy ước làm cho các báo cáo có thể diễn giải được và bản thân nó không phải là lời khuyên lâm sàng về bất kỳ phát hiện cụ thể nào.

Evidence & guidelines

Diễn giải và báo cáo trong bệnh lý phân tử được định hình bởi sự đồng thuận chuyên môn, đáng chú ý là hướng dẫn diễn giải biến thể ACMG/AMP (Richards et al., 2015) và các tiêu chuẩn xác nhận và báo cáo xét nghiệm (Jennings et al., 2009; Roy et al., 2018), với STARD cung cấp tiêu chuẩn để báo cáo bằng chứng độ chính xác chẩn đoán (Bossuyt et al., 2015).

History

Các báo cáo phân tử ban đầu rất khác nhau về định dạng và cách phân loại các biến thể. Những nỗ lực chung của ACMG và AMP đã tạo ra một khuôn khổ phân loại năm cấp độ chung vào năm 2015, và các sáng kiến báo cáo song song như STARD đã tiêu chuẩn hóa cách truyền đạt bằng chứng chẩn đoán, đưa lĩnh vực này hướng tới các báo cáo có thể tái tạo, có thể so sánh (Richards et al., 2015; Bossuyt et al., 2015).

Debates

Các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn nên được xử lý và báo cáo như thế nào?

Danh mục không chắc chắn là phổ biến và khó khăn về mặt lâm sàng; tranh luận vẫn tiếp tục về cách truyền đạt nó, cách phân loại lại các biến thể khi bằng chứng tích lũy, và cách tránh diễn giải quá mức hoặc dưới mức.

Seminal works

• richards-2015
• bossuyt-2015

Frequently asked questions

Phân loại năm cấp độ ACMG/AMP là gì?

Đây là một khuôn khổ đồng thuận phân loại các biến thể trình tự thành năm danh mục: gây bệnh, có khả năng gây bệnh, ý nghĩa không chắc chắn, có khả năng lành tính và lành tính, bằng cách cân nhắc có hệ thống các loại bằng chứng khác nhau.

Tại sao các tiêu chuẩn báo cáo lại quan trọng đối với các xét nghiệm phân tử?

Bởi vì cùng một phát hiện có thể được xử lý khác nhau tùy thuộc vào cách nó được mô tả, các báo cáo được tiêu chuẩn hóa đảm bảo rằng kết quả, diễn giải và các giới hạn của nó được truyền đạt một cách nhất quán và có thể tái tạo.