Đạo đức nghiên cứu trong các nghiên cứu di truyền

Đạo đức nghiên cứu trong các nghiên cứu di truyền đề cập đến cách thức tiến hành nghiên cứu di truyền và gen người để tôn trọng người tham gia và cộng đồng mà họ đại diện. Các nghiên cứu quy mô bộ gen, ngân hàng sinh học và chia sẻ dữ liệu rộng rãi gây căng thẳng cho các mô hình đồng thuận và bảo mật thông thường, vì các mẫu có thể được sử dụng theo những cách không lường trước, kết quả có thể xuất hiện nhiều năm sau đó và các phát hiện có thể liên quan đến toàn bộ gia đình hoặc quần thể.

Definition

Đạo đức nghiên cứu trong các nghiên cứu di truyền là việc áp dụng đạo đức đối với đối tượng con người — tôn trọng con người, làm điều thiện và công bằng — vào việc thiết kế và tiến hành nghiên cứu di truyền và gen, đặc biệt chú ý đến sự đồng thuận cho các mục đích sử dụng trong tương lai và không chắc chắn, bảo vệ dữ liệu gen và các nghĩa vụ liên quan đến kết quả nghiên cứu.

Scope

Mục này bao gồm các thách thức đạo đức đặc trưng của nghiên cứu di truyền, bao gồm sự đồng thuận có hiểu biết và rộng rãi, bảo mật và chia sẻ dữ liệu, việc trả lại kết quả nghiên cứu cá nhân và các phát hiện ngẫu nhiên, cũng như lợi ích của gia đình và cộng đồng. Đây là một tổng quan tham khảo và không cấu thành hướng dẫn quy định hoặc chính sách của hội đồng đánh giá thể chế.

Core questions

• Làm thế nào người tham gia có thể đưa ra sự đồng thuận có ý nghĩa khi việc sử dụng mẫu của họ trong tương lai chưa được biết?
• Dữ liệu gen cần những biện pháp bảo vệ nào, với khả năng ẩn danh và chia sẻ dữ liệu hạn chế?
• Khi nào, nếu có, nên trả lại kết quả nghiên cứu cá nhân hoặc các phát hiện ngẫu nhiên?
• Làm thế nào để tôn trọng lợi ích của gia đình và cộng đồng, không chỉ cá nhân?

Key concepts

• Sự đồng thuận có hiểu biết và sự đồng thuận rộng rãi
• Ngân hàng sinh học và sử dụng trong tương lai
• Chia sẻ dữ liệu và truy cập có kiểm soát
• Trả lại kết quả nghiên cứu cá nhân
• Các phát hiện ngẫu nhiên trong nghiên cứu
• Lợi ích của cộng đồng và nhóm

Mechanisms

Nghiên cứu di truyền khác với mô hình đồng thuận nghiên cứu đơn lẻ vì các mẫu và dữ liệu thường được giữ lại để sử dụng trong tương lai không lường trước, được chia sẻ giữa các tổ chức và được giải trình tự toàn diện. Các khuôn khổ đồng thuận rộng rãi hoặc phân cấp cố gắng cho phép sử dụng hợp lý trong tương lai trong khi vẫn duy trì quyền kiểm soát của người tham gia. Bởi vì dữ liệu gen khó ẩn danh và được chia sẻ rộng rãi, việc bảo vệ dựa vào quản trị và kiểm soát quyền truy cập hơn là khử nhận dạng. Giải trình tự toàn diện cũng tạo ra các phát hiện ngoài câu hỏi nghiên cứu, vì vậy các nhà điều tra phải lên kế hoạch trước về cách các kết quả có khả năng quan trọng sẽ được đánh giá và liệu chúng có được cung cấp cho người tham gia hay không.

Clinical relevance

Các nhà tư vấn di truyền ngày càng tương tác với nghiên cứu, bao gồm việc lấy sự đồng thuận của người tham gia và giúp trả lại kết quả, vì vậy việc hiểu các khuôn khổ đạo đức nghiên cứu hỗ trợ vai trò của họ tại giao diện lâm sàng-nghiên cứu. Mục này mô tả các vấn đề để định hướng giáo dục và không thay thế cho sự chấp thuận của hội đồng đánh giá thể chế hoặc quy định hiện hành.

Evidence & guidelines

Hướng dẫn được trình bày thông qua các khuôn khổ chuyên môn và học thuật hơn là bằng chứng dịch tễ học. Các đánh giá về đạo đức giải trình tự toàn bộ bộ gen đưa ra các thách thức về sự đồng thuận, quyền riêng tư và trả lại kết quả; các khuyến nghị đồng thuận mô tả cách quản lý các phát hiện ngẫu nhiên trong nghiên cứu trên đối tượng con người; và các giao thức về sự đồng thuận có hiểu biết cho nghiên cứu di truyền và gen tóm tắt thực hành tốt cho việc thiết kế sự đồng thuận. Các yêu cầu cụ thể được đặt ra bởi quy định và hội đồng đánh giá thể chế, khác nhau tùy theo khu vực pháp lý.

History

Đạo đức đối tượng con người hiện đại xuất hiện từ các bộ luật và báo cáo của thế kỷ XX, nhưng nghiên cứu di truyền đã đặt ra những câu hỏi mới khi các ngân hàng sinh học và các dự án giải trình tự lớn phát triển từ những năm 1990 trở đi. Các đánh giá về đạo đức mới nổi đã ghi lại sự chuyển đổi từ sự đồng thuận sử dụng một lần sang sự đồng thuận rộng rãi và quản trị dữ liệu, trong khi công việc đồng thuận vào những năm 2000 đã giải quyết vấn đề mới lạ lúc bấy giờ về các phát hiện ngẫu nhiên trong nghiên cứu.

Debates

Sự đồng thuận rộng rãi có đủ đạo đức cho nghiên cứu di truyền trong tương lai không?

Bởi vì việc sử dụng các mẫu được lưu trữ trong tương lai không thể được chỉ định đầy đủ, sự đồng thuận rộng rãi đánh đổi sự ủy quyền chi tiết để lấy sự linh hoạt; những người ủng hộ coi đó là một sự cân bằng khả thi, trong khi những người chỉ trích đặt câu hỏi liệu sự đồng thuận quá chung chung như vậy có thể thực sự có hiểu biết hay không.

Key figures

• Amy McGuire
• Bartha Maria Knoppers
• Jeffrey Botkin
• Susan M. Wolf

Seminal works

• mcguire-2008
• wolf-2008
• knoppers-2005

Frequently asked questions

Tại sao nghiên cứu di truyền cần sự chú ý đặc biệt về đạo đức?

Bởi vì các mẫu có thể được sử dụng trong các nghiên cứu tương lai không lường trước, dữ liệu gen khó ẩn danh và được chia sẻ rộng rãi, kết quả có thể xuất hiện nhiều năm sau đó và các phát hiện có thể ảnh hưởng đến người thân ruột thịt và cộng đồng — những đặc điểm gây căng thẳng cho các mô hình đồng thuận và bảo mật tiêu chuẩn.

Sự đồng thuận rộng rãi là gì?

Một mô hình đồng thuận trong đó người tham gia đồng ý với một phạm vi chung các mục đích sử dụng nghiên cứu trong tương lai đối với các mẫu và dữ liệu của họ, thay vì một nghiên cứu cụ thể duy nhất, được sử dụng để đáp ứng việc sử dụng không thể đoán trước trong tương lai phổ biến trong ngân hàng sinh học và nghiên cứu gen.