Đồng thuận có hiểu biết và Xét nghiệm di truyền

Đồng thuận có hiểu biết đối với xét nghiệm di truyền là quá trình mà một bệnh nhân, sau khi được tư vấn thích hợp, tự nguyện cho phép thực hiện một xét nghiệm sau khi đã hiểu rõ mục đích, các kết quả có thể có và những hàm ý rộng hơn của nó. Bởi vì các kết quả di truyền có thể mang lại những hậu quả mang tính xác suất, kéo dài suốt đời và có tính chất gia đình—bao gồm cả những phát hiện ngẫu nhiên và thứ cấp—nên sự đồng thuận đối với xét nghiệm di truyền và bộ gen đặt ra những yêu cầu thông tin và đạo đức đặc biệt so với các xét nghiệm lâm sàng thông thường.

Definition

Đồng thuận có hiểu biết đối với xét nghiệm di truyền là sự cho phép tự nguyện, có năng lực mà một bệnh nhân đưa ra—sau khi được tiết lộ về mục đích, các kết quả có thể có, giới hạn, và những hàm ý cá nhân và gia đình của xét nghiệm—để thực hiện một xét nghiệm di truyền hoặc bộ gen.

Scope

Chủ đề này bao gồm các yếu tố và đặc điểm đặc biệt của sự đồng thuận đối với xét nghiệm di truyền và bộ gen: tiết lộ mục đích và giới hạn của xét nghiệm, các loại kết quả có thể có bao gồm các phát hiện không chắc chắn và ngẫu nhiên, những hàm ý đối với người thân, và vai trò của tư vấn trước xét nghiệm. Đây là một tài liệu tham khảo về khái niệm và đạo đức, không phải là hướng dẫn vận hành hoặc mẫu đồng thuận cho một xét nghiệm cụ thể.

Core questions

• Thông tin nào phải được tiết lộ trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền hoặc bộ gen?
• Khả năng có các phát hiện không chắc chắn, ngẫu nhiên hoặc thứ cấp nên được xử lý như thế nào trong sự đồng thuận?
• Bản chất gia đình của các kết quả di truyền ảnh hưởng như thế nào đến những gì sự đồng thuận nên bao gồm?
• Mối quan hệ giữa tư vấn trước xét nghiệm và sự đồng thuận hợp lệ là gì?

Key concepts

• Tính tự nguyện và năng lực
• Tiết lộ mục đích và giới hạn của xét nghiệm
• Các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn
• Các phát hiện ngẫu nhiên và thứ cấp
• Những hàm ý đối với người thân
• Tư vấn trước xét nghiệm
• Quyền không muốn biết

Mechanisms

Sự đồng thuận hợp lệ đối với xét nghiệm di truyền thường tuân theo tư vấn trước xét nghiệm, trong đó mục đích, các kết quả có thể có, giới hạn, và những hàm ý cá nhân và gia đình của xét nghiệm được thảo luận để bệnh nhân có thể đưa ra lựa chọn tự nguyện, có hiểu biết. Đối với giải trình tự bộ gen và exome, hướng dẫn chuyên môn nhấn mạnh rằng sự đồng thuận nên đề cập đến khả năng có các phát hiện ngẫu nhiên hoặc thứ cấp và các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn, điều này phân biệt nó với sự đồng thuận đối với các xét nghiệm nhắm mục tiêu hẹp. Bởi vì kết quả có thể cung cấp thông tin về rủi ro của người thân, cuộc trò chuyện về sự đồng thuận thường cũng xem xét cách thông tin có thể được chia sẻ sau này trong gia đình.

Clinical relevance

Sự đồng thuận đối với xét nghiệm di truyền minh họa cách nguyên tắc đạo đức về quyền tự chủ được vận hành khi kết quả mang tính xác suất, bền vững và được chia sẻ trong một gia đình. Mục này mô tả các thành phần và lý do của quá trình đồng thuận đó để tham khảo và giáo dục; nó không phải là một mẫu đồng thuận, giao thức hoặc hướng dẫn để xét nghiệm một cá nhân cụ thể.

Evidence & guidelines

Các tổ chức chuyên môn đã công bố các tuyên bố về những điểm cần xem xét đối với sự đồng thuận trong giải trình tự bộ gen, nhấn mạnh việc tiết lộ các phát hiện thứ cấp và kết quả không chắc chắn; tài liệu tổng quan hệ thống về giao tiếp gia đình ghi lại cách các quyết định xét nghiệm và những hàm ý gia đình của chúng được xử lý. Tuyên bố về những điểm cần xem xét của ACMG là một tài liệu tham khảo thường được trích dẫn cho sự đồng thuận giải trình tự.

History

Khi xét nghiệm di truyền mở rộng từ các xét nghiệm gen đơn lẻ sang giải trình tự bộ gen rộng, phạm vi những gì sự đồng thuận phải bao gồm cũng tăng lên tương ứng. Thực hành đồng thuận ban đầu tập trung vào các xét nghiệm nhắm mục tiêu với các kết quả riêng biệt, nhưng sự ra đời của giải trình tự exome và bộ gen đã buộc phải chú ý rõ ràng đến các phát hiện ngẫu nhiên và thứ cấp cũng như các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn, thúc đẩy các tuyên bố về những điểm cần xem xét của chuyên môn đã định hình lại cuộc trò chuyện về sự đồng thuận.

Debates

Các phát hiện thứ cấp và ngẫu nhiên nên được giải quyết như thế nào trong sự đồng thuận?

Có những cuộc thảo luận đang diễn ra về việc liệu bệnh nhân có nên chọn nhận các phát hiện thứ cấp hay không và bằng cách nào, cũng như cách truyền đạt khả năng có các kết quả không chắc chắn mà không làm quá tải quá trình đồng thuận.

Key figures

• Angus Clarke
• Clara Gaff
• Patricia McCarthy Veach

Seminal works

• acmg-2013
• gaff-2007

Frequently asked questions

Sự đồng thuận đối với xét nghiệm di truyền khác với sự đồng thuận đối với xét nghiệm máu thông thường như thế nào?

Các kết quả di truyền có thể mang tính xác suất, kéo dài suốt đời và liên quan đến người thân, và các xét nghiệm bộ gen có thể tiết lộ các phát hiện ngẫu nhiên hoặc không chắc chắn, vì vậy sự đồng thuận thường tuân theo tư vấn và giải quyết những hàm ý rộng hơn này.

Các phát hiện thứ cấp là gì, và tại sao chúng lại quan trọng đối với sự đồng thuận?

Các phát hiện thứ cấp là các kết quả có liên quan về mặt y tế không liên quan đến lý do ban đầu của xét nghiệm mà giải trình tự bộ gen có thể phát hiện; sự đồng thuận đối với giải trình tự nên đề cập đến việc liệu và cách thức các phát hiện đó sẽ được trả lại.