การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยการเจาะเลือดที่ส้นเท้า (การคัดกรองทารกแรกเกิดแบบขยายผล)

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยการเจาะเลือดที่ส้นเท้าเป็นการทดสอบตัวอย่างเลือดแห้งที่เก็บหลังจากทารกเกิดไม่นาน เพื่อตรวจหาภาวะที่ร้ายแรงและสามารถรักษาได้ตามที่กำหนดไว้ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของเมแทบอลิซึมและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ เทคนิคแมสสเปกโทรเมตรีแบบแทนเดมหลายส่วน (multiplex tandem mass spectrometry) ได้เปลี่ยนการตรวจคัดกรองจากเดิมที่ตรวจหาภาวะเดียวไปสู่การคัดกรองแบบขยายผลที่สามารถตรวจหาความผิดปกติหลายอย่างจากตัวอย่างเดียว โดยทุกภาวะที่เลือกมานั้นเป็นเพราะการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถเปลี่ยนผลลัพธ์ได้ก่อนที่อาการจะปรากฏ

Definition

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยการเจาะเลือดที่ส้นเท้าคือการตรวจประชากรโดยใช้ตัวอย่างเลือดแห้งที่เก็บจากทารกแรกเกิด เพื่อตรวจหาภาวะเมแทบอลิซึม ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ และความผิดปกติอื่นๆ ที่สามารถรักษาได้ตามที่กำหนดไว้ ก่อนที่อาการจะพัฒนาขึ้น โดยมีการใช้เทคนิคแมสสเปกโทรเมตรีแบบแทนเดมหลายส่วนเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ เพื่อตรวจหาหลายภาวะพร้อมกัน

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมถึงแพลตฟอร์มการตรวจเลือดแห้ง การเปลี่ยนไปใช้เทคนิคแมสสเปกโทรเมตรีแบบแทนเดมหลายส่วน และหลักการในการเลือกภาวะต่างๆ สำหรับแผงการตรวจคัดกรองแบบขยายผล: ภาวะนั้นควรเป็นภาวะที่ร้ายแรง สามารถตรวจพบได้ก่อนมีอาการ และสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้ยังกล่าวถึงองค์ประกอบของแผงการตรวจคัดกรอง แนวคิดของแผงการตรวจคัดกรองที่เป็นมาตรฐาน และกระบวนการคัดกรอง-ยืนยัน-รักษา โดยไม่มีการให้คำแนะนำในการจัดการภาวะเฉพาะเจาะจง

Core questions

• เกณฑ์ใดบ้างที่กำหนดว่าภาวะหนึ่งควรอยู่ในแผงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือไม่?
• เทคนิคแมสสเปกโทรเมตรีแบบแทนเดมเปลี่ยนแปลงการคัดกรองทารกแรกเกิดจากเดิมที่ตรวจหาภาวะเดียวไปสู่แผงการตรวจคัดกรองแบบขยายผลได้อย่างไร?
• จะรักษาสมดุลระหว่างประโยชน์ของการตรวจพบภาวะต่างๆ ได้มากขึ้น กับผลบวกลวงและการตรวจพบภาวะที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอนได้อย่างไร?

Key concepts

• การเก็บตัวอย่างเลือดแห้งที่ส้นเท้า
• การใช้เทคนิคแมสสเปกโทรเมตรีแบบแทนเดมหลายส่วน
• ความผิดปกติแต่กำเนิดของเมแทบอลิซึม
• แผงการตรวจคัดกรองที่เป็นมาตรฐาน
• เกณฑ์การเลือกภาวะสำหรับการคัดกรอง
• ภาวะเป้าหมายที่สามารถรักษาได้
• กระบวนการคัดกรอง-ยืนยัน-รักษา

Mechanisms

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยการเจาะเลือดที่ส้นเท้าจะตรวจหาสัญญาณทางชีวเคมี หรือเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ คือสัญญาณทางพันธุกรรมของโรคในตัวอย่างเลือดแห้ง ก่อนที่ภาวะนั้นจะก่อให้เกิดอันตราย การทดสอบ Guthrie ดั้งเดิมตรวจหาสารวิเคราะห์เพียงชนิดเดียว แต่เทคนิคแมสสเปกโทรเมตรีแบบแทนเดมทำให้สามารถวัดสารเมแทบอไลต์หลายชนิดจากจุดเลือดเดียวได้ ดังนั้นตัวอย่างเดียวจึงสามารถคัดกรองความผิดปกติของกรดอะมิโน กรดอินทรีย์ และการออกซิเดชันของกรดไขมันได้พร้อมกันหลายชนิด เนื่องจากการขยายแผงการตรวจคัดกรองจะเพิ่มทั้งการตรวจพบและจำนวนผลบวกลวง รวมถึงผลลัพธ์ที่มีนัยสำคัญไม่แน่นอน ภาวะต่างๆ จึงถูกเลือกตามเกณฑ์ที่ชัดเจนซึ่งเน้นความร้ายแรง การตรวจพบได้ก่อนมีอาการ และการรักษาได้ และคุณค่าของการคัดกรองที่เป็นบวกจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อนำไปสู่การยืนยันและการรักษาที่ทันท่วงที

Clinical relevance

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยการเจาะเลือดที่ส้นเท้าเป็นองค์ประกอบหลักของการดูแลทารกแรกเกิดตามปกติ และการทำความเข้าใจเรื่องนี้จะช่วยให้เข้าใจว่าเหตุใดจึงมีการตรวจหาภาวะที่กำหนดไว้ในทารกทุกคน บทความนี้อธิบายว่าแผงการตรวจคัดกรองเลือดที่ส้นเท้าถูกจัดตั้งและประเมินอย่างไร เป็นคำอธิบายอ้างอิงและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจวินิจฉัยหรือรักษาเฉพาะบุคคล ซึ่งต้องดำเนินการตามการทดสอบยืนยันและโปรโตคอลของโครงการ

Epidemiology

การตรวจคัดกรองเลือดที่ส้นเท้ามีให้บริการแก่ทารกแรกเกิดเกือบทั้งหมดในระบบสุขภาพหลายแห่ง ทำให้เป็นหนึ่งในโครงการคัดกรองที่ใหญ่ที่สุดในทางการแพทย์ ภาวะที่คัดกรองนั้นแต่ละภาวะพบได้ยาก ดังนั้นคุณค่าของโครงการจึงอยู่ที่การตรวจพบจำนวนทารกที่ได้รับผลกระทบที่สามารถจัดการได้โดยรวม ในขณะที่ยังคงรักษาภาระของผลบวกลวงของแผงการตรวจคัดกรองแบบขยายผลให้อยู่ในระดับที่ยอมรับได้

History

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วยการเจาะเลือดที่ส้นเท้าเริ่มต้นด้วยวิธีการของ Guthrie และ Susi ในปี 1963 สำหรับภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งได้กำหนดให้เลือดแห้งที่ส้นเท้าเป็นพาหะสำหรับการคัดกรองประชากร การนำเทคนิคแมสสเปกโทรเมตรีแบบแทนเดมมาใช้ ซึ่งได้รับการประเมินในระดับประชากรโดย Wilcken และคณะในปี 2003 ทำให้สามารถคัดกรองความผิดปกติทางเมแทบอลิซึมหลายอย่างพร้อมกันได้ และความพยายามต่างๆ เช่น งานในปี 2006 ที่นำโดย Watson ได้พยายามประสานงานว่าแผงการตรวจคัดกรองที่เป็นมาตรฐานควรมีภาวะใดบ้าง

Debates

แผงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบขยายผลควรครอบคลุมกว้างขวางเพียงใด?

การทดสอบแบบหลายส่วนสามารถตรวจพบหลายภาวะพร้อมกันได้ แต่การเพิ่มความผิดปกติที่ยังไม่แน่ชัดถึงประโยชน์ของการรักษาหรือประวัติธรรมชาติที่ไม่ชัดเจน จะเพิ่มผลบวกลวงและผลการตรวจพบโดยบังเอิญ ดังนั้นองค์ประกอบของแผงการตรวจคัดกรองจึงถูกกำหนดโดยเกณฑ์การเลือกที่ชัดเจน ไม่ใช่เพียงแค่ความสามารถทางเทคนิคเท่านั้น

Key figures

• Robert Guthrie
• Bridget Wilcken
• Michael S. Watson

Seminal works

• guthrie-susi-1963
• wilcken-2003
• watson-2006

Frequently asked questions

ตัวอย่างเลือดเพียงตัวอย่างเดียวสามารถคัดกรองหลายภาวะได้อย่างไร?

เทคนิคแมสสเปกโทรเมตรีแบบแทนเดมสามารถวัดสารเมแทบอไลต์หลายชนิดจากจุดเลือดแห้งเพียงจุดเดียว ดังนั้นตัวอย่างเดียวจึงสามารถคัดกรองความผิดปกติทางเมแทบอลิซึมหลายชนิดพร้อมกันได้ ซึ่งแต่ละชนิดมีลักษณะทางชีวเคมีที่แตกต่างกัน

เหตุใดจึงมีเพียงบางภาวะเท่านั้นที่รวมอยู่ในแผงการตรวจคัดกรอง?

ภาวะต่างๆ ถูกเลือกตามเกณฑ์ที่เน้นว่าภาวะเหล่านั้นร้ายแรง สามารถตรวจพบได้ก่อนมีอาการ และสามารถรักษาได้ เพื่อให้การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ มีประโยชน์ที่มากกว่าภาระของผลบวกลวง