การคัดกรองเมตาบอลิซึมและการได้ยินในทารกแรกเกิด

การคัดกรองเมตาบอลิซึมและการได้ยินในทารกแรกเกิดประกอบด้วยการทดสอบเฉพาะที่ทำขึ้นไม่นานหลังคลอดเพื่อตรวจหาภาวะที่การระบุตัวตนก่อนมีอาการจะเปลี่ยนแปลงแนวทางการพัฒนา การคัดกรองเมตาบอลิซึมใช้ตัวอย่างเลือดที่เจาะจากส้นเท้าเพื่อตรวจหาความผิดปกติแต่กำเนิดของเมตาบอลิซึมและต่อมไร้ท่อที่สามารถรักษาได้ ในขณะที่การคัดกรองการได้ยินใช้การทดสอบทางสรีรวิทยาเพื่อระบุภาวะสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิดได้เร็วพอสำหรับการแทรกแซงที่ทันท่วงที

Definition

การคัดกรองเมตาบอลิซึมและการได้ยินในทารกแรกเกิดคือการทดสอบทารกแรกเกิดอย่างเป็นระบบ โดยใช้การวิเคราะห์ทางชีวเคมีและพันธุกรรมจากจุดเลือด และการทดสอบการได้ยินทางสรีรวิทยา เพื่อระบุภาวะเมตาบอลิซึม ต่อมไร้ท่อ และการได้ยินที่ยังไม่แสดงอาการ ซึ่งการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยปรับปรุงผลลัพธ์ให้ดีขึ้น

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมเหตุผลและวิธีการขององค์ประกอบหลักสองประการของการคัดกรองทารกแรกเกิด: การคัดกรองเมตาบอลิซึมและต่อมไร้ท่อจากจุดเลือด และการคัดกรองการได้ยินในทารกแรกเกิดทางสรีรวิทยาผ่านการปล่อยเสียงจากหูชั้นใน (otoacoustic emissions) และการตอบสนองของก้านสมองต่อเสียงอัตโนมัติ (automated auditory brainstem response) โดยกล่าวถึงหลักการของการตรวจหาภาวะที่รักษาได้ก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้น เส้นทางคัดกรอง-ยืนยัน-แทรกแซง และความสำคัญของการติดตามผลที่ทันท่วงที หัวข้อที่เกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดแบบขยายจะกล่าวถึงความหลากหลายของความผิดปกติโดยละเอียด

Core questions

• ภาวะใดบ้างที่สมควรได้รับการคัดกรองในทารกแรกเกิดทุกคน แทนที่จะทดสอบเฉพาะผู้ที่มีอาการ?
• การทดสอบการได้ยินทางสรีรวิทยาและการวิเคราะห์จุดเลือดตรวจหาภาวะต่างๆ ก่อนที่อาการจะปรากฏขึ้นได้อย่างไร?
• เหตุใดความทันเวลาของการยืนยันและการแทรกแซงจึงเป็นหัวใจสำคัญของประโยชน์ของการคัดกรองทารกแรกเกิด?

Key concepts

• การตรวจหาภาวะที่รักษาได้ก่อนมีอาการ
• การเก็บตัวอย่างเลือดจากส้นเท้า
• การปล่อยเสียงจากหูชั้นในและการตอบสนองของก้านสมองต่อเสียง
• การตรวจหาและแทรกแซงการได้ยินตั้งแต่เนิ่นๆ
• เส้นทางคัดกรอง-ยืนยัน-แทรกแซง
• ความทันเวลาของการติดตามผล
• การคัดกรองแบบสากลเทียบกับการคัดกรองแบบเฉพาะเจาะจง

Mechanisms

การคัดกรองเมตาบอลิซึมในทารกแรกเกิดอาศัยการตรวจหาสัญญาณทางชีวเคมีของโรคในจุดเลือดแห้งก่อนที่ความผิดปกติจะก่อให้เกิดอันตรายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ การทดสอบการยับยั้งแบคทีเรียของ Guthrie สำหรับภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย (phenylketonuria) ได้สร้างหลักการนี้โดยการตรวจพบฟีนิลอะลานีนที่สูงขึ้นในทารกที่ดูเหมือนปกติ การคัดกรองการได้ยินใช้การตอบสนองทางสรีรวิทยาที่เป็นวัตถุประสงค์แทน: การปล่อยเสียงจากหูชั้นใน (otoacoustic emissions) ตรวจจับเสียงที่สร้างโดยหูชั้นในที่แข็งแรง และการตอบสนองของก้านสมองต่อเสียงอัตโนมัติ (automated auditory brainstem response) วัดการตอบสนองของระบบประสาทต่อเสียง ทำให้สามารถระบุภาวะสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิดได้ภายในไม่กี่วันแรกของชีวิต ในทั้งสองกรณี การคัดกรองจะระบุทารกที่ต้องการการยืนยันการวินิจฉัย และประโยชน์ที่ได้รับการบันทึกไว้ เช่น ผลลัพธ์ด้านภาษาที่ดีขึ้นเมื่อภาวะสูญเสียการได้ยินได้รับการระบุและแก้ไขตั้งแต่เนิ่นๆ ขึ้นอยู่กับการดำเนินการตามเส้นทางตั้งแต่การคัดกรองไปจนถึงการยืนยันและการแทรกแซง

Clinical relevance

โปรแกรมเหล่านี้เป็นรากฐานของการดูแลทารกแรกเกิดตามปกติ และอธิบายว่าเหตุใดทารกทุกคนจึงได้รับการเสนอการคัดกรองเมตาบอลิซึมและการได้ยินโดยไม่คำนึงถึงอาการ บทความนี้อธิบายถึงวิธีการจัดระเบียบการคัดกรองเมตาบอลิซึมและการได้ยินในทารกแรกเกิด และเหตุใดการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญ โดยเป็นคำอธิบายอ้างอิงและไม่ได้ให้คำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการจัดการรายบุคคล ซึ่งเป็นไปตามระเบียบปฏิบัติของโปรแกรมและการประเมินทางคลินิก

Epidemiology

การคัดกรองเมตาบอลิซึมและการได้ยินในทารกแรกเกิดมีการเสนอให้ทารกแรกเกิดเกือบทั้งหมดในระบบสุขภาพหลายแห่ง ภาวะเป้าหมายแต่ละอย่างนั้นหายาก แต่ภาวะสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิดเป็นหนึ่งในภาวะที่พบบ่อยกว่าที่ตรวจพบ ซึ่งเมื่อรวมกับประโยชน์ที่แสดงให้เห็นของการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ สนับสนุนการคัดกรองประชากรในวงกว้างแม้ว่าแต่ละความผิดปกติจะหายากก็ตาม

History

การคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเฉพาะเจาะจงเริ่มต้นด้วยวิธีจุดเลือดของ Guthrie และ Susi ในปี 1963 สำหรับภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย ซึ่งทำให้การคัดกรองเมตาบอลิซึมในระดับประชากรเป็นไปได้จริง และสร้างแบบจำลองของการตรวจหาภาวะที่รักษาได้ก่อนมีอาการ การคัดกรองการได้ยินในทารกแรกเกิดแบบสากลพัฒนาขึ้นในภายหลัง โดยได้รับการสนับสนุนจากหลักฐานที่ว่าการระบุตัวตนตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยปรับปรุงผลลัพธ์ด้านภาษา ดังที่ Yoshinaga-Itano และคณะรายงานในปี 1998 และได้รับการประมวลในแนวทางการตรวจหาและแทรกแซงการได้ยินตั้งแต่เนิ่นๆ เช่น แถลงการณ์จุดยืนของ Joint Committee on Infant Hearing ในปี 2007

Debates

เกณฑ์และระบบติดตามผลใดที่ทำให้การคัดกรองมีประสิทธิภาพ?

ประโยชน์ของการคัดกรองทารกแรกเกิดไม่ได้ขึ้นอยู่กับการทดสอบเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับการยืนยันและการแทรกแซงที่รวดเร็วด้วย การขาดการติดตามผลหลังจากการคัดกรองที่เป็นบวกอาจบ่อนทำลายโปรแกรมที่สมบูรณ์แบบ ทำให้การออกแบบระบบมีความสำคัญพอๆ กับการเลือกการทดสอบ

Key figures

• Robert Guthrie
• Christine Yoshinaga-Itano

Seminal works

• guthrie-susi-1963
• yoshinaga-itano-1998
• jcih-2007

Frequently asked questions

เหตุใดทารกแรกเกิดจึงได้รับการคัดกรองภาวะสูญเสียการได้ยินในเมื่อพวกเขาไม่แสดงอาการใดๆ?

ภาวะสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิดไม่ปรากฏชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด แต่การระบุตัวตนและการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยปรับปรุงผลลัพธ์ด้านภาษา การทดสอบคัดกรองทางสรีรวิทยาจะตรวจพบภาวะนี้ได้ภายในไม่กี่วันแรกของชีวิต เพื่อให้สามารถเริ่มการติดตามผลได้อย่างรวดเร็ว

การทดสอบเจาะส้นเท้าหรือจุดเลือดมีไว้เพื่ออะไร?

ตัวอย่างเลือดเล็กน้อยที่เก็บจากส้นเท้าของทารกแรกเกิดจะถูกนำไปวิเคราะห์หาสารชีวเคมีหรือเครื่องหมายทางพันธุกรรมของภาวะเมตาบอลิซึมและต่อมไร้ท่อที่รักษาได้ ทำให้สามารถตรวจพบได้ก่อนที่อาการจะพัฒนาขึ้น