ภาวะออทิซึมสเปกตรัม

ภาวะออทิซึมสเปกตรัม (Autism Spectrum Disorder - ASD) เป็นภาวะทางระบบประสาทและพัฒนาการที่นิยามโดยความแตกต่างอย่างต่อเนื่องในการสื่อสารทางสังคมและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ควบคู่ไปกับรูปแบบพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก โดยมีอาการปรากฏในช่วงต้นของพัฒนาการ คำว่า 'สเปกตรัม' สะท้อนถึงความหลากหลายของการแสดงออกและความสามารถ ตั้งแต่บุคคลที่ต้องการการสนับสนุนอย่างมากไปจนถึงผู้ที่มีความสามารถในการใช้ภาษาและพึ่งพาตนเองได้สูง

Definition

ภาวะออทิซึมสเปกตรัมเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการที่มีลักษณะเฉพาะคือความบกพร่องอย่างต่อเนื่องในการสื่อสารทางสังคมและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมในหลายบริบท ควบคู่ไปกับรูปแบบพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก ซึ่งปรากฏตั้งแต่ช่วงต้นของพัฒนาการและก่อให้เกิดความบกพร่องในการทำงาน

Scope

บทความนี้ครอบคลุมลักษณะสำคัญ การแสดงออกทางพัฒนาการ อุบัติการณ์ และกรอบแนวคิดของภาวะออทิซึมสเปกตรัมในเด็กและวัยรุ่น รวมถึงการเกิดร่วมกับภาวะทางระบบประสาทและพัฒนาการและภาวะสุขภาพจิตอื่นๆ ที่พบบ่อย บทความนี้เป็นภาพรวมอ้างอิงว่า ASD ถูกอธิบายและศึกษาอย่างไร ไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับเด็กแต่ละรายหรือคำแนะนำในการบำบัดรักษา

Core questions

• อะไรคือสิ่งที่รวมการแสดงออกที่หลากหลายภายใต้ภาวะออทิซึมสเปกตรัม?
• ความแตกต่างในการสื่อสารทางสังคมและพฤติกรรมที่จำกัดและซ้ำซากรวมกันเพื่อกำหนดภาวะนี้ได้อย่างไร?
• เหตุใดภาวะออทิซึมจึงมักจะมาพร้อมกับภาวะทางระบบประสาทและพัฒนาการและภาวะทางจิตเวชอื่นๆ บ่อยครั้ง?

Key concepts

• ความแตกต่างในการสื่อสารและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
• พฤติกรรมและความสนใจที่จำกัดและซ้ำซาก
• สเปกตรัมและการแสดงออกเชิงมิติ
• การเริ่มมีอาการในช่วงต้นของพัฒนาการ
• ภาวะที่เกิดร่วมกัน
• ความแตกต่างทางประสาทสัมผัส

Key theories

ทฤษฎีจิต (Theory of mind account)

เสนอว่าความยากลำบากในการระบุสภาวะทางจิตใจของตนเองและผู้อื่นมีส่วนทำให้เกิดลักษณะการสื่อสารทางสังคมของออทิซึม เป็นกรอบแนวคิดทางปัญญาที่มีอิทธิพลแต่ไม่ใช่คำอธิบายที่สมบูรณ์ของภาวะนี้

Mechanisms

ออทิซึมเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงและเกิดจากหลายยีน โดยมีตัวแปรทางพันธุกรรมทั้งที่พบบ่อยและหายากจำนวนมากที่ส่งผลต่อพัฒนาการของสมองในระยะแรก การทำงานของไซแนปส์ และการจัดระเบียบวงจรประสาทที่สนับสนุนการรับรู้ทางสังคมและการประมวลผลข้อมูล ไม่มีสาเหตุเดียวที่อธิบายกรณีส่วนใหญ่ได้ แต่เชื่อกันว่าเส้นทางทางพันธุกรรมและพัฒนาการที่หลากหลายทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่ทับซ้อนกัน คำอธิบายทางปัญญา เช่น ความแตกต่างในทฤษฎีจิต (theory of mind) การทำงานของผู้บริหาร (executive function) และรูปแบบการประมวลผลข้อมูล อธิบายลักษณะบางประการของการแสดงออกโดยไม่ได้อธิบายทั้งหมด

Clinical relevance

การตระหนักถึงภาวะออทิซึมมีส่วนช่วยในการสนับสนุนเด็กในสถานพยาบาล สถานศึกษา และสังคม และการทำความเข้าใจลักษณะของภาวะนี้ช่วยให้แพทย์และนักการศึกษาตีความพฤติกรรมในเชิงพัฒนาการได้ บทความนี้อธิบายว่าภาวะนี้ถูกสร้างแนวคิดและศึกษาอย่างไร ไม่ใช่เครื่องมือสำหรับการวินิจฉัยเด็กแต่ละรายหรือการเลือกการบำบัดรักษา ซึ่งต้องอาศัยการประเมินจากผู้เชี่ยวชาญหลายสาขาวิชา

Epidemiology

อุบัติการณ์ของภาวะออทิซึมที่รายงานเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา โดยอยู่ที่ประมาณ 1-2 เปอร์เซ็นต์ของเด็กในการสำรวจหลายครั้ง ซึ่งส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการขยายแนวคิดการวินิจฉัย การรับรู้ที่เพิ่มขึ้น และการระบุผู้ป่วยที่ดีขึ้น มากกว่าการเพิ่มขึ้นของอุบัติการณ์ที่ชัดเจน ออทิซึมได้รับการวินิจฉัยในเด็กชายบ่อยกว่าเด็กหญิง และการวิเคราะห์อภิมานพบอัตราการเกิดร่วมของภาวะสุขภาพจิตสูง รวมถึงภาวะสมาธิสั้น/อยู่ไม่นิ่ง และโรควิตกกังวลในประชากรที่เป็นออทิซึม

Evidence & guidelines

แนวคิดการวินิจฉัยเป็นไปตาม DSM-5-TR ซึ่งรวมการวินิจฉัยที่เคยแยกกันเป็นภาวะออทิซึมสเปกตรัมเดียว และ ICD-11 การวินิจฉัยอาศัยประวัติพัฒนาการและการสังเกตทางคลินิกที่มีโครงสร้างมากกว่าการทดสอบทางชีวภาพ การทบทวนวรรณกรรมหลักสรุปฐานข้อมูลเชิงประจักษ์ และแนวทางการปฏิบัติทางคลินิกออกโดยหน่วยงานต่างๆ เช่น สถาบันสุขภาพและการดูแลแห่งชาติของสหราชอาณาจักร (UK National Institute for Health and Care Excellence) และสมาคมกุมารแพทย์แห่งอเมริกา (American Academy of Pediatrics) บทความนี้สรุปกรอบแนวคิดมากกว่าการนำเสนอแนวทางเหล่านั้นซ้ำ

History

ออทิซึมได้รับการอธิบายครั้งแรกว่าเป็นกลุ่มอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันโดย Leo Kanner ในปี 1943 โดย Hans Asperger ได้อธิบายกรณีที่เกี่ยวข้องในช่วงเวลาเดียวกัน ตลอดช่วงปลายศตวรรษที่ยี่สิบ แนวคิดนี้ได้ขยายไปสู่สเปกตรัม และ DSM-5 (2013) ได้รวมหมวดหมู่ย่อยก่อนหน้านี้ รวมถึงความผิดปกติของออทิซึมและความผิดปกติของแอสเพอร์เกอร์ เข้าเป็นภาวะออทิซึมสเปกตรัมเดียว ซึ่งเป็นกรอบแนวคิดที่ยังคงอยู่ใน DSM-5-TR และ ICD-11

Debates

ปัจจัยขับเคลื่อนการเพิ่มขึ้นของอุบัติการณ์

การเพิ่มขึ้นอย่างมากของภาวะออทิซึมที่ได้รับการวินิจฉัยสะท้อนถึงเกณฑ์ที่กว้างขึ้น การรับรู้ และการระบุผู้ป่วย หรือเป็นการเพิ่มขึ้นจริงของอุบัติการณ์ ยังคงเป็นที่ถกเถียงกัน โดยหลักฐานส่วนใหญ่ระบุว่าการเปลี่ยนแปลงส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยด้านคำนิยามและการรับรู้

Key figures

• Simon Baron-Cohen
• Catherine Lord
• Meng-Chuan Lai

Seminal works

• lai-2014
• lord-2018

Frequently asked questions

ทำไมออทิซึมถึงเรียกว่า 'สเปกตรัม'?

เนื่องจากภาวะนี้มีลักษณะสำคัญร่วมกัน แต่มีความหลากหลายอย่างมากในการแสดงออกและความสามารถที่เกี่ยวข้อง ภาษา และความต้องการการสนับสนุน ตั้งแต่บุคคลที่ต้องการการสนับสนุนอย่างมากไปจนถึงผู้ที่พึ่งพาตนเองได้สูง

มีการทดสอบทางการแพทย์ที่วินิจฉัยออทิซึมหรือไม่?

ไม่มี การวินิจฉัยอาศัยประวัติพัฒนาการและการสังเกตที่มีโครงสร้างของการสื่อสารทางสังคมและพฤติกรรมโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับการฝึกอบรม ไม่ใช่จากการทดสอบในห้องปฏิบัติการหรือการถ่ายภาพ