ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการ

ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการเป็นกลุ่มอาการที่เริ่มมีอาการในช่วงพัฒนาการ โดยทั่วไปจะปรากฏก่อนที่เด็กจะเข้าเรียนชั้นประถม ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือความบกพร่องในการทำงานส่วนบุคคล สังคม การเรียน หรืออาชีพ ที่เกิดจากการพัฒนาสมองที่ผิดปกติ หมวดหมู่นี้ซึ่งจัดทำขึ้นอย่างเป็นทางการใน DSM-5 ได้รวบรวมความผิดปกติสมาธิสั้น (attention-deficit/hyperactivity disorder) ความผิดปกติในกลุ่มออทิซึมสเปกตรัม (autism spectrum disorder) ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา (intellectual disability) ความผิดปกติทางการสื่อสาร (communication disorders) ความผิดปกติทางการเรียนรู้จำเพาะ (specific learning disorder) และความผิดปกติทางการเคลื่อนไหว เช่น ความผิดปกติของการประสานงานพัฒนาการ (developmental coordination disorder) เข้าไว้ด้วยกัน

Definition

ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการเป็นภาวะที่เริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งเกิดจากการพัฒนาสมองที่ผิดปกติ ทำให้เกิดความบกพร่องในด้านการรู้คิด การเคลื่อนไหว ภาษา สังคม หรือพฤติกรรม และทำให้การทำงานในชีวิตประจำวันบกพร่อง โดยถูกจัดประเภทไว้ด้วยกันใน DSM-5 และ ICD-11 เป็นกลุ่มเดียว

Scope

ส่วนนี้จะแนะนำผู้อ่านให้รู้จักกับลักษณะร่วมกันของภาวะทางระบบประสาทและพัฒนาการในฐานะกลุ่มการวินิจฉัย: การเริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆ, การดำเนินไปในลักษณะพัฒนาการมากกว่าการเสื่อมถอย, การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมและชีววิทยาประสาทที่แข็งแกร่ง, การเกิดร่วมกันบ่อยครั้งในกลุ่มอาการเหล่านี้, และความรุนแรงที่เป็นมิติ (dimensional severity) โดยจะเชื่อมโยงไปยังรายการหัวข้อแต่ละรายการที่กล่าวถึงความผิดปกติแต่ละอย่างโดยละเอียด และจัดกรอบกลุ่มนี้ให้เป็นหมวดหมู่อ้างอิง ไม่ใช่แนวทางทางคลินิก

Sub-topics

• โรคสมาธิสั้น (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder)
• ภาวะออทิสติกสเปกตรัม
• ภาวะบกพร่องการประสานงานของพัฒนาการ
• ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้จำเพาะ

Core questions

• อะไรคือสิ่งที่รวมความผิดปกติที่จัดอยู่ในหมวดหมู่ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการเข้าไว้ด้วยกัน?
• การเริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆ และการดำเนินไปในลักษณะพัฒนาการแตกต่างจากภาวะที่เริ่มมีอาการในภายหลังหรือภาวะเสื่อมถอยอย่างไร?
• ทำไมความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการจึงมักเกิดร่วมกันบ่อยครั้ง?
• การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมถูกพิจารณาอย่างไรในสาเหตุของภาวะเหล่านี้?

Key concepts

• เริ่มมีอาการในช่วงพัฒนาการ
• การพัฒนาสมองที่ผิดปกติ
• ความรุนแรงที่เป็นมิติและการคิดแบบสเปกตรัม
• การเกิดร่วมกัน (comorbidity) ในหลายภาวะ
• การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมแบบพหุพันธุกรรมและมีผลหลายอย่าง
• ความบกพร่องในการทำงานในหลายด้าน
• การจัดกลุ่ม DSM-5 / ICD-11

Mechanisms

การจัดกลุ่มนี้สะท้อนถึงต้นกำเนิดการพัฒนาที่ร่วมกันมากกว่าสาเหตุเดียว ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงสำหรับภาวะส่วนใหญ่ และการศึกษาทางพันธุกรรมชี้ให้เห็นถึงการทับซ้อนและการมีผลหลายอย่าง (pleiotropy) อย่างมีนัยสำคัญ โดยที่ตัวแปรทั่วไปเดียวกันและตัวแปรจำนวนสำเนาที่หายาก (rare copy-number variants) เพิ่มความเสี่ยงในหลายๆ ความผิดปกติ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ส่งผลในช่วงก่อนคลอดและรอบคลอดก็มีส่วนร่วมเช่นกัน เนื่องจากการพัฒนาสมองดำเนินไปตามกาลเวลา ความรับผิดชอบพื้นฐานเดียวกันอาจแสดงออกแตกต่างกันไปตามอายุและในแต่ละด้าน ซึ่งช่วยอธิบายว่าทำไมเด็กคนหนึ่งอาจเข้าเกณฑ์ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการมากกว่าหนึ่งอย่าง และทำไมความรุนแรงจึงอธิบายได้ดีที่สุดในลักษณะที่เป็นมิติ

Clinical relevance

การตระหนักว่าภาวะเหล่านี้มีการเริ่มมีอาการตั้งแต่เนิ่นๆ การเกิดร่วมกันบ่อยครั้ง และวิถีการพัฒนา เป็นส่วนหนึ่งที่แพทย์และนักการศึกษาใช้ทำความเข้าใจโปรไฟล์ของเด็กในด้านการรู้คิด ภาษา การเคลื่อนไหว และสังคม ในฐานะที่เป็นหมวดหมู่อ้างอิง มันอธิบายว่าความผิดปกติเหล่านี้ถูกสร้างแนวคิดและจัดกลุ่มอย่างไร ไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการตัดสินใจในการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการเป็นเรื่องปกติในวัยเด็ก การประมาณการจากการวิเคราะห์อภิมาน (meta-analytic estimates) ระบุว่าอุบัติการณ์รวมทั่วโลกของความผิดปกติทางจิตในวัยเด็ก ซึ่งเป็นหมวดหมู่ที่ภาวะทางระบบประสาทและพัฒนาการมีความโดดเด่นอย่างมาก อยู่ที่ประมาณ 13 เปอร์เซ็นต์ โดยความผิดปกติสมาธิสั้นเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด ภาวะส่วนใหญ่มีการรายงานในเด็กผู้ชายบ่อยกว่า และการเกิดร่วมกันในกลุ่มภาวะเหล่านี้เป็นเรื่องปกติมากกว่าข้อยกเว้น

Evidence & guidelines

ทั้ง DSM-5-TR และ ICD-11 กำหนดให้ความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการเป็นกลุ่มที่รวมกันเป็นหนึ่งเดียวซึ่งเริ่มมีอาการในช่วงพัฒนาการ และวรรณกรรมทบทวนสมัยใหม่ ซึ่งเป็นตัวอย่างโดย Thapar และคณะ ถือว่าภาวะเหล่านี้เป็นภาวะที่ทับซ้อนกันโดยมีสาเหตุร่วมกันมากกว่าที่จะเป็นโรคที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติพัฒนาการและการประเมินมาตรฐานภายในกรอบการจำแนกประเภทเหล่านี้

History

แม้ว่าภาวะแต่ละอย่างจะได้รับการอธิบายตลอดศตวรรษที่ยี่สิบในประเพณีทางคลินิกที่แยกจากกัน แต่แนวคิดร่มของความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการได้รับการรวมเข้าด้วยกันใน DSM-5 (2013) เท่านั้น ซึ่งได้ย้ายออกจากกลุ่มก่อนหน้านี้ เช่น ความผิดปกติที่มักได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกในวัยทารก วัยเด็ก หรือวัยรุ่น และจัดภาวะเหล่านี้เข้าด้วยกันบนพื้นฐานของการเริ่มมีอาการพัฒนาการที่ร่วมกันและชีววิทยาที่ทับซ้อนกัน ICD-11 ได้นำการจัดกลุ่มที่คล้ายกันมาใช้

Debates

หมวดหมู่เทียบกับมิติ

ไม่ว่าภาวะทางระบบประสาทและพัฒนาการจะถูกอธิบายได้ดีที่สุดว่าเป็นหมวดหมู่การวินิจฉัยที่แยกจากกัน หรือเป็นมิติที่ทับซ้อนกันของความรับผิดชอบพื้นฐานร่วมกัน ยังคงเป็นคำถามที่ยังคงมีการถกเถียงกันอยู่ เมื่อพิจารณาถึงการเกิดร่วมกันที่สูงและพันธุกรรมที่ร่วมกัน

Key figures

• Anita Thapar
• Michael Rutter
• Guilherme Polanczyk

Seminal works

• thapar-2017
• apa-dsm5tr-2022

Frequently asked questions

ภาวะใดบ้างที่จัดเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและพัฒนาการ?

ใน DSM-5 การจัดกลุ่มนี้รวมถึงภาวะบกพร่องทางสติปัญญา, ความผิดปกติทางการสื่อสาร, ความผิดปกติในกลุ่มออทิซึมสเปกตรัม, ความผิดปกติสมาธิสั้น, ความผิดปกติทางการเรียนรู้จำเพาะ, และความผิดปกติทางการเคลื่อนไหว เช่น ความผิดปกติของการประสานงานพัฒนาการ และความผิดปกติของทิก (tic disorders)

ทำไมความผิดปกติเหล่านี้จึงถูกจัดกลุ่มเข้าด้วยกัน?

ภาวะเหล่านี้มีการเริ่มมีอาการในช่วงพัฒนาการที่ร่วมกัน, เกิดจากการพัฒนาสมองที่ผิดปกติ, มีส่วนร่วมทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งและทับซ้อนกันบางส่วน, และมักเกิดร่วมกันบ่อยครั้ง