ภาวะออทิสติกสเปกตรัม

ภาวะออทิสติกสเปกตรัม (Autism Spectrum Disorder - ASD) เป็นความผิดปกติของพัฒนาการระบบประสาทที่นิยามโดยความยากลำบากอย่างต่อเนื่องในการสื่อสารทางสังคมและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ควบคู่ไปกับรูปแบบพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก โดยมีอาการเริ่มแรกในช่วงพัฒนาการตอนต้น คำว่า “สเปกตรัม” สะท้อนถึงความหลากหลายอย่างกว้างขวางในการแสดงออก ความสามารถทางภาษา และการทำงานทางสติปัญญาในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

Definition

ASD เป็นความผิดปกติของพัฒนาการระบบประสาทที่มีลักษณะเฉพาะคือความบกพร่องอย่างต่อเนื่องในการสื่อสารทางสังคมและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมในบริบทต่างๆ ควบคู่ไปกับรูปแบบพฤติกรรม ความสนใจ หรือกิจกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก ซึ่งปรากฏตั้งแต่ช่วงพัฒนาการตอนต้นและก่อให้เกิดความบกพร่องในการทำงาน

Scope

บทความนี้ครอบคลุม ASD ในฐานะที่เป็นภาวะทางคลินิกและพัฒนาการระบบประสาท: โดเมนอาการหลักสองประการ แนวคิดของสเปกตรัมที่มีความรุนแรงแบบมิติเดียว การเริ่มมีอาการตั้งแต่ช่วงต้น การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง และภาวะที่เกิดร่วมกันบ่อยครั้ง เป็นคำอธิบายอ้างอิงและไม่ได้ให้เกณฑ์การวินิจฉัยเพื่อใช้ในการปฏิบัติงานหรือคำแนะนำในการรักษาใดๆ

Core questions

• โดเมนอาการหลักสองประการที่นิยามภาวะออทิสติกสเปกตรัมคืออะไร?
• แนวคิดสเปกตรัมครอบคลุมความหลากหลายระหว่างบุคคลอย่างไร?
• ลักษณะของออทิสติกสามารถรับรู้ได้อย่างน่าเชื่อถือตั้งแต่ช่วงอายุเท่าใด?
• ภาวะที่เกิดร่วมกันมีผลต่อภาพรวมทางคลินิกอย่างไร?

Key concepts

• ความบกพร่องในการสื่อสารและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
• พฤติกรรมและความสนใจที่จำกัดและซ้ำซาก
• สเปกตรัมและความรุนแรงแบบมิติเดียว
• การเริ่มมีอาการตั้งแต่ช่วงพัฒนาการตอนต้น
• ความหลากหลายของความสามารถทางภาษาและสติปัญญา
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงและความหลากหลายทางพันธุกรรม
• ภาวะที่เกิดร่วมกัน (เช่น ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา, สมาธิสั้น, โรคลมชัก)

Mechanisms

ออทิสติกเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูง โดยประมาณการการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมักจะเกิน 80 เปอร์เซ็นต์ และโครงสร้างทางพันธุกรรมมีความหลากหลายสูง โดยเกี่ยวข้องกับความแปรปรวนทั่วไปที่มีผลกระทบเล็กน้อย ความแปรปรวนที่เกิดขึ้นใหม่ (de novo) และที่ถ่ายทอดมาที่หายาก และความแปรปรวนของจำนวนสำเนา (copy-number variants) ซึ่งมักจะมาบรรจบกันที่ยีนที่สำคัญต่อการทำงานของไซแนปส์และการพัฒนาของระบบประสาท ไม่มีสาเหตุเดียวที่อธิบายกรณีส่วนใหญ่ได้ และไม่มีการทดสอบวินิจฉัยทางชีวภาพ การระบุภาวะนี้ขึ้นอยู่กับประวัติพัฒนาการและการสังเกตพฤติกรรม คำอธิบายเหล่านี้อธิบายชีววิทยาในระดับกลุ่มและไม่ถือเป็นเครื่องมือวินิจฉัยรายบุคคล

Clinical relevance

การตระหนักถึงลักษณะสำคัญของออทิสติก ความยากลำบากในการสื่อสารทางสังคมแบบสองทาง และการมีอยู่ของพฤติกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก ช่วยให้แพทย์ นักการศึกษา และครอบครัวเข้าใจลักษณะพัฒนาการและความต้องการการสนับสนุนของเด็ก บทความนี้อธิบายภาวะดังกล่าวเพื่อเป็นข้อมูลอ้างอิงและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยรายบุคคลหรือการตัดสินใจในการแทรกแซงเฉพาะใดๆ

Epidemiology

อุบัติการณ์โดยประมาณของภาวะออทิสติกสเปกตรัมเพิ่มขึ้นในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา โดยการสำรวจในปัจจุบันมักรายงานตัวเลขประมาณ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์ของเด็ก ซึ่งการเปลี่ยนแปลงนี้ส่วนใหญ่มาจากเกณฑ์การวินิจฉัยที่กว้างขึ้น การรับรู้ที่เพิ่มขึ้น และการระบุผู้ป่วยที่ดีขึ้น มากกว่าที่จะเป็นสาเหตุทางชีวภาพเพียงอย่างเดียว ออทิสติกได้รับการวินิจฉัยในเด็กผู้ชายบ่อยกว่าเด็กผู้หญิง และภาวะบกพร่องทางสติปัญญา สมาธิสั้น วิตกกังวล และโรคลมชักที่เกิดร่วมกันเป็นเรื่องปกติ

Evidence & guidelines

DSM-5-TR ได้รวมความผิดปกติของพัฒนาการแบบแพร่หลายที่เคยแยกกันเข้าไว้ในภาวะออทิสติกสเปกตรัมเดียวที่มีสองโดเมนอาการและระดับความรุนแรง และ ICD-11 (หมวด 6A02) ก็ใช้คำนิยามที่เทียบเคียงกันได้ คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ เช่น รายงานทางคลินิกของ American Academy of Pediatrics กำหนดแนวทางการระบุและการประเมิน ในขณะที่บทวิจารณ์หลักใน The Lancet สังเคราะห์หลักฐานทางพันธุกรรม ประสาทชีววิทยา และระบาดวิทยา การวินิจฉัยเป็นไปตามลักษณะทางคลินิกและพัฒนาการ

History

ออทิสติกได้รับการอธิบายครั้งแรกว่าเป็นกลุ่มอาการที่แตกต่างกันโดย Leo Kanner ในปี 1943 และ Hans Asperger ได้รายงานลักษณะที่เกี่ยวข้องในเวลาต่อมา ตลอดช่วงปลายศตวรรษที่ยี่สิบ แนวคิดนี้ได้ขยายไปสู่กลุ่มความผิดปกติของพัฒนาการแบบแพร่หลาย และ DSM-5 (2013) ได้รวมสิ่งเหล่านี้เข้าไว้ในภาวะออทิสติกสเปกตรัมแบบมิติเดียว ซึ่งสะท้อนให้เห็นถึงหลักฐานที่ว่าชนิดย่อยก่อนหน้านี้ไม่สามารถแยกแยะได้อย่างน่าเชื่อถือ

Debates

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้อุบัติการณ์เพิ่มขึ้น?

การเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดของอุบัติการณ์ออทิสติกที่บันทึกไว้ส่วนใหญ่มาจากเกณฑ์การวินิจฉัยที่กว้างขึ้น การรับรู้ที่เพิ่มขึ้น และการระบุผู้ป่วยที่ดีขึ้น โดยยังคงมีการถกเถียงกันว่าการเปลี่ยนแปลงนี้สะท้อนถึงการเปลี่ยนแปลงที่แท้จริงของอุบัติการณ์มากน้อยเพียงใด

Key figures

• Catherine Lord
• Simon Baron-Cohen
• Meng-Chuan Lai
• Leo Kanner

Seminal works

• lord-2018
• lai-2014

Frequently asked questions

ทำไมออทิสติกจึงถูกอธิบายว่าเป็นสเปกตรัม?

เนื่องจากลักษณะหลักสองประการเดียวกันคือ ความยากลำบากในการสื่อสารทางสังคมและพฤติกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก เกิดขึ้นได้ในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกันมาก และมาพร้อมกับความสามารถทางภาษาและสติปัญญาที่หลากหลายอย่างกว้างขวาง ดังนั้นการแสดงออกจึงแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล

การฉีดวัคซีนทำให้ออทิสติกหรือไม่?

ไม่ การกล่าวอ้างถึงความเชื่อมโยงกับวัคซีนมาจากงานวิจัยที่ถูกเพิกถอนและไม่น่าเชื่อถือ และการศึกษาทางระบาดวิทยาขนาดใหญ่ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างการฉีดวัคซีนกับออทิสติก