โรคเบาหวานชนิดที่ 1

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นโรคเรื้อรังที่เกิดจากการทำลายเซลล์เบต้าที่ผลิตอินซูลินในตับอ่อนโดยระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้เกิดภาวะขาดอินซูลินอย่างสมบูรณ์และต้องพึ่งพาอินซูลินจากภายนอกตลอดชีวิต โดยทั่วไปมักพบในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่อาจเกิดขึ้นได้ทุกช่วงวัย และมีการวินิจฉัยทางชีวเคมีจากภาวะน้ำตาลในเลือดสูงร่วมกับเครื่องหมายของภาวะภูมิคุ้มกันทำลายตนเองของตับอ่อน (islet autoimmunity)

Definition

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคเบาหวานที่เกิดจากการทำลายเซลล์เบต้าของตับอ่อนโดยระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้เกิดภาวะขาดอินซูลินอย่างสมบูรณ์ และจำเป็นต้องได้รับอินซูลินจากภายนอกเพื่อประคับประคองชีวิต

Scope

บทความนี้อธิบายถึงโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ในฐานะที่เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาและภาวะที่วินิจฉัยได้ด้วยห้องปฏิบัติการ: กลไกการเกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง ประวัติธรรมชาติของโรคตั้งแต่ภาวะภูมิคุ้มกันทำลายตนเองก่อนแสดงอาการไปจนถึงโรคที่มีอาการ แอนติบอดีต่อตับอ่อน (autoantibodies) และการวัดค่าเมตาบอลิซึมที่ใช้ในการจำแนกลักษณะของโรค และความแตกต่างจากโรคเบาหวานชนิดที่ 2 บทความนี้ไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับรูปแบบการใช้อินซูลินหรือคำแนะนำในการจัดการรายบุคคล

Key concepts

• ภาวะภูมิคุ้มกันทำลายตนเองของเซลล์เบต้า
• ภาวะขาดอินซูลินอย่างสมบูรณ์
• แอนติบอดีต่อตับอ่อน (GAD65, IA-2, ZnT8, อินซูลิน)
• ความอ่อนแอทางพันธุกรรม (HLA class II)
• การแบ่งระยะของโรคก่อนแสดงอาการ
• ภาวะเลือดเป็นกรดจากเบาหวานเป็นอาการแรกเริ่ม
• C-peptide เป็นเครื่องหมายของอินซูลินที่ผลิตจากภายในร่างกาย

Mechanisms

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 พัฒนาขึ้นเมื่อกระบวนการภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง ซึ่งถูกกระตุ้นในบุคคลที่มีความอ่อนแอทางพันธุกรรม ทำลายเซลล์เบต้าที่หลั่งอินซูลินของตับอ่อนอย่างต่อเนื่อง โรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับ HLA class II haplotypes บางชนิด และมีสัญญาณเตือนล่วงหน้าด้วยการตรวจพบแอนติบอดีต่อตับอ่อนในกระแสเลือด เช่น glutamic acid decarboxylase (GAD65), insulinoma-associated antigen 2 (IA-2), zinc transporter 8 (ZnT8) และอินซูลินเอง เมื่อมวลของเซลล์เบต้าลดลง การหลั่งอินซูลินจะไม่เพียงพอต่อการควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด และเมื่อถึงจุดวิกฤต จะเกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูงที่มีอาการ และหากไม่ได้รับการรักษา อาจนำไปสู่ภาวะเลือดเป็นกรดจากเบาหวาน (diabetic ketoacidosis) เนื่องจากภาวะขาดอินซูลินเป็นแบบสมบูรณ์ ไม่ใช่แบบสัมพัทธ์ อินซูลินที่ผลิตจากภายในร่างกาย (สะท้อนโดย C-peptide) จะต่ำหรือไม่มี ซึ่งเป็นจุดที่ทำให้โรคนี้แตกต่างจากโรคเบาหวานชนิดที่ 2

Clinical relevance

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เป็นสาเหตุหลักของโรคเบาหวานในกลุ่มคนอายุน้อย และเป็นแบบจำลองของโรคต่อมไร้ท่อที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง การจำแนกลักษณะทางห้องปฏิบัติการผ่านการตรวจระดับน้ำตาล, HbA1c, แอนติบอดีต่อตับอ่อน และ C-peptide เป็นพื้นฐานสำคัญในเคมีคลินิก บทความนี้อธิบายว่าโรคนี้ถูกนิยามและจัดประเภทอย่างไรเพื่อการอ้างอิง; ไม่ใช่แหล่งที่มาของคำแนะนำการรักษาสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

Epidemiology

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 คิดเป็นส่วนน้อยของกรณีโรคเบาหวานทั้งหมด แต่เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดในเด็กและวัยรุ่น โดยอุบัติการณ์แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละประชากร และแสดงให้เห็นถึงการเพิ่มขึ้นทางภูมิศาสตร์และตามช่วงเวลา สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดช่วงชีวิต และปัจจุบันพบว่ามีสัดส่วนที่สำคัญของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยในวัยผู้ใหญ่

Evidence & guidelines

พยาธิสรีรวิทยาของภูมิคุ้มกันทำลายตนเองและประวัติธรรมชาติของโรคได้สรุปไว้ในบทความทบทวนที่สำคัญ ในขณะที่กรอบการจัดการที่เป็นที่ยอมรับได้ถูกออกร่วมกันโดยสมาคมโรคเบาหวานแห่งอเมริกา (American Diabetes Association) และสมาคมยุโรปเพื่อการศึกษาโรคเบาหวาน (European Association for the Study of Diabetes); สิ่งเหล่านี้ถูกอ้างถึงในที่นี้เพื่อเป็นแนวทางมากกว่าเป็นคำแนะนำที่ต้องปฏิบัติตาม

History

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เคยเป็นโรคร้ายแรงถึงชีวิตจนกระทั่งมีการแยกอินซูลินได้ในปี ค.ศ. 1921-1922 ซึ่งเปลี่ยนให้เป็นโรคเรื้อรังที่รักษาได้ ในทศวรรษต่อมา โรคนี้ได้รับการยอมรับว่าแตกต่างจากโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และการค้นพบแอนติบอดีต่อเซลล์ตับอ่อน (islet-cell autoantibodies) และความสัมพันธ์กับ HLA ได้ยืนยันพื้นฐานของโรคที่เกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง นำไปสู่แนวคิดสมัยใหม่ของโรคที่มีหลายระยะซึ่งเริ่มต้นก่อนที่จะมีอาการทางคลินิกนาน

Seminal works

• katsarou-2017
• atkinson-2014
• dimeglio-2018

Frequently asked questions

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 แตกต่างจากโรคเบาหวานชนิดที่ 2 อย่างไร?

โรคเบาหวานชนิดที่ 1 เกิดจากการทำลายเซลล์เบต้าโดยระบบภูมิคุ้มกัน ทำให้เกิดภาวะขาดอินซูลินอย่างสมบูรณ์ ในขณะที่โรคเบาหวานชนิดที่ 2 เกิดจากภาวะดื้อต่ออินซูลินเป็นหลักร่วมกับภาวะขาดอินซูลินสัมพัทธ์ ทั้งสองชนิดมีความแตกต่างกันในกลไกการเกิด อายุที่มักเริ่มเป็น และเครื่องหมายทางห้องปฏิบัติการ เช่น แอนติบอดีต่อตับอ่อนและ C-peptide

การตรวจทางห้องปฏิบัติการใดที่บ่งชี้โรคเบาหวานชนิดที่ 1?

โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือภาวะน้ำตาลในเลือดสูงร่วมกับระดับ C-peptide ต่ำหรือไม่มี และในกรณีส่วนใหญ่ พบแอนติบอดีต่อตับอ่อนอย่างน้อยหนึ่งชนิด เช่น GAD65, IA-2, ZnT8 หรือแอนติบอดีต่ออินซูลิน