ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่อง

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องเป็นความผิดปกติที่ต่อมหมวกไตผลิตคอร์ติซอลไม่เพียงพอ และมักจะรวมถึงอัลโดสเตอโรนด้วย ซึ่งนำไปสู่ผลกระทบต่อระบบร่างกายจากการขาดกลูโคคอร์ติคอยด์และบางครั้งก็ขาดมิเนอราโลคอร์ติคอยด์ ภาวะนี้อาจเป็นแบบปฐมภูมิ ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตเอง หรือแบบทุติยภูมิ ซึ่งเกิดจากการกระตุ้นจากต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสไม่เพียงพอ และหากไม่ได้รับการรักษา อาจนำไปสู่วิกฤตต่อมหมวกไตที่คุกคามถึงชีวิตได้

Definition

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องคือภาวะที่การผลิตฮอร์โมนจากเปลือกต่อมหมวกไตบกพร่อง โดยเฉพาะคอร์ติซอล ซึ่งจัดเป็นแบบปฐมภูมิเมื่อเปลือกต่อมหมวกไตมีความผิดปกติ และเป็นแบบทุติยภูมิเมื่อความบกพร่องอยู่ที่การกระตุ้นต่อมจากต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัส

Scope

เนื้อหานี้ครอบคลุมภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องในฐานะที่เป็นภาวะทางพยาธิวิทยาและที่นิยามโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ: ความแตกต่างระหว่างรูปแบบปฐมภูมิและทุติยภูมิ, การขาดฮอร์โมนที่เกี่ยวข้อง, แกนควบคุมที่ความล้มเหลวทำให้เกิดโรค, และลักษณะทางชีวเคมีของภาวะนี้ เนื้อหานี้ไม่ได้ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการบำบัดทดแทนหรือคำแนะนำการจัดการรายบุคคล

Key concepts

• การขาดคอร์ติซอล
• การขาดอัลโดสเตอโรน (มิเนอราโลคอร์ติคอยด์)
• แกนไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง-ต่อมหมวกไต
• ภาวะบกพร่องแบบปฐมภูมิเทียบกับทุติยภูมิ
• ภาวะต่อมหมวกไตอักเสบจากภูมิต้านตนเอง (โรคแอดดิสัน)
• ACTH และการควบคุมแบบป้อนกลับ
• วิกฤตต่อมหมวกไต

Mechanisms

การผลิตฮอร์โมนจากเปลือกต่อมหมวกไตถูกควบคุมโดยแกนไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง-ต่อมหมวกไต ซึ่งฮอร์โมนอะดรีโนคอร์ติโคโทรปิก (ACTH) จะกระตุ้นการผลิตคอร์ติซอล และคอร์ติซอลจะส่งสัญญาณย้อนกลับเพื่อยับยั้ง ACTH ในภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแบบปฐมภูมิ เปลือกต่อมหมวกไตเองถูกทำลายหรือเสียหาย ซึ่งส่วนใหญ่มักเกิดจากภาวะต่อมหมวกไตอักเสบจากภูมิต้านตนเอง ดังนั้นคอร์ติซอลและโดยทั่วไปอัลโดสเตอโรนจะลดลง ในขณะที่ ACTH จะเพิ่มขึ้นเพื่อชดเชย การสูญเสียมิเนอราโลคอร์ติคอยด์ที่ตามมามีส่วนทำให้เกิดการสูญเสียเกลือและผลกระทบต่อระบบไหลเวียนโลหิต และ ACTH ที่สูงอาจทำให้เกิดภาวะผิวหนังมีเม็ดสีมากเกินไป ในภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแบบทุติยภูมิ ต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสไม่สามารถผลิต ACTH ได้เพียงพอ ดังนั้นคอร์ติซอลจึงต่ำโดยมี ACTH ต่ำหรือไม่เหมาะสมกับระดับปกติ ในขณะที่อัลโดสเตอโรนซึ่งส่วนใหญ่ถูกควบคุมโดยระบบเรนิน-แองจิโอเทนซิน มักจะยังคงอยู่ เนื่องจากคอร์ติซอลมีความจำเป็นต่อการตอบสนองต่อความเครียด ภาวะใดๆ ก็ตามอาจเข้าสู่ภาวะวิกฤตต่อมหมวกไตเฉียบพลันได้

Clinical relevance

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องเป็นความผิดปกติของต่อมไร้ท่อที่พบไม่บ่อยแต่มีความสำคัญทางคลินิก ซึ่งถูกนิยามและระบุลักษณะโดยการวัดระดับคอร์ติซอล, ACTH, และการทดสอบการทำงานของแกนต่อมหมวกไต การรับรู้ภาวะนี้มีความสำคัญเนื่องจากวิกฤตต่อมหมวกไตที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยอาจถึงแก่ชีวิตได้ เนื้อหานี้อธิบายว่าความผิดปกตินี้ถูกจัดแนวคิดและจำแนกอย่างไรเพื่อเป็นข้อมูลอ้างอิง และไม่ใช่แนวทางในการวินิจฉัยหรือรักษาบุคคลใดบุคคลหนึ่ง

Epidemiology

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแบบปฐมภูมิพบได้ยาก โดยภาวะต่อมหมวกไตอักเสบจากภูมิต้านตนเองเป็นสาเหตุหลักในภูมิภาคที่วัณโรคไม่แพร่หลาย และอาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการต่อมไร้ท่อหลายต่อมจากภูมิต้านตนเอง ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแบบทุติยภูมิพบได้บ่อยกว่าโดยรวม ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของต่อมใต้สมอง หรือการกดการทำงานของแกนโดยกลูโคคอร์ติคอยด์จากภายนอก

Evidence & guidelines

พยาธิสรีรวิทยาและลักษณะทางคลินิกได้สรุปไว้ในบทวิจารณ์โรคที่สำคัญ และแนวทางการวินิจฉัยภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแบบปฐมภูมิได้กล่าวถึงในแนวปฏิบัติทางคลินิกของ Endocrine Society แหล่งข้อมูลเหล่านี้ถูกอ้างอิงเพื่อเป็นแนวทางมากกว่าเป็นคำแนะนำที่กำหนด

History

คำอธิบายของ Thomas Addison ในช่วงกลางศตวรรษที่ 19 เกี่ยวกับกลุ่มอาการทางคลินิกของการทำลายต่อมหมวกไตได้ให้ชื่อโรคแอดดิสันแก่ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแบบปฐมภูมิ ครั้งหนึ่งวัณโรคเคยเป็นสาเหตุหลัก ในหลายส่วนของโลก ภาวะต่อมหมวกไตอักเสบจากภูมิต้านตนเองได้กลายเป็นสาเหตุหลักในเวลาต่อมา การระบุสเตียรอยด์จากต่อมหมวกไตและแกน ACTH ที่ควบคุมการทำงานได้สร้างความเข้าใจสมัยใหม่เกี่ยวกับความผิดปกติทางชีวเคมีนี้

Seminal works

• charmandari-2014
• bornstein-2016

Frequently asked questions

ความแตกต่างระหว่างภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแบบปฐมภูมิและทุติยภูมิคืออะไร?

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแบบปฐมภูมิเกิดจากความผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตเอง โดยมีคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนต่ำ และมีการเพิ่มขึ้นของ ACTH เพื่อชดเชย ในขณะที่ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องแบบทุติยภูมิเกิดจาก ACTH จากต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัสไม่เพียงพอ โดยมีคอร์ติซอลต่ำ แต่โดยทั่วไปอัลโดสเตอโรนยังคงอยู่

เหตุใดภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องจึงอาจเป็นอันตรายได้?

เนื่องจากคอร์ติซอลมีความจำเป็นต่อการตอบสนองของร่างกายต่อความเครียดทางสรีรวิทยา การขาดฮอร์โมนอย่างรุนแรงหรือไม่ได้รับการวินิจฉัยอาจกระตุ้นให้เกิดวิกฤตต่อมหมวกไต ซึ่งเป็นภาวะเฉียบพลันและอาจคุกคามถึงชีวิต นี่คือเหตุผลที่การรับรู้ความผิดปกติทางชีวเคมีอย่างรวดเร็วมีความสำคัญ