การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการประเมินสุขภาพมารดาและทารกในครรภ์

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการประเมินสุขภาพมารดาและทารกในครรภ์คือชุดของการทดสอบและการสังเกตที่ใช้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อประเมินสุขภาพของสตรีและทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา และเพื่อระบุภาวะที่อาจต้องมีการตรวจสอบเพิ่มเติม ครอบคลุมตั้งแต่การสังเกตมารดาตามปกติ การตรวจทางห้องปฏิบัติการและการคัดกรองการติดเชื้อ การคัดกรองภาวะโครโมโซมผิดปกติและโครงสร้างผิดปกติของทารกในครรภ์ และการเฝ้าระวังการเจริญเติบโตและความเป็นอยู่ที่ดีของทารกในครรภ์

Definition

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดคือการเสนอการทดสอบในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อประเมินโอกาสที่มารดาหรือทารกในครรภ์มีภาวะใดภาวะหนึ่งในประชากรที่ไม่มีอาการ เพื่อให้สามารถเสนอการประเมินหรือการดูแลวินิจฉัยเพิ่มเติมได้ ส่วนการประเมินสุขภาพมารดาและทารกในครรภ์คือการเฝ้าระวังสุขภาพโดยรวมของมารดาและทารกในครรภ์ตลอดการตั้งครรภ์

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมตรรกะของการคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์และประเภทหลักของการประเมินก่อนคลอด ได้แก่ การสังเกตและประวัติมารดา การตรวจทางห้องปฏิบัติการและการคัดกรองการติดเชื้อ การเฝ้าระวังระดับน้ำตาลในเลือดและความดันโลหิต และการทดสอบคัดกรองภาวะโครโมโซมผิดปกติและโครงสร้างผิดปกติของทารกในครรภ์ หัวข้อนี้แยกความแตกต่างระหว่างการคัดกรอง (ที่เสนอให้แก่ประชากรเพื่อประเมินความเสี่ยง) กับการวินิจฉัย และถือว่าสิ่งเหล่านี้เป็นแนวคิดอ้างอิงมากกว่าเป็นระเบียบปฏิบัติสำหรับการตั้งครรภ์แต่ละราย

Core questions

• อะไรคือความแตกต่างระหว่างการทดสอบคัดกรองกับการทดสอบวินิจฉัยในการตั้งครรภ์?
• ภาวะใดบ้างของมารดาและทารกในครรภ์ที่มักจะถูกคัดกรองก่อนคลอด?
• ผลการคัดกรองภาวะโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์ถูกตีความว่าเป็นความเสี่ยงมากกว่าการวินิจฉัยได้อย่างไร?
• การเจริญเติบโตและความเป็นอยู่ที่ดีของทารกในครรภ์ได้รับการประเมินตลอดการตั้งครรภ์อย่างไร?

Key concepts

• การคัดกรองกับการวินิจฉัย
• ความไว (Sensitivity), ความจำเพาะ (specificity) และค่าพยากรณ์ (predictive value)
• การคัดกรองภาวะโครโมโซมผิดปกติแบบรวมและการคัดกรองดีเอ็นเออิสระ (cell-free DNA)
• การคัดกรองความผิดปกติ
• การตรวจทางห้องปฏิบัติการและการคัดกรองการติดเชื้อในมารดา
• เบาหวานขณะตั้งครรภ์และการเฝ้าระวังความดันโลหิต
• การเฝ้าระวังการเจริญเติบโตและความเป็นอยู่ที่ดีของทารกในครรภ์
• การตัดสินใจโดยมีข้อมูลและการยินยอมสำหรับการคัดกรอง

Mechanisms

การคัดกรองเป็นการประเมินความเสี่ยงในประชากรที่ไม่มีอาการ: การทดสอบจะแบ่งผู้ที่ได้รับการทดสอบออกเป็นกลุ่มที่มีความน่าจะเป็นสูงและต่ำ โดยมีประสิทธิภาพที่ระบุด้วยความไว (sensitivity) ความจำเพาะ (specificity) และค่าพยากรณ์ (predictive value) และผลการคัดกรองที่เป็นบวกจะนำไปสู่การเสนอการทดสอบวินิจฉัยแทนที่จะเป็นการยืนยันภาวะ การคัดกรองภาวะโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์ได้เปลี่ยนจากการใช้เครื่องหมายทางชีวเคมีและอัลตราซาวด์ไปสู่การวิเคราะห์ดีเอ็นเออิสระ (cell-free DNA) ในเลือดมารดา ซึ่งช่วยปรับปรุงการตรวจจับและลดอัตราผลบวกลวง (false-positive rates) สำหรับภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 เกิน (common trisomies) ในขณะที่ยังคงเป็นการคัดกรองมากกว่าการทดสอบวินิจฉัย การเฝ้าระวังสุขภาพมารดาและทารกในครรภ์เป็นการรวมการสังเกต การทดสอบทางห้องปฏิบัติการ และการประเมินการเจริญเติบโต เพื่อตรวจหาภาวะต่างๆ เช่น ภาวะโลหิตจาง การติดเชื้อ ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง ความดันโลหิตสูง และการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์บกพร่อง

Clinical relevance

การตรวจคัดกรองและการประเมินก่อนคลอดสร้างข้อมูลจำนวนมากซึ่งเป็นพื้นฐานในการตัดสินใจดูแลการตั้งครรภ์ และการทำความเข้าใจการตีความข้อมูลเหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของการประเมินหลักฐานสำหรับพยาบาลผดุงครรภ์และแพทย์อื่นๆ บทความนี้อธิบายว่าการคัดกรองและการประเมินทำงานอย่างไร และควรอ่านผลลัพธ์อย่างไร ไม่ใช่ระเบียบปฏิบัติและไม่ได้กำหนดการทดสอบหรือการจัดการสำหรับสตรีแต่ละราย

Epidemiology

โครงการต่างๆ เสนอการคัดกรองภาวะโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์ ความผิดปกติทางโครงสร้าง การติดเชื้อในมารดา ภาวะโลหิตจาง และภาวะเมตาบอลิซึม เช่น เบาหวานขณะตั้งครรภ์ ซึ่งคำจำกัดความได้รับข้อมูลจากการเชื่อมโยงอย่างต่อเนื่องที่สังเกตได้ระหว่างระดับน้ำตาลในเลือดของมารดาและผลลัพธ์การตั้งครรภ์ การคัดกรองดีเอ็นเออิสระ (Cell-free DNA screening) มีอัตราการตรวจจับที่สูงขึ้นและอัตราผลบวกลวงที่ต่ำลงสำหรับภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 เกิน (common trisomies) เมื่อเทียบกับการคัดกรองทางชีวเคมีและอัลตราซาวด์มาตรฐานในประชากรที่มีความเสี่ยงทั่วไป

History

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดขยายตัวตลอดช่วงปลายศตวรรษที่ 20 จากการสังเกตมารดาและการตรวจเลือดที่เลือกสรร ไปสู่โครงการคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์และภาวะโครโมโซมผิดปกติที่มีโครงสร้าง การคัดกรองรวมไตรมาสแรกโดยใช้การวัดความหนาของต้นคอทารก (nuchal translucency) และชีวเคมี ได้ถูกแทนที่ด้วยการวิเคราะห์ดีเอ็นเออิสระ (cell-free DNA) สำหรับข้อบ่งชี้หลายประการ หลังจากมีการศึกษาในประชากรที่มีความเสี่ยงทั่วไปแสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพการทดสอบที่ดีขึ้น

Debates

ควรวางตำแหน่งการคัดกรองดีเอ็นเออิสระ (cell-free DNA screening) ในโครงการต่างๆ อย่างไร?

ดีเอ็นเออิสระช่วยปรับปรุงการตรวจจับและลดผลบวกลวงสำหรับภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 เกิน (common trisomies) แต่เป็นการคัดกรองมากกว่าการทดสอบวินิจฉัย และตำแหน่งของมัน (เป็นแนวหน้า, ขึ้นอยู่กับสถานการณ์, หรือเสริม) รวมถึงการให้คำปรึกษาและการยินยอมที่จำเป็นยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

ผลการคัดกรองที่เป็นบวกหมายความว่าทารกมีภาวะนั้นหรือไม่?

ไม่ การทดสอบคัดกรองเป็นการประเมินโอกาสที่จะมีภาวะนั้นๆ ผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงสูงมักจะนำไปสู่การเสนอการทดสอบวินิจฉัย ซึ่งเป็นการยืนยันหรือตัดภาวะนั้นออกไปได้

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นภาคบังคับหรือไม่?

การคัดกรองเป็นการเสนอ ไม่ใช่การบังคับ การตัดสินใจโดยมีข้อมูลและการยินยอมเป็นสิ่งสำคัญ และสตรีสามารถยอมรับหรือปฏิเสธการทดสอบที่เสนอได้ บทความนี้อธิบายแนวคิดมากกว่าการแนะนำการทดสอบใดๆ สำหรับแต่ละบุคคล