การจำแนกและการวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันได้รับการวินิจฉัยเมื่อเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่เจริญเต็มที่ (เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด) สะสมอยู่ในไขกระดูกและเลือดอันเป็นผลมาจากการหยุดชะงักของการเจริญเติบโต การวินิจฉัยและการจำแนกชนิดย่อยขึ้นอยู่กับการบูรณาการลักษณะทางสัณฐานวิทยา, เคมีเซลล์, อิมมูโนฟีโนไทป์, เซลล์พันธุศาสตร์ และพันธุศาสตร์โมเลกุล และจากการแยกสายหลักสองสาย ได้แก่ มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน (AML) และมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกเฉียบพลัน (ALL)

Definition

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันเป็นเนื้องอกเม็ดเลือดชนิดโคลนที่กำหนดโดยการสะสมของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ยังไม่เจริญเต็มที่เนื่องจากการปิดกั้นการแยกเซลล์ ซึ่งได้รับการวินิจฉัยและจำแนกชนิดย่อยโดยการบูรณาการลักษณะทางสัณฐานวิทยา, อิมมูโนฟีโนไทป์, เซลล์พันธุศาสตร์ และพันธุศาสตร์โมเลกุล และกำหนดให้เป็นสายไมอีลอยด์ (AML) หรือลิมฟอยด์ (ALL)

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมวิธีการรับรู้และจัดหมวดหมู่โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน: เกณฑ์เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดสำหรับการวินิจฉัย, ความแตกต่างระหว่างมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดไมอีลอยด์และชนิดลิมฟอยด์, บทบาทของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นซ้ำ และระบบการจำแนกที่เป็นที่ยอมรับซึ่งเป็นโครงสร้างของสาขาวิชานี้ นี่คือเอกสารอ้างอิงเกี่ยวกับการให้เหตุผลในการวินิจฉัยและการจำแนก ไม่ใช่ระเบียบปฏิบัติสำหรับการจัดการผู้ป่วย

Key concepts

• เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดและเปอร์เซ็นต์เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดสำหรับการวินิจฉัย
• การกำหนดสายเซลล์ไมอีลอยด์เทียบกับลิมฟอยด์
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นซ้ำซึ่งกำหนดโรค
• ชนิดย่อยที่กำหนดโดยพันธุกรรมเทียบกับชนิดย่อยที่กำหนดโดยการแยกเซลล์
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวโปรไมอีโลไซต์เฉียบพลันเป็นโรคที่แตกต่างกัน
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดผสม
• การบูรณาการลักษณะทางสัณฐานวิทยา, อิมมูโนฟีโนไทป์ และพันธุกรรม

Mechanisms

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของร่างกายในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่กระตุ้นทั้งการเพิ่มจำนวนและการหยุดชะงักของการเจริญเติบโต ทำให้เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ยังไม่เจริญเต็มที่สะสมอยู่ การวินิจฉัยแบบดั้งเดิมต้องมีสัดส่วนของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่กำหนดไว้ในไขกระดูกหรือเลือด แต่ระบบสมัยใหม่ทำการวินิจฉัยโดยใช้พันธุกรรมเป็นอันดับแรกสำหรับหลายโรค: ความผิดปกติที่เกิดขึ้นซ้ำบางอย่าง (เช่น ยีนฟิวชันที่เฉพาะเจาะจง) เป็นตัวกำหนดมะเร็งเม็ดเลือดขาวโดยไม่คำนึงถึงจำนวนเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่แน่นอน สายเซลล์ถูกกำหนดโดยอิมมูโนฟีโนไทป์ และจากนั้นโรคจะถูกปรับปรุงให้ละเอียดขึ้นโดยผลการตรวจทางเซลล์พันธุศาสตร์และโมเลกุล (Arber et al., 2016; Arber et al., 2022; Khoury et al., 2022)

Clinical relevance

การจำแนกโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันที่ถูกต้องเป็นพื้นฐานของการแบ่งชั้นการพยากรณ์โรคและการเปรียบเทียบผลลัพธ์จากการศึกษาต่างๆ และการอ่านรายงานมะเร็งเม็ดเลือดขาวต้องอาศัยความเข้าใจในหมวดหมู่การวินิจฉัย รายการนี้อธิบายกรอบการจำแนกในระดับอ้างอิงและไม่ใช่แนวทางสำหรับการวินิจฉัยหรือการรักษาผู้ป่วยแต่ละราย

Epidemiology

AML เป็นโรคที่พบมากในผู้สูงอายุโดยมีอุบัติการณ์เพิ่มขึ้นในวัยชรา ในขณะที่ ALL มีจุดสูงสุดที่ชัดเจนในวัยเด็กตอนต้นและเป็นมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก; ทั้งสองชนิดยังเกิดขึ้นในกลุ่มอายุอื่นๆ ด้วยชีววิทยาที่แตกต่างกัน (Dohner et al., 2015; Hunger & Mullighan, 2015)

Evidence & guidelines

การวินิจฉัยและการจำแนกชนิดย่อยเป็นไปตามระบบการจำแนกที่เป็นที่ยอมรับ: การแก้ไข WHO 2016, WHO ฉบับที่ 5 (2022) และ International Consensus Classification 2022 ซึ่งมีความแตกต่างกันในเกณฑ์และคำจำกัดความของหมวดหมู่บางอย่าง แต่มีหลักการร่วมกันในการบูรณาการลักษณะทางสัณฐานวิทยา, อิมมูโนฟีโนไทป์, เซลล์พันธุศาสตร์ และข้อมูลโมเลกุล (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022)

History

การจำแนกโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันพัฒนาจากแผนการจำแนกแบบ French-American-British ที่อิงตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาไปสู่ระบบ WHO ที่บูรณาการพันธุกรรม โดยมีการแก้ไขต่อเนื่องที่กำหนดโรคต่างๆ มากขึ้นโดยความผิดปกติทางโมเลกุลและเซลล์พันธุกรรมที่เกิดขึ้นซ้ำ แทนที่จะเป็นเพียงลักษณะทางสัณฐานวิทยาเท่านั้น (Arber et al., 2016)

Debates

เปอร์เซ็นต์เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่กำหนดตายตัวยังคงควรใช้ในการจำแนกมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลันหรือไม่?

WHO ฉบับที่ 5 และ International Consensus Classification จัดการกับเกณฑ์เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่แตกต่างกันสำหรับ AML ที่กำหนดโดยพันธุกรรม ซึ่งสะท้อนถึงการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องจากการวินิจฉัยที่อิงตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาไปสู่การวินิจฉัยที่อิงตามพันธุกรรม และความแตกต่างบางอย่างระหว่างสองระบบ

Seminal works

• arber-2016
• arber-2022-icc
• khoury-2022

Frequently asked questions

อะไรคือสิ่งที่แยกมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลันออกจากมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟบลาสติกเฉียบพลัน?

สายเซลล์ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งส่วนใหญ่กำหนดโดยอิมมูโนฟีโนไทป์ และได้รับการสนับสนุนโดยลักษณะทางสัณฐานวิทยา, เคมีเซลล์ และพันธุกรรม; AML เกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดไมอีลอยด์ และ ALL เกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดลิมฟอยด์

จำเป็นต้องมีจำนวนเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่เฉพาะเจาะจงเสมอไปหรือไม่ในการวินิจฉัยมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน?

ไม่จำเป็นสำหรับทุกโรค มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันหลายชนิดถูกกำหนดโดยความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นซ้ำซึ่งเป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัย ดังนั้นสำหรับโรคเหล่านั้น เปอร์เซ็นต์เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่แน่นอนจึงมีความสำคัญน้อยกว่าในแผนการจำแนกที่อิงตามลักษณะทางสัณฐานวิทยาเท่านั้น