มะเร็งเม็ดเลือดขาว

มะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นความผิดปกติของเซลล์สร้างเม็ดเลือด (hematopoietic cells) ที่เป็นโคลนัล (clonal disorders) ซึ่งมีต้นกำเนิดในไขกระดูกและมักจะหมุนเวียนอยู่ในกระแสเลือดส่วนปลาย มะเร็งเม็ดเลือดขาวถูกจัดกลุ่มตามสองแกนหลักที่จัดระเบียบทั้งสาขา ได้แก่ สายเซลล์ที่เกี่ยวข้อง (ไมอีลอยด์เทียบกับลิมฟอยด์) และจังหวะทางคลินิกและชีวภาพ (เฉียบพลันเทียบกับเรื้อรัง) ส่วนนี้จะช่วยให้ผู้อ่านเข้าใจกรอบแนวคิดดังกล่าวและเชื่อมโยงไปยังหัวข้อโรคหลักภายในกรอบนั้น

Definition

มะเร็งเม็ดเลือดขาวคือเนื้องอกโคลนัล (clonal neoplasm) ที่เกิดจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (hematopoietic progenitor) หรือเซลล์ลิมฟอยด์ที่เจริญเต็มที่ โดยมีลักษณะเป็นการเพิ่มจำนวนและการสะสมของเม็ดเลือดขาวที่ผิดปกติอย่างควบคุมไม่ได้ในไขกระดูก และโดยทั่วไปแล้วในเลือด ซึ่งจำแนกตามสายเซลล์และตามระยะเฉียบพลันหรือเรื้อรัง

Scope

ส่วนนี้ให้ภาพรวมของมะเร็งเม็ดเลือดขาวในฐานะกลุ่มของมะเร็งทางโลหิตวิทยาและตรรกะการจำแนกประเภทที่แยกความแตกต่างของมะเร็งเม็ดเลือดขาวออกจากกัน ครอบคลุมถึงวิธีการที่สายเซลล์และความเฉียบพลันกำหนดประเภทหลัก และชี้ไปยังรายการหัวข้อโดยละเอียดเกี่ยวกับการวินิจฉัยมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรัง, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมฟอยด์เรื้อรัง, การเปลี่ยนแปลงของโรค, และเทคนิคทางห้องปฏิบัติการที่ใช้ในการจำแนกลักษณะเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาว เนื้อหานี้เป็นเอกสารอ้างอิงเพื่อการศึกษา ไม่ใช่แนวทางปฏิบัติทางคลินิก

Sub-topics

• การจำแนกและการวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
• ระยะบลาสและการเปลี่ยนแปลง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟซัยติกเรื้อรัง
• มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังแบบมัยอีลอยด์
• เซลล์เคมีและโฟลว์ไซโตเมทรีในโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

Key concepts

• การสร้างเม็ดเลือดแบบโคลนัลและเซลล์ต้นกำเนิดมะเร็งเม็ดเลือดขาว
• สายเซลล์ไมอีลอยด์เทียบกับลิมฟอยด์
• ระยะเฉียบพลันเทียบกับเรื้อรัง
• เซลล์บลาสท์และเกณฑ์เซลล์บลาสท์
• ตัวขับเคลื่อนทางเซลล์พันธุกรรมและโมเลกุล
• อิมมูโนฟีโนไทป์และสัณฐานวิทยา
• โรคตกค้างที่วัดได้ (น้อยที่สุด)

Mechanisms

มะเร็งเม็ดเลือดขาวเกิดขึ้นเมื่อเซลล์สร้างเม็ดเลือดได้รับความเสียหายทางพันธุกรรมแบบโซมาติก (somatic genetic lesions) เช่น การสลับตำแหน่งของโครโมโซม (chromosomal translocations), ยีนหลอมรวม (fusion genes), และการกลายพันธุ์ซ้ำๆ ซึ่งทำให้เซลล์มีข้อได้เปรียบในการอยู่รอดหรือการเพิ่มจำนวน และขัดขวางการเจริญเติบโตตามปกติ ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน การหยุดยั้งการเจริญเติบโตนำไปสู่การสะสมของเซลล์บลาสท์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่; ในมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรัง โคลนของเซลล์มะเร็งยังคงมีการแยกตัวบางส่วนและขยายตัวอย่างค่อยเป็นค่อยไป สายเซลล์ของโคลนตั้งต้น (ไมอีลอยด์หรือลิมฟอยด์) และตัวขับเคลื่อนโมเลกุลที่เฉพาะเจาะจงเป็นตัวกำหนดฟีโนไทป์ของโรคและเป็นพื้นฐานของการจำแนกประเภทสมัยใหม่ (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022)

Clinical relevance

มะเร็งเม็ดเลือดขาวคิดเป็นสัดส่วนที่สำคัญของมะเร็งทางโลหิตวิทยาและครอบคลุมพฤติกรรมที่หลากหลาย ตั้งแต่โรคเรื้อรังที่ไม่รุนแรงไปจนถึงอาการป่วยเฉียบพลันที่ดำเนินไปอย่างรวดเร็ว การทำความเข้าใจวิธีการจัดหมวดหมู่เป็นพื้นฐานสำหรับการตีความวรรณกรรมทางโลหิตวิทยาและรายงานทางห้องปฏิบัติการ ข้อมูลนี้อธิบายประเภทของโรคในระดับอ้างอิงและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยหรือการตัดสินใจในการรักษาเฉพาะบุคคล

Epidemiology

โดยรวมแล้ว มะเร็งเม็ดเลือดขาวเกิดขึ้นได้ในทุกช่วงอายุ โดยมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดลิมฟอยด์พบมากในเด็ก และมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังและมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดไมอีลอยด์มีอุบัติการณ์เพิ่มขึ้นตามอายุ การกระจายตัวแตกต่างกันไปตามชนิดย่อย เพศ และภูมิศาสตร์ และความถี่สัมพัทธ์แตกต่างกันอย่างชัดเจนระหว่างประชากรเด็กและผู้ใหญ่ (Dohner et al., 2015)

Evidence & guidelines

การจำแนกประเภทของมะเร็งเม็ดเลือดขาวอยู่ภายใต้ระบบฉันทามติที่ได้รับการปรับปรุงเป็นระยะ รวมถึงการจำแนกประเภทขององค์การอนามัยโลก (ฉบับปรับปรุงปี 2016 และฉบับที่ 5 ปี 2022) และการจำแนกประเภทฉันทามติระหว่างประเทศปี 2022 ซึ่งรวมเอาสัณฐานวิทยา (morphology), อิมมูโนฟีโนไทป์ (immunophenotype), เซลล์พันธุศาสตร์ (cytogenetics), และพันธุศาสตร์โมเลกุล (molecular genetics) เข้าไว้ด้วยกัน (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022)

History

มะเร็งเม็ดเลือดขาวได้รับการอธิบายว่าเป็นโรคที่แตกต่างกันในช่วงกลางศตวรรษที่สิบเก้า และสาขาวิชานี้ได้รับการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องโดยการรับรู้ถึงสายเซลล์และความเฉียบพลัน การค้นพบความผิดปกติทางเซลล์พันธุกรรมที่เกิดขึ้นซ้ำๆ และท้ายที่สุดคือการรวมพันธุศาสตร์โมเลกุลเข้ากับระบบการจำแนกประเภทอย่างเป็นทางการ (Arber et al., 2016)

Seminal works

• arber-2016
• khoury-2022
• arber-2022-icc

Frequently asked questions

มะเร็งเม็ดเลือดขาวถูกจำแนกอย่างไรในระดับที่กว้างที่สุด?

ส่วนใหญ่แบ่งตามสองแกนหลัก: สายเซลล์ของเซลล์มะเร็ง (ไมอีลอยด์หรือลิมฟอยด์) และจังหวะทางคลินิก (เฉียบพลัน, โดยมีการสะสมของเซลล์บลาสท์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่, หรือเรื้อรัง, โดยมีการขยายตัวอย่างค่อยเป็นค่อยไปของเซลล์ที่มีการแยกตัวมากขึ้น)

อะไรคือความแตกต่างระหว่างมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันกับเรื้อรัง?

มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันมีลักษณะการหยุดยั้งการเจริญเติบโตและการสะสมอย่างรวดเร็วของเซลล์บลาสท์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่ ในขณะที่มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังเกี่ยวข้องกับโคลนของเซลล์มะเร็งที่ยังคงมีการแยกตัวมากขึ้นและขยายตัวช้าลง