Привычное невынашивание беременности и бесплодие

Привычное невынашивание беременности и бесплодие — это репродуктивные проблемы, при которых генетическая оценка и консультирование часто являются частью обследования. С генетической точки зрения, основное внимание уделяется родительским хромосомным перестройкам, анеуплоидии плода как причине потери беременности, а также наследственным факторам, которые могут влиять на фертильность, наряду с поддерживающим консультированием, которое требуется при таких находках.

Definition

Привычное невынашивание беременности обычно определяется как потеря двух или более беременностей, а бесплодие — как неспособность забеременеть после определенного периода регулярных незащищенных половых контактов; оба состояния могут потребовать генетической оценки и консультирования для выявления наследственных или хромосомных факторов.

Scope

Эта тема рассматривает привычное невынашивание беременности и бесплодие как референтные объекты в репродуктивной генетике: их рабочие определения, исследуемые генетические вклады (такие как сбалансированные родительские транслокации и эмбриональная анеуплоидия) и роль консультирования в интерпретации результатов. Это описательная справочная информация, которая не предписывает путь оценки или лечения.

Core questions

• Как определяются привычное невынашивание беременности и бесплодие для целей оценки?
• Какие генетические факторы, такие как родительские хромосомные перестройки, исследуются?
• Как генетические находки интерпретируются и сообщаются при консультировании?

Key concepts

• Пороговые значения определения привычного невынашивания и бесплодия
• Сбалансированная транслокация у родителей
• Эмбриональная анеуплоидия как причина потери беременности
• Кариотипирование продуктов зачатия
• Риск повторения после хромосомной находки
• Консультирование в условиях диагностической неопределенности

Mechanisms

Значительная часть спорадических ранних потерь беременности обусловлена эмбриональной хромосомной анеуплоидией, часто возникающей de novo. У меньшинства пар с привычным невынашиванием у одного из партнеров имеется сбалансированная структурная хромосомная перестройка (такая как реципрокная или робертсоновская транслокация), которая может приводить к образованию несбалансированных гамет и увеличивать вероятность потери беременности. Генетическая оценка — кариотипирование родителей и, при необходимости, анализ продуктов зачатия — направлена на различение этих механизмов, которые несут разные риски повторения и имеют разные последствия для консультирования. При бесплодии оценка может включать кариотипирование и специфическое тестирование генов в зависимости от клинической картины.

Clinical relevance

Эта статья объясняет, как исследуются генетические факторы при привычном невынашивании и бесплодии и почему результаты важны для консультирования относительно рецидивов; это описательная справочная информация для поддержки понимания доказательств, а не индивидуализированный совет. Решения по оценке и ведению принимаются клиницистами совместно с парой, и большинство рекомендаций отмечают, что имеющиеся доказательства для многих вмешательств ограничены.

Epidemiology

Привычное невынашивание беременности затрагивает небольшой процент пар, пытающихся зачать ребенка. Среди всех клинически признанных беременностей хромосомные аномалии являются ведущей причиной ранних потерь, тогда как идентифицируемая родительская хромосомная перестройка обнаруживается лишь у меньшинства пар с привычным невынашиванием.

Evidence & guidelines

Руководство ESHRE по привычному невынашиванию беременности и мнения комитета ASRM предоставляют консенсусные определения и описывают оценку, отмечая при этом, что большая часть лежащих в основе доказательств имеет низкое или очень низкое качество. Эти документы определяют, как условия определяются и как генетические находки формулируются при консультировании.

History

Генетическая оценка репродуктивной недостаточности развивалась параллельно с клинической цитогенетикой, что сделало возможным кариотипирование родителей и прояснило роль хромосомных перестроек и эмбриональной анеуплоидии. Последовательные профессиональные определения уточнили пороговые значения, используемые для начала оценки как привычного невынашивания, так и бесплодия.

Debates

Определение привычного невынашивания беременности

Вопрос о том, должен ли порог составлять две или три потери, и учитываются ли непоследовательные или биохимические потери, варьируется между профессиональными организациями, что влияет на то, кто подлежит оценке и консультированию.

Seminal works

• eshre-2018-rpl
• asrm-2013-definitions

Frequently asked questions

Почему иногда проводится кариотипирование родителей после привычного невынашивания беременности?

У небольшой части пар с привычным невынашиванием у одного из партнеров имеется сбалансированная хромосомная перестройка, которая может привести к несбалансированным эмбрионам; ее выявление информирует консультирование о риске повторения и репродуктивных возможностях.

Большинство ранних потерь беременности вызваны наследственной проблемой?

Нет. Многие спорадические ранние потери являются результатом хромосомных ошибок, возникающих в конкретной беременности, а не наследственного состояния; идентифицируемая родительская генетическая причина обнаруживается лишь у меньшинства пар с привычным невынашиванием.