Анализ вариаций числа копий с помощью машинного обучения

Анализ вариаций числа копий (ВЧК) с помощью машинного обучения (МО) применяет алгоритмы обучения с учителем, без учителя или глубокого обучения для обнаружения участков генома, которые дуплицированы или делетированы относительно референсного генома. Вместо того чтобы полагаться на фиксированные статистические пороги, модели МО изучают дискриминативные паттерны на основе сигналов глубины прочтения, частот аллелей и других признаков, существенно повышая чувствительность и специфичность по сравнению с классическими инструментами — особенно на зашумленных данных секвенирования с низкой степенью покрытия.