Пренатальное и репродуктивное консультирование

Пренатальное и репродуктивное консультирование — это область генетического консультирования, которая помогает будущим и ожидающим родителям понять наследственные и хромосомные риски на протяжении всего репродуктивного периода, от зачатия до беременности. Оно сочетает в себе оценку рисков, информацию о скрининговых и диагностических возможностях, а также недирективную поддержку, чтобы отдельные лица и пары могли принимать информированные, соответствующие их ценностям репродуктивные решения.

Definition

Пренатальное и репродуктивное консультирование — это процесс коммуникации, посредством которого обученный консультант или клиницист передает информацию о генетических и акушерских рисках, объясняет доступные репродуктивные и тестовые возможности и поддерживает автономное принятие решений для людей, планирующих беременность или уже беременных.

Scope

Эта область знакомит читателя с консультациями, которые проводятся до и во время беременности: оценка риска до зачатия и скрининг носительства, пренатальный скрининг и диагностическое тестирование, консультирование после выявления аномалии плода, оценка повторяющихся потерь беременности и бесплодия, а также обсуждение рисков, связанных с поздним репродуктивным возрастом матери. Она представляет их как взаимосвязанный набор справочных тем, а не как клинический протокол.

Sub-topics

• Консультирование по рискам, связанным с поздним репродуктивным возрастом матери
• Консультирование при аномалиях плода
• Преконцепционное консультирование и планирование
• Пренатальная диагностика и скрининговые исследования
• Привычное невынашивание беременности и бесплодие

Core questions

• Какие наследственные или хромосомные риски применимы к данной паре до или во время беременности?
• Какие скрининговые и диагностические возможности доступны, и что означают их результаты?
• Как можно передать информацию о риске недирективным способом, поддерживающим принятие решений?
• Как повторяющиеся потери беременности, бесплодие и возраст матери влияют на репродуктивный риск?

Key concepts

• Недирективное консультирование
• Репродуктивная автономия и информированное согласие
• Скрининг носительства
• Пренатальный скрининг против диагностического тестирования
• Остаточный риск и частота выявления
• Оценка риска повторения
• Поздний репродуктивный возраст матери

Mechanisms

Консультирование объединяет оценку рисков на основе родословной и анамнеза с популяционными и специфическими для теста данными. Скрининг носительства выявляет пары с риском аутосомно-рецессивных или Х-сцепленных состояний; скрининговые тесты (такие как анализ внеклеточной ДНК и комбинации сыворотки крови и УЗИ) оценивают вероятность распространенных анеуплоидий, в то время как диагностические тесты (амниоцентез, биопсия хориона) предоставляют результат кариотипирования или микроматричного анализа клеток плода. Консультанты переводят эти вероятности в индивидуальные оценки риска и представляют варианты, не навязывая решения.

Clinical relevance

Темы в этой области описывают, как оценивается и сообщается репродуктивный генетический риск и как организуются пути тестирования; они способствуют пониманию доказательств и практики консультирования и не заменяют индивидуальную клиническую оценку. Профессиональные организации, такие как ACOG, рекомендуют предлагать скрининговые и диагностические возможности всем беременным, рассматривая это как информированный выбор, а не директивную рекомендацию.

Epidemiology

Распространенные анеуплоидии и состояния носительства моногенных заболеваний являются основными целями репродуктивного консультирования. Риск хромосомных аномалий плода возрастает с возрастом матери, эта взаимосвязь количественно определена в классических данных амниоцентеза, а повторяющиеся потери беременности затрагивают меньшинство пар, но генерируют значительный спрос на генетическое обследование.

Evidence & guidelines

Практика в этой области регулируется профессиональными заявлениями, включая бюллетени ACOG по хромосомному скринингу и скринингу носительства, а также рекомендациями ESHRE по повторяющимся потерям беременности. Эти документы подчеркивают необходимость предложения вариантов всем пациентам, разграничения скрининга и диагностики, а также поддержки информированного, недирективного принятия решений.

History

Репродуктивное генетическое консультирование выросло из медицинской генетики середины XX века и быстро развивалось по мере внедрения в акушерскую практику амниоцентеза, скрининга сыворотки крови матери, ультразвукового исследования, а затем и тестирования внеклеточной ДНК. Анализ Хука возрастных показателей хромосомных аномалий помог формализовать консультирование по риску, связанному с возрастом матери, а последовательные профессиональные рекомендации расширили скрининг от предложений, основанных на возрасте, до вариантов для всех беременностей.

Seminal works

• hook-1983
• acog-2020-cfdna
• eshre-2018-rpl

Frequently asked questions

В чем разница между пренатальным скринингом и пренатальной диагностикой?

Скрининг оценивает вероятность того, что плод поражен каким-либо состоянием, не подтверждая его, в то время как диагностическое тестирование анализирует клетки плода для получения окончательного результата кариотипирования или микроматричного анализа. Скрининг неинвазивен; диагностическое тестирование обычно требует инвазивной процедуры.

Предназначено ли репродуктивное генетическое консультирование для рекомендации конкретного решения?

Нет. Центральным принципом этой области является недирективность: консультант предоставляет точную информацию о риске и объясняет варианты, чтобы человек или пара могли принять решение, соответствующее их собственным ценностям.