Преконцепционное консультирование и планирование

Преконцепционное консультирование и планирование — это оценка и просвещение, проводимые до зачатия беременности, с целью выявления и устранения генетических, медицинских факторов и факторов образа жизни, которые могут повлиять на будущую беременность. С генетической точки зрения, оно сосредоточено на анализе семейного анамнеза и скрининге носительства, чтобы пары могли понять репродуктивные риски и варианты до зачатия.

Definition

Преконцепционное консультирование и планирование — это предоставление оценки риска, скрининга и информации отдельным лицам или парам до зачатия, предназначенное для поддержки информированных репродуктивных решений и выявления модифицируемых или наследственных рисков до беременности.

Scope

Эта тема охватывает преконцепционный прием как справочный предмет: оценку риска на основе родословной и анамнеза, расширенный и целенаправленный скрининг носительства, а также формирование репродуктивных вариантов, которые открывают результаты скрининга. Она позиционируется как образовательная основа, а не как контрольный список для индивидуального ухода.

Core questions

• Какие особенности семейного анамнеза сигнализируют о наследственном репродуктивном риске до беременности?
• Когда и как следует предлагать скрининг носительства, и что означают его результаты?
• Какие репродуктивные варианты следуют из выявления пары в группе риска до зачатия?

Key concepts

• Оценка семейного анамнеза и родословной
• Скрининг носительства (целенаправленный и расширенный)
• Пара-носитель и остаточный риск
• Репродуктивные варианты до зачатия
• Развивающиеся истоки здоровья и болезней
• Информированное, недирективное консультирование

Mechanisms

Консультирование начинается со структурированного семейного анамнеза и информации об этнической принадлежности или происхождении, которые могут указывать на состояния, для которых показан скрининг носительства. Скрининг носительства выявляет гетерозиготных носителей аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных состояний; когда оба партнера являются носителями одного и того же рецессивного состояния, пара сталкивается с определенным риском повторения при каждой беременности, который они могут решить с помощью информированной беременности, пренатального или преимплантационного тестирования, вариантов гамет или других выборов. Выявление этих рисков до зачатия расширяет спектр вариантов по сравнению с их обнаружением во время беременности.

Clinical relevance

Эта тема объясняет, как репродуктивный риск может быть охарактеризован до беременности и почему раннее выявление расширяет возможности, доступные паре; она способствует пониманию практики консультирования и не является индивидуальной медицинской рекомендацией. Профессиональные рекомендации рассматривают скрининг носительства как предложение, сделанное с информированного согласия, при этом как целенаправленные, так и расширенные панели считаются приемлемыми подходами.

Epidemiology

Большинство носителей рецессивных состояний здоровы и не осведомлены о своем статусе, поэтому пары-носители обычно выявляются только посредством скрининга, а не только по семейному анамнезу. Вероятность того, что данная пара находится в группе риска, зависит от исследуемых состояний и от частоты носительства в популяции, которая варьируется в зависимости от происхождения.

Evidence & guidelines

Мнения комитетов ACOG по скринингу носительства описывают как целенаправленные (на основе этнической принадлежности), так и расширенные (панэтнические) подходы как приемлемые, подчеркивая дотестовое консультирование и информированный выбор. Рекомендации общественного здравоохранения по преконцепционному здоровью формулируют более широкую цель оптимизации здоровья до беременности.

History

Преконцепционный уход возник как отдельная концепция в конце двадцатого века, и специализированные рекомендации общественного здравоохранения закрепили его в 2000-х годах. Параллельно скрининг носительства расширился от небольшого числа состояний, ориентированных на этническую принадлежность, до больших панэтнических панелей, ставших возможными благодаря молекулярному тестированию, что сместило большую часть идентификации риска в преконцепционное окно.

Debates

Целенаправленный против расширенного скрининга носительства

Вопрос о том, предлагать ли панели на основе этнической принадлежности для отдельных состояний или широкие расширенные панели, охватывающие многие состояния, является постоянным, балансируя выявление пар в группе риска с интерпретационной и консультационной нагрузкой больших панелей; профессиональные рекомендации рассматривают оба подхода как приемлемые.

Seminal works

• acog-2017-cs690
• acog-2017-cs691

Frequently asked questions

Почему следует проводить скрининг носительства до беременности, а не во время нее?

Выявление пары-носителя в группе риска до зачатия сохраняет самый широкий спектр репродуктивных вариантов, включая преимплантационное тестирование и выбор гамет, которые могут быть менее доступны после наступления беременности.

Означает ли выявление носителя, что человек страдает этим заболеванием?

Обычно нет. Носители аутосомно-рецессивных состояний обычно имеют одну измененную копию гена и здоровы; репродуктивный риск возникает в основном, когда оба партнера несут изменение в одном и том же гене.