Анализ вариаций числа копий — Выявление и интерпретация CNV

Анализ вариаций числа копий (CNV) — это геномный конвейер для обнаружения регионов, где у индивидуумов содержится меньше или больше копий сегмента ДНК, чем в референсном геноме. CNV охватывают от килобаз до мегабаз и являются основным классом структурных вариаций, связанных с раком, нарушениями нейроразвития и популяционным разнообразием. Конвейер обычно обрабатывает интенсивности SNP-матриц или сигналы глубины прочтений полногеномного секвенирования, применяет алгоритмы сегментации, выявляет события усиления и потери, а также аннотирует их с использованием генных и клинических баз данных.