Вызов вариантов на уровне одиночных клеток — определение мутаций с клеточным разрешением

Вызов вариантов на уровне одиночных клеток — это биоинформатический конвейер, который идентифицирует варианты последовательности ДНК — варианты на уровне одиночных нуклеотидов (SNV), небольшие вставки и делеции, а также изменения числа копий — внутри отдельных клеток, а не в смеси клеток целой ткани. Разрешая ландшафт мутаций клетка за клеткой, он выявляет внутриопухолевую гетерогенность, клональную архитектуру и закономерности соматических мутаций, которые скрывает полногеномное секвенирование. Этот подход является центральным для геномики рака, биологии развития и любого исследования, где основным вопросом является генетическое разнообразие от клетки к клетке.