Warianty — Identyfikacja wariantów genomowych
Identyfikacja wariantów (ang. variant calling) to proces obliczeniowy służący do wykrywania pozycji w zsekwencjonowanym genomie, które różnią się od sekwencji referencyjnej — obejmuje to jednopodstawowe polimorfizmy (SNP), małe insercje i delecje (indele) oraz warianty strukturalne. Proces ten przekształca zmapowane odczyty sekwencjonowania w zrozumiały katalog różnic genetycznych, stanowiąc podstawę dla genetyki populacyjnej, odkrywania genów chorób i zastosowań w genomice klinicznej.
Przeczytaj pełny opis metody
Zaloguj się na bezpłatne konto, aby przeczytać tę sekcję.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
Źródła
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
Jak cytować tę stronę
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/pl/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analiza zmienności liczby kopiiBioinformatyka↔ compare
- Badanie asocjacyjne epigenomu (EWAS)Bioinformatyka↔ compare
- Badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS)Bioinformatyka↔ compare
- Analiza ekspresji różnicowej RNA-seqBioinformatyka↔ compare
- Dopasowanie sekwencjiBioinformatyka↔ compare
- Wykrywanie wariantów na poziomie pojedynczych komórekBioinformatyka↔ compare
Cytowana przez
Widzisz błąd na tej stronie? Zgłoś go lub zaproponuj poprawkę →