Sieciowe wywoływanie wariantów — genotypowanie na grafach genomowych
Sieciowe (grafowo-genomowe) wywoływanie wariantów zastępuje konwencjonalny, pojedynczy, liniowy genom referencyjny grafem wariantów — siecią, w której węzły reprezentują segmenty sekwencji, a krawędzie znane alternatywne ścieżki przez genom. Odczyty są mapowane na ten graf, umożliwiając wykrywanie SNP, indelów i wariantów strukturalnych ze znacznie niższym obciążeniem referencyjnym niż potoki oparte na liniowej referencji. Kluczowe narzędzia obejmują Variation Graph Toolkit (vg) i Graphtyper.
Przeczytaj pełny opis metody
Zaloguj się na bezpłatne konto, aby przeczytać tę sekcję.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Źródła
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
Jak cytować tę stronę
ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/pl/bioinformatics/network-based-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Bayesian Variant CallingBioinformatyka↔ compare
- Analiza zmienności liczby kopiiBioinformatyka↔ compare
- Badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS)Bioinformatyka↔ compare
- Analiza ekspresji różnicowej RNA-seqBioinformatyka↔ compare
- Dopasowanie sekwencjiBioinformatyka↔ compare
- WariantyBioinformatyka↔ compare
Widzisz błąd na tej stronie? Zgłoś go lub zaproponuj poprawkę →