Bayesowska analiza liczby kopii

Bayesowska analiza liczby kopii (CNV) to probabilistyczny model służący do wykrywania segmentów genomu, w których liczba kopii DNA osobnika odbiega od normy diploidalnej. Poprzez umieszczenie rozkładów a priori na stanach liczby kopii i ich aktualizację na podstawie danych z array CGH, SNP array lub sekwencjonowania z analizą głębokości odczytu, podejście to generuje prawdopodobieństwa a posteriori dla każdego stanu liczby kopii w genomie, zapewniając statystycznie uzasadnioną kwantyfikację niepewności, której brakuje w częstotliwościowych metodach segmentacji.