Analiza zmienności liczby kopii — wykrywanie i interpretacja CNV
Analiza zmienności liczby kopii (CNV) to genomowy potok przetwarzania danych służący do wykrywania regionów, w których osobniki posiadają mniejszą lub większą liczbę kopii segmentu DNA w porównaniu do genomu referencyjnego. CNV obejmują obszary od kilobaz do megabaz i stanowią główną klasę zmienności strukturalnej, która odgrywa rolę w powstawaniu nowotworów, zaburzeniach neurorozwojowych oraz różnorodności populacyjnej. Potok ten zazwyczaj przetwarza sygnały intensywności z macierzy SNP lub sygnały głębokości odczytu z sekwencjonowania całego genomu, stosuje algorytmy segmentacji, identyfikuje zdarzenia zwiększenia i zmniejszenia liczby kopii, a następnie je anotuje w oparciu o bazy danych genów i danych klinicznych.
Przeczytaj pełny opis metody
Zaloguj się na bezpłatne konto, aby przeczytać tę sekcję.
Mapa metod
Sąsiedztwo pokrewnych metod — wybierz węzeł, aby je zgłębić.
+9 więcej
Źródła
- Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., et al. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444–454. DOI: 10.1038/nature05329 ↗
- Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008 ↗
Jak cytować tę stronę
ScholarGate. (2026, June 3). Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/pl/bioinformatics/copy-number-variation-analysis
Która metoda?
Zestaw tę metodę z najbliższymi jej krewnymi i czytaj je obok siebie — biblioteka kładzie księgi na stole; wybór należy do Ciebie.
- Badanie asocjacyjne epigenomu (EWAS)Bioinformatyka↔ porównaj
- Badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS)Bioinformatyka↔ porównaj
- Analiza ekspresji różnicowej RNA-seqBioinformatyka↔ porównaj
- Dopasowanie sekwencjiBioinformatyka↔ porównaj
- Analiza zmienności liczby kopii w pojedynczych komórkachBioinformatyka↔ porównaj
- WariantyBioinformatyka↔ porównaj
Cytowana przez
Widzisz błąd na tej stronie? Zgłoś go lub zaproponuj poprawkę →