आनुभविक पुनरावृत्ति जोखिम

आनुभविक पुनरावृत्ति जोखिम पुनरावृत्ति की वह संभावना है जिसे किसी वंशानुक्रम मॉडल से गणना करने के बजाय सीधे प्रेक्षित पारिवारिक डेटा से पढ़ा जाता है। जब किसी स्थिति का कोई सरल मेंडेलियन आधार नहीं होता है — जैसा कि कई जन्मजात विकृतियों, सामान्य पुरानी बीमारियों और कुछ गुणसूत्र संबंधी घटनाओं के साथ होता है — तो परामर्शदाता इस बात पर निर्भर करते हैं कि तुलनीय परिवारों में स्थिति वास्तव में कितनी बार दोहराई गई है।

Definition

आनुभविक पुनरावृत्ति जोखिम किसी परिवार में किसी स्थिति के फिर से होने की संभावना है, जिसका अनुमान आनुवंशिक संचरण मॉडल से प्राप्त करने के बजाय तुलनीय प्रभावित परिवारों की श्रृंखला में पुनरावृत्ति की प्रेक्षित आवृत्ति से लगाया जाता है।

Scope

यह प्रविष्टि बताती है कि आनुभविक जोखिम कैसे प्राप्त किए जाते हैं, मॉडल-आधारित गणना के स्थान पर उनका उपयोग क्यों किया जाता है, और अध्ययन की गई जनसंख्या और निर्धारण पर उनकी निर्भरता से आने वाली सीमाएँ। यह एक कार्यप्रणाली संबंधी संदर्भ है, न कि किसी विशिष्ट परिवार के लिए सलाह।

Core questions

• मेंडेलियन गणना के बजाय आनुभविक जोखिम का उपयोग कब किया जाता है?
• प्रभावित रिश्तेदारों की संख्या, गंभीरता और रक्त संबंध एक आनुभविक आंकड़े को कैसे संशोधित करते हैं?
• आनुभविक जोखिम जनसंख्या- और निर्धारण-निर्भर क्यों होते हैं?

Key concepts

• प्रेक्षित पुनरावृत्ति आवृत्ति
• मेंडेलियन मॉडल के बिना बहुघटकीय स्थितियाँ
• प्रभावित रिश्तेदारों की संख्या का प्रभाव
• गंभीरता-निर्भर पुनरावृत्ति
• निर्धारण और जनसंख्या निर्भरता
• सामान्यीकरण की सीमाएँ

Mechanisms

आनुभविक जोखिम एक सूचकांक मामले वाले कई परिवारों का अनुसरण या पुनर्निर्माण करके और परिभाषित रिश्तेदारों के बीच स्थिति कितनी बार फिर से प्रकट होती है, इसकी गणना करके उत्पन्न होते हैं। परिणामी आवृत्ति एक समान परिवार के लिए उद्धृत पुनरावृत्ति आंकड़ा बन जाती है। क्योंकि कोई मॉडल थोपा नहीं जाता है, यह आंकड़ा निहित रूप से उन सभी आनुवंशिक और पर्यावरणीय योगदानों को दर्शाता है जो संचालित होते हैं, लेकिन यह स्रोत जनसंख्या की विशेषताओं — इसकी एलील आवृत्तियों, पर्यावरण और परिवारों को कैसे निर्धारित किया गया था — को भी विरासत में प्राप्त करता है, और इसलिए यह एक अलग सेटिंग में स्थानांतरित नहीं हो सकता है।

Clinical relevance

आनुभविक पुनरावृत्ति के आंकड़े कई सामान्य स्थितियों के लिए परामर्श का आधार बनते हैं जहाँ सटीक गणना असंभव है, और ऐसे आंकड़ों का मूल्यांकन करने वाले चिकित्सकों को उस जनसंख्या पर ध्यान देना चाहिए जहाँ से वे आए हैं। यह प्रविष्टि बताती है कि आनुभविक जोखिम कैसे प्राप्त किए जाते हैं; यह संदर्भ सामग्री है और व्यक्तिगत प्रजनन या नैदानिक निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

आनुभविक जोखिमों का उपयोग आमतौर पर न्यूरल ट्यूब दोष, फांक होंठ और तालु, और जन्मजात हृदय रोग जैसी बहुघटकीय स्थितियों के लिए किया जाता है, जहाँ प्रभावित रिश्तेदारों की संख्या और गंभीरता के साथ पुनरावृत्ति बढ़ती है, और गुणसूत्र संबंधी एन्यूप्लोइडी (aneuploidy) की पुनरावृत्ति के लिए, जहाँ आयु-संबंधित पृष्ठभूमि दरें भी योगदान करती हैं। रिपोर्ट किए गए आंकड़े अध्ययनों और आबादी के बीच भिन्न होते हैं।

History

आनुभविक पुनरावृत्ति जोखिम आनुवंशिक परामर्श के पहले मात्रात्मक उपकरणों में से थे। सेड्रिक कार्टर के बीसवीं सदी के मध्य के सामान्य विकृतियों के अध्ययनों ने प्रेक्षित पुनरावृत्ति को सारणीबद्ध करने की प्रथा स्थापित की और बताया कि प्रभावित रिश्तेदारों की संख्या के साथ जोखिम कैसे बढ़ता है — ये पैटर्न बाद में बहुघटकीय थ्रेशोल्ड मॉडल द्वारा समझाए गए। ऐसी सारणियाँ जहाँ भी मॉडल-आधारित गणना संभव नहीं है, वहाँ एक व्यावहारिक विकल्प बनी हुई हैं।

Key figures

• Cedric Carter
• Peter Harper
• Ian Young

Seminal works

• carter-1969
• young-2007

Frequently asked questions

गणना करने के बजाय आनुभविक जोखिम का उपयोग क्यों करें?

जब कोई स्थिति एकल-जीन वंशानुक्रम पैटर्न का पालन नहीं करती है, तो गणना करने के लिए कोई पृथक्करण अनुपात नहीं होता है, इसलिए पुनरावृत्ति की संभावना तुलनीय परिवारों में वास्तव में जो देखा गया है, उससे ली जाती है।

एक ही स्थिति के विभिन्न स्रोतों में अलग-अलग आनुभविक जोखिम क्यों हो सकते हैं?

आनुभविक जोखिम अध्ययन की गई जनसंख्या और परिवारों को कैसे निर्धारित किया गया था, इस पर निर्भर करते हैं, इसलिए एलील आवृत्तियाँ, पर्यावरण और नमूनाकरण सभी अध्ययनों के बीच प्रेक्षित आंकड़े को बदल सकते हैं।