आनुवंशिक विकार और विकासात्मक विकृति विज्ञान
आनुवंशिक विकार और विकासात्मक विकृति विज्ञान सामान्य विकृति विज्ञान का वह क्षेत्र है जो जीनोम में परिवर्तन या भ्रूण और भ्रूण के विकास में गड़बड़ी से उत्पन्न होने वाली बीमारी से संबंधित है। इसमें संपूर्ण-गुणसूत्र और संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताएं, एकल-जीन (मेंडेलियन) और माइटोकॉन्ड्रियल विकार, बहुघटकीय स्थितियां जिनमें विरासत में मिली संवेदनशीलता पर्यावरण के साथ परस्पर क्रिया करती है, संरचनात्मक जन्म दोष, और एपिजेनेटिक तंत्र शामिल हैं जो डीएनए अनुक्रम को बदले बिना जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करते हैं।
Definition
आनुवंशिक और विकासात्मक विकृति विज्ञान उन तंत्रों का अध्ययन करता है जिनके द्वारा जीनोम में विरासत में मिले या अधिग्रहित परिवर्तन, और सामान्य विकास की गड़बड़ी, संरचनात्मक और कार्यात्मक रोग को जन्म देती है, जिसमें गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी और एकल-जीन उत्परिवर्तन से लेकर पॉलीजेनिक संवेदनशीलता और एपिजेनेटिक डिसरेगुलेशन शामिल हैं।
Scope
यह क्षेत्र पाठक को पांच विषयों पर केंद्रित करता है: गुणसूत्र असामान्यताएं, मोनोजेनिक आनुवंशिक रोग, जन्मजात विकृतियां और जन्म दोष, रोग संवेदनशीलता का आनुवंशिक आधार, और रोग में एपिजेनेटिक्स और जीन विनियमन। इसे एक संदर्भ मानचित्र के रूप में तैयार किया गया है कि कैसे आनुवंशिक और विकासात्मक तंत्र रोग का कारण बनते हैं या उसकी प्रवृत्ति पैदा करते हैं, न कि किसी व्यक्ति के निदान, परामर्श या उपचार के लिए मार्गदर्शन के रूप में।
Sub-topics
Core questions
- जीनोम के विभिन्न पैमानों पर परिवर्तन — संपूर्ण गुणसूत्र, संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएं, एकल जीन और एपिजेनेटिक निशान — रोग के फेनोटाइप में कैसे परिवर्तित होते हैं?
- कुछ विकार सरल मेंडेलियन पैटर्न में क्यों विरासत में मिलते हैं जबकि अधिकांश सामान्य बीमारियां बहुघटकीय होती हैं?
- भ्रूण और भ्रूण के विकास की गड़बड़ी जन्मजात विकृतियां कैसे उत्पन्न करती है?
- रोग में विरासत में मिले (जर्मलाइन) और अधिग्रहित (सोमैटिक) आनुवंशिक परिवर्तन में क्या अंतर है?
Key concepts
- जर्मलाइन बनाम सोमैटिक उत्परिवर्तन
- गुणसूत्र बनाम एकल-जीन बनाम बहुघटकीय विकार
- जीनोटाइप-फेनोटाइप संबंध
- प्रवेश्यता और अभिव्यंजकता
- जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया
- जीन अभिव्यक्ति का एपिजेनेटिक विनियमन
- विकासात्मक व्यवधान और विकृति
Mechanisms
इस क्षेत्र में रोग कई पैमानों पर उत्पन्न होता है। अर्धसूत्रीविभाजन गुणसूत्र पृथक्करण में त्रुटियां एन्यूप्लोइडी उत्पन्न करती हैं; संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएं जीनोमिक खंडों को हटाती, दोहराती या पुनः स्थापित करती हैं। व्यक्तिगत जीनों में उत्परिवर्तन — विरासत में मिले या नए सिरे से उत्पन्न — प्रोटीन कार्य को बाधित करते हैं और मेंडेलियन विकारों का कारण बनते हैं। सामान्य बीमारियों के लिए, कई छोटे-प्रभाव वाले वेरिएंट पर्यावरणीय जोखिमों के साथ मिलकर संवेदनशीलता को आकार देते हैं, एक ऐसी वास्तुकला जिसे जीनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययनों और गुम-वंशानुक्रम चर्चा द्वारा उजागर किया गया है। भ्रूण के विकास के कसकर विनियमित कार्यक्रमों की गड़बड़ी जन्मजात विकृतियां उत्पन्न करती है, और प्रतिवर्ती एपिजेनेटिक निशान (डीएनए मेथिलिकरण, हिस्टोन संशोधन) जीन अभिव्यक्ति को बदलते हैं और रोग में विनियमित हो सकते हैं।
Clinical relevance
आनुवंशिक और विकासात्मक तंत्रों को समझना इस बात का आधार है कि प्रयोगशाला चिकित्सा और विकृति विज्ञान विरासत में मिली बीमारी को कैसे वर्गीकृत करते हैं, साइटोजेनेटिक और आणविक परीक्षणों की व्याख्या कैसे करते हैं, और पुनरावृत्ति और संवेदनशीलता के बारे में कैसे तर्क करते हैं। यह प्रविष्टि अभिविन्यास के लिए तंत्र और अवधारणाओं का वर्णन करती है; यह व्यक्तिगत निदान, आनुवंशिक परामर्श, या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।
Epidemiology
सामूहिक रूप से, आनुवंशिक और जन्मजात विकार बचपन की रुग्णता, गर्भावस्था के नुकसान और आजीवन विकलांगता में एक प्रमुख योगदानकर्ता हैं, और विरासत में मिली संवेदनशीलता लगभग सभी सामान्य वयस्क बीमारियों में योगदान करती है। विशिष्ट आवृत्तियां विकार और जनसंख्या के अनुसार व्यापक रूप से भिन्न होती हैं और व्यक्तिगत विषय प्रविष्टियों में शामिल होती हैं।
History
यह क्षेत्र गैरोड की बीसवीं सदी की शुरुआत की चयापचय की जन्मजात त्रुटियों की अवधारणा और मेंडल के वंशानुक्रम के नियमों से विकसित हुआ, 1950 के दशक के अंत में मानव साइटोजेनेटिक्स की स्थापना, मैककुसिक (OMIM) द्वारा मेंडेलियन विकारों की सूचीकरण, और जीन मैपिंग, जीनोम-व्यापी एसोसिएशन अध्ययनों और उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण के आणविक और जीनोमिक युग तक, जिसने दुर्लभ और सामान्य दोनों बीमारियों को आनुवंशिक संदर्भ में फिर से परिभाषित किया।
Key figures
- Archibald Garrod
- Victor McKusick
- Teri Manolio
- Evan Eichler
Related topics
Seminal works
- manolio-2009
- eichler-2019
- veltman-2012
Frequently asked questions
- आनुवंशिक विकार और जन्मजात विकार में क्या अंतर है?
- एक आनुवंशिक विकार जीनोम में परिवर्तन के कारण होता है और जन्म के समय मौजूद हो भी सकता है और नहीं भी, जबकि एक जन्मजात विकार जन्म के समय मौजूद कोई भी स्थिति है, जिसका आनुवंशिक, पर्यावरणीय, या अज्ञात विकासात्मक कारण हो सकता है। दोनों श्रेणियां अतिव्यापी हैं लेकिन समान नहीं हैं।
- क्या सभी आनुवंशिक विकार विरासत में मिलते हैं?
- नहीं। कुछ नए (डी नोवो) उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं जो किसी भी माता-पिता में मौजूद नहीं होते हैं, और गर्भाधान के बाद अधिग्रहित सोमैटिक उत्परिवर्तन भी विरासत में मिले बिना बीमारी का कारण बन सकते हैं।