जन्मजात विकृतियाँ और जन्म दोष

जन्मजात विकृतियाँ, या जन्म दोष, जन्म के समय मौजूद संरचनात्मक या कार्यात्मक असामान्यताएँ हैं जो भ्रूण या भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होती हैं। वे एक ही अंग की पृथक असामान्यताओं से लेकर जटिल बहु-अंग सिंड्रोम तक भिन्न होते हैं, और उनके कारण आनुवंशिक कारकों, पर्यावरणीय जोखिमों (टेराटोजेन) और दोनों के संयोजन तक फैले हुए हैं, हालांकि कई का कारण अज्ञात रहता है। वे शिशु मृत्यु दर और आजीवन विकलांगता में एक प्रमुख योगदानकर्ता हैं।

Definition

एक जन्मजात विकृति (जन्म दोष) जन्म के समय मौजूद एक संरचनात्मक या कार्यात्मक असामान्यता है जो असामान्य भ्रूण या भ्रूण के विकास के परिणामस्वरूप होती है, जो आनुवंशिक कारकों, टेराटोजेनिक पर्यावरणीय जोखिमों, यांत्रिक या संवहनी व्यवधान, या अज्ञात बहुक्रियात्मक तंत्रों के कारण हो सकती है।

Scope

यह विषय विकासात्मक दोषों के वर्गीकरण — विकृति, व्यवधान, विरूपण और डिस्प्लेसिया — कारणों की मुख्य श्रेणियों, और महत्वपूर्ण विकासात्मक खिड़कियों की अवधारणा को शामिल करता है जिनके दौरान जोखिम या आनुवंशिक गड़बड़ी विशिष्ट असामान्यताएं पैदा करती हैं। इसे जन्म दोष कैसे उत्पन्न होते हैं, इस पर एक विकृति विज्ञान संदर्भ के रूप में तैयार किया गया है, न कि प्रसवपूर्व जांच, निदान या देखभाल के लिए मार्गदर्शन के रूप में।

Core questions

• विकृति, व्यवधान, विरूपण और डिस्प्लेसिया अपने विकासात्मक तंत्र में कैसे भिन्न हैं?
• विकास के दौरान किसी आघात का समय क्यों निर्धारित करता है कि कौन सी संरचनाएं प्रभावित होती हैं?
• आनुवंशिक बनाम पर्यावरणीय (टेराटोजेनिक) कारणों का सापेक्ष योगदान क्या है, और कितनी बार कारण अज्ञात होता है?
• पृथक असामान्यताओं को उन असामान्यताओं से कैसे अलग किया जाता है जो एक सिंड्रोम, अनुक्रम या जुड़ाव का हिस्सा हैं?

Key concepts

• विकृति, व्यवधान, विरूपण, डिस्प्लेसिया
• टेराटोजेन और टेराटोजेनेसिस
• विकास की महत्वपूर्ण अवधि
• अनुक्रम, सिंड्रोम और जुड़ाव
• पृथक बनाम एकाधिक असामान्यताएं
• प्रमुख बनाम मामूली असामान्यता
• बहुक्रियात्मक कारण

Mechanisms

जन्मजात असामान्यताएं तब उत्पन्न होती हैं जब सामान्य विकासात्मक कार्यक्रम बाधित होते हैं। एक विकृति एक आंतरिक रूप से असामान्य विकासात्मक प्रक्रिया (अक्सर आनुवंशिक) को दर्शाती है; एक व्यवधान पहले से सामान्य ऊतक के टूटने (जैसे, संवहनी या एमनियोटिक-बैंड चोट) के परिणामस्वरूप होता है; एक विरूपण सामान्य ऊतक पर यांत्रिक बलों से आता है; और एक डिस्प्लेसिया ऊतक के भीतर असामान्य कोशिका संगठन से होता है। किसी भी कारण का प्रभाव उस महत्वपूर्ण अवधि के सापेक्ष उसके समय पर निर्भर करता है जब प्रभावित संरचना बनती है, इसलिए एक ही जोखिम विभिन्न गर्भकालीन आयु में विभिन्न दोष पैदा कर सकता है। आनुवंशिक योगदान में गुणसूत्र असामान्यताएं, एकल-जीन उत्परिवर्तन और डी नोवो उत्परिवर्तन शामिल हैं; पर्यावरणीय योगदानकर्ताओं में कुछ संक्रमण, दवाएं और मातृ स्थितियां शामिल हैं।

Clinical relevance

जन्मजात विकृतियाँ मृत जन्म, शिशु मृत्यु और बचपन की विकलांगता का एक प्रमुख कारण हैं, और असामान्यता के पैटर्न को पहचानना विकृति विज्ञान और विकासात्मक चिकित्सा के लिए केंद्रीय है। यह प्रविष्टि संदर्भ के लिए तंत्र और वर्गीकरण का वर्णन करती है; यह प्रसवपूर्व परामर्श, स्क्रीनिंग सिफारिशें, या नैदानिक ​​प्रबंधन प्रदान नहीं करती है।

Epidemiology

प्रमुख संरचनात्मक जन्म दोषों की पहचान जीवित जन्मों के लगभग कुछ प्रतिशत में की जाती है, जिसमें जन्मजात हृदय दोष जनसंख्या निगरानी में सबसे आम श्रेणियों में से हैं; व्यापकता अनुमान परिभाषाओं और निर्धारण पर निर्भर करते हैं। जनसंख्या-आधारित रजिस्ट्रियां सार्वजनिक-स्वास्थ्य निगरानी के लिए उपयोग किए जाने वाले जन्म-व्यापकता अनुमान प्रदान करती हैं।

History

जन्म दोषों (डिसमॉर्फोलॉजी और टेराटोलॉजी) का व्यवस्थित अध्ययन बीसवीं शताब्दी के दौरान बढ़ा, जिसमें रूबेला और थैलिडोमाइड जैसे पर्यावरणीय टेराटोजेन की ऐतिहासिक पहचान, विकृतियों को व्यवधानों और विरूपणों से अलग करने वाले संरचित वर्गीकरणों का विकास, और बाद में विकृति सिंड्रोम के निदान में साइटोजेनेटिक्स और आणविक आनुवंशिकी का एकीकरण शामिल है।

Key figures

• David W. Smith
• Keith L. Moore

Seminal works

• parker-2010
• veltman-2012-cong

Frequently asked questions

क्या सभी जन्म दोष आनुवंशिक होते हैं?

नहीं। जन्म दोष आनुवंशिक कारकों, पर्यावरणीय जोखिमों (टेराटोजेन) जैसे कुछ संक्रमण या दवाएं, यांत्रिक या संवहनी व्यवधान, या इनके संयोजन के कारण हो सकते हैं, और कई मामलों में कारण की पहचान नहीं हो पाती है।

गर्भावस्था के दौरान किसी जोखिम का समय इतना महत्वपूर्ण क्यों होता है?

प्रत्येक अंग की एक महत्वपूर्ण अवधि होती है जब वह बन रहा होता है और सबसे कमजोर होता है, इसलिए एक ही हानिकारक जोखिम विकास के उस चरण के आधार पर बहुत अलग दोष पैदा कर सकता है जिस पर यह होता है, और उस खिड़की के बाहर इसका बहुत कम संरचनात्मक प्रभाव हो सकता है।