Análisis diferencial de variaciones del número de copias — Análisis comparativo de CNV / SCNA
El análisis diferencial de variaciones del número de copias (dCNV) identifica regiones genómicas donde los números de copias de ADN difieren sistemáticamente entre dos condiciones — como tumor versus tejido normal, cohortes de casos versus controles, o células tratadas versus no tratadas. Al combinar datos de profundidad de lectura a nivel de sonda o intensidad de array con segmentación estadística y pruebas a nivel de grupo, identifica amplificaciones y deleciones somáticas que pueden impulsar la enfermedad, y distingue eventos impulsores recurrentes del ruido pasajero en una cohorte.
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Fuentes
- Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008 ↗
- Mermel, C. H., Schumacher, S. E., Hill, B., Meyerson, M. L., Beroukhim, R., & Getz, G. (2011). GISTIC2.0 facilitates sensitive and confident localization of the targets of focal somatic copy-number alteration in human cancers. Genome Biology, 12(4), R41. DOI: 10.1186/gb-2011-12-4-r41 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Differential Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/es/bioinformatics/differential-copy-number-variation-analysis
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