GWAS unicelular — Análisis de asociación genética específico de tipo celular
El GWAS unicelular es un pipeline bioinformático integrador que mapea las señales de estudios de asociación de genoma completo (GWAS) sobre paisajes transcriptómicos unicelulares para identificar qué tipos celulares y células individuales conllevan un riesgo genético desproporcionado para una enfermedad o rasgo. Al aprovechar los atlas de ARN-seq unicelular junto con las estadísticas resumen de GWAS, va más allá de las asociaciones a nivel tisular para revelar los contextos celulares precisos en los que las variantes genéticas asociadas a enfermedades ejercen sus efectos.
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Fuentes
- Zhang, M. J., Hou, K., Dey, K. K., Sakaue, S., Jagadeesh, K. A., Weinand, K., ... & Price, A. L. (2022). Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data. Nature Genetics, 54(8), 1224-1234. link ↗
- Bryois, J., Calini, D., Macnair, W., Foo, L., Urich, E., Ortmann, W., ... & De Jager, P. L. (2022). Cell-type-specific cis-eQTLs in eight human brain cell types identify novel risk genes for psychiatric and neurological disorders. Nature Neuroscience, 25(8), 1104-1112. link ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/es/bioinformatics/single-cell-gwas
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