Análisis de eQTLs de célula única — Regulación genética específica de tipo celular de la expresión génica
El análisis de eQTLs de célula única identifica variantes genéticas (eQTLs) que regulan la expresión génica de manera específica para cada tipo celular, analizando conjuntamente perfiles de ARN-seq de célula única y datos genotípicos del donante. A diferencia de los métodos de eQTLs en masa (bulk), resuelve efectos regulatorios que se diluyen o enmascaran cuando los tipos celulares se mezclan, permitiendo el descubrimiento de variantes cuyos efectos se confinan a estados celulares o etapas de desarrollo particulares.
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Fuentes
- Cuomo, A. S. E., et al. (2020). Single-cell RNA-sequencing of differentiating iPS cells reveals dynamic genetic effects on gene expression. Nature Communications, 11(1), 810. link ↗
- Kim-Hellmuth, S., et al. (2020). Cell type–specific genetic regulation of gene expression across human tissues. Science, 369(6509), eaaz8528. link ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Single-cell Expression Quantitative Trait Loci Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/es/bioinformatics/single-cell-eqtl-analysis
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