Process / pipelineBioinformatics / omics

Analýza variací počtu kopií — detekce a interpretace CNV

Analýza variací počtu kopií (CNV) je genomický pipeline pro detekci oblastí, kde jedinci nesou méně nebo více kopií segmentu DNA než referenční genom. CNV se rozprostírají od kilobází po megabáze a představují hlavní třídu strukturních variací, které se podílejí na vzniku rakoviny, neurovývojových poruch a diverzity populací. Tento pipeline typicky zpracovává intenzity SNP array nebo signály hloubky čtení z celogenomového sekvenování, aplikuje segmentační algoritmy, volá události zisku a ztráty a anotuje je proti genovým a klinickým databázím.

Otevřít v MethodMindJiž brzyVideoJiž brzyDownload slides

Přečíst celou metodu

Pouze pro členy

Pro přečtení této sekce se přihlaste s bezplatným účtem.

Přihlásit se

Method map

The neighbourhood of related methods — select a node to explore.

+9 more

Zdroje

  1. Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., et al. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444–454. DOI: 10.1038/nature05329
  2. Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008

Jak citovat tuto stránku

ScholarGate. (2026, June 3). Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/cs/bioinformatics/copy-number-variation-analysis

Which method?

Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.

Compare side by side

Odkazuje sem

ScholarGateCopy Number Variation Analysis (Copy Number Variation Analysis). Získáno 2026-06-15 z https://scholargate.app/cs/bioinformatics/copy-number-variation-analysis · Datová sada: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026