Diferenciální volání variant — Srovnávací detekce somatických variant
Diferenciální volání variant je bioinformatický pipeline, který identifikuje genetické varianty — jednonukleotidové varianty (SNV), malé inzercie/delece (indely) a strukturní varianty — které jsou přítomny v jednom biologickém vzorku nebo podmínce, ale chybí (nebo jsou významně obohaceny) v párovém referenčním vzorku. Kanonickou aplikací je genomika nádorů proti normální tkáni, kde jsou somatické mutace unikátní pro nádor odlišeny od zárodečných variant sdílených s normální tkání. Stejná logika platí pro porovnání léčených vs. neléčených buněčných linií, evolučních vs. ancestrálních kmenů nebo případů vs. kontrolních kohort v populační genomice.
Přečíst celou metodu
Pro přečtení této sekce se přihlaste s bezplatným účtem.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Zdroje
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Jak citovat tuto stránku
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/cs/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analýza variací počtu kopiíBioinformatika↔ compare
- Analýza diferenciální exprese RNA-seqBioinformatika↔ compare
Našli jste na této stránce chybu? Nahlaste ji nebo navrhněte opravu →