Process / pipelineBioinformatics / omics

Detekce variant v jednotlivých buňkách — detekce mutací na buněčné úrovni

Detekce variant v jednotlivých buňkách (single-cell variant calling) je bioinformatická pipeline, která identifikuje varianty DNA sekvence — jednonukleotidové varianty (SNV), malé inzerce a delece a změny počtu kopií — v rámci jednotlivých buněk, nikoli v rámci směsi tkání. Rozlišením mutační krajiny buňku po buňce odhaluje intratumorální heterogenitu, klonální architekturu a vzorce somatických mutací, které hromadné sekvenování (bulk sequencing) zakrývá. Tento přístup je ústřední pro genomiku rakoviny, vývojovou biologii a jakoukoli studii, kde je primární otázkou genetická diverzita mezi buňkami.

Otevřít v MethodMindJiž brzyVideoJiž brzyDownload slides

Přečíst celou metodu

Pouze pro členy

Pro přečtení této sekce se přihlaste s bezplatným účtem.

Přihlásit se

Method map

The neighbourhood of related methods — select a node to explore.

Zdroje

  1. Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. DOI: 10.1038/nmeth.3835
  2. Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. link

Jak citovat tuto stránku

ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/cs/bioinformatics/single-cell-variant-calling

Which method?

Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.

Compare side by side

Odkazuje sem

ScholarGateSingle-cell variant calling (Single-Cell Genomic Variant Calling). Získáno 2026-06-15 z https://scholargate.app/cs/bioinformatics/single-cell-variant-calling · Datová sada: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026