Volání variant založené na síti — Genotypování pomocí grafu genomu
Volání variant založené na síti (grafu genomu) nahrazuje konvenční jediný lineární referenční genom grafem variací — sítí, kde uzly reprezentují segmenty sekvencí a hrany reprezentují známé alternativní cesty genomem. Čtení (reads) jsou mapována na tento graf, což umožňuje detekci SNP, indelů a strukturních variant s podstatně nižší referenční předpojatostí (bias) než pipeline založené na lineární referenci. Mezi klíčové nástroje patří Variation Graph Toolkit (vg) a Graphtyper.
Přečíst celou metodu
Pro přečtení této sekce se přihlaste s bezplatným účtem.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Zdroje
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
Jak citovat tuto stránku
ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/cs/bioinformatics/network-based-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Bayesian Variant CallingBioinformatika↔ compare
- Analýza variací počtu kopiíBioinformatika↔ compare
- Genomová asociační studie (GWAS)Bioinformatika↔ compare
- Analýza diferenciální exprese RNA-seqBioinformatika↔ compare
- Zarovnání sekvencíBioinformatika↔ compare
- Volání variantBioinformatika↔ compare
Našli jste na této stránce chybu? Nahlaste ji nebo navrhněte opravu →