产前评估与筛查
产前评估与筛查是指在怀孕期间用于评估母体和胎儿健康、确认妊娠和确定孕周、以及估计胎儿患染色体、遗传或结构性疾病概率的一系列临床和实验室方法。它结合了影像学、母体生物化学、无创DNA分析和遗传携带者筛查，为咨询和进一步的诊断选择提供信息。
Definition
产前评估与筛查包括在怀孕期间用于表征妊娠和估计或检测胎儿异常的方法，区分量化风险的群体水平筛查测试与确认或排除特定病症的诊断测试。
Scope
本领域旨在引导读者了解产前评估的主要流程：确认妊娠和确定孕周、产科超声、母体血清和无创DNA筛查、非整倍体和结构异常的检测，以及遗传性疾病的携带者筛查。它将筛查定义为风险估计，其先于诊断性检测且与诊断性检测不同。这是一份参考性概述，不提供个性化的临床指导。
Sub-topics
Core questions
- 如何确认妊娠并准确确定孕周？
- 产科超声在妊娠的每个阶段有何作用？
- 母体血清标志物和无创DNA如何评估非整倍体的风险？
- 如何检测和表征胎儿结构异常？
- 携带者筛查在识别遗传风险中的作用是什么？
Key concepts
- 筛查与诊断性检测
- 孕龄和孕周确定
- 检测率和假阳性率
- 非整倍体风险估计
- 无创DNA筛查
- 结构异常检测
- 携带者和遗传性疾病筛查
Mechanisms
产前评估分层采用互补方法。超声检查可确定胎儿存活、胎儿数量和孕龄，随后检查胎儿解剖结构和生长情况（Salomon, 2022; Whitworth, 2015）。母体生物化学和超声标志物结合用于非整倍体的风险算法，而母体血浆中的无创DNA可对常见的三体综合征进行高度敏感的筛查（Gil, 2017; ACOG, 2020）。筛查结果是概率而非诊断；当风险升高时，会建议进行绒毛膜取样或羊膜穿刺等诊断性检测。携带者筛查独立进行，用于识别携带可能影响胎儿的隐性或X连锁变异的父母。
Clinical relevance
这些方法构建了妊娠评估和风险信息生成以供咨询的方式。理解筛查与诊断之间的区别，以及检测率和假阳性率的含义，对于解释产前结果至关重要。本条目描述了产前证据是如何产生的，并非个体诊断或管理决策的依据。
Epidemiology
在大多数医疗系统中，筛查和评估在整个妊娠期间提供，每种方法的性能通过其在特定人群中的检测率和假阳性率来描述。无创DNA筛查对常见三体综合征的检测率很高，而联合早期妊娠筛查和超声解剖检查仍然是产前护理中广泛使用的组成部分（Gil, 2017; ACOG, 2020）。
History
产前评估在20世纪后期不断发展，从用于神经管缺陷的母体血清甲胎蛋白检测，到唐氏综合征的生化和超声联合筛查，再到2011年后引入无创DNA分析。每一步都改变了检测、假阳性和侵入性检测之间的平衡。
Key figures
- Kypros Nicolaides
- Nicholas Wald
- Diana Bianchi
- Laurent Salomon
Related topics
Seminal works
- gil-2017
- salomon-2022-isuog
- acog-2020-pb226
Frequently asked questions
- 产前筛查和产前诊断有什么区别？
- 筛查是估计胎儿患某种疾病的概率，适用于广泛人群，而诊断（例如绒毛膜取样或羊膜穿刺）是确认或排除个体妊娠中的特定疾病。
- 准确的孕周确定对筛查为何重要？
- 许多筛查测试是根据孕龄进行解释的，因此需要准确的孕周确定——通常通过早期超声——才能使风险估计和参考范围有效。