产前筛查与评估

产前筛查与评估是在怀孕期间进行的一系列检测，旨在评估胎儿患染色体非整倍体或结构异常的概率。它结合了孕妇特征、生化标志物、超声检查结果，以及日益普及的游离DNA分析，将妊娠分为高风险组和低风险组，高风险筛查结果将进一步进行诊断性确认。

Definition

产前筛查是指在怀孕期间，利用母体、生化、超声和游离DNA信息，评估胎儿患染色体或结构异常的概率，以识别可能需要进行诊断性检测的妊娠。

Scope

本主题涵盖了主要的产前筛查方式及其原理：母体血清生化筛查、基于超声的标志物、联合早期妊娠筛查以及使用游离DNA的无创产前筛查。它阐述了这些筛查与确认或排除疾病的诊断性检测之间的关系，以及检出率、假阳性率和知情选择的概念。它不提供管理受影响妊娠的方案。

Core questions

• 生化、超声和游离DNA方法如何评估胎儿非整倍体的风险？
• 产前筛查与产前诊断有何不同？何时提供诊断性检测？
• 检出率和假阳性率如何平衡？如何保障知情选择？

Key concepts

• 母体血清筛查
• 联合早期妊娠筛查
• 游离DNA（无创产前）筛查
• 检出率和假阳性率
• 筛查与诊断性检测
• 确诊性诊断检测
• 知情选择和咨询

Mechanisms

产前筛查将多种信息来源整合到个体化的风险评估中。生化筛查测量母体血清中在受影响妊娠中浓度会发生变化的分析物；超声检查提供颈项透明层等标志物；这些与孕妇年龄和孕周结合起来计算风险。游离DNA筛查则分析母体血液中循环的胎盘DNA片段，通过计数或测序来检测与三体性相关的相对过量，从而比早期的血清学方法对常见非整倍体实现更高的检出率。由于所有这些都是筛查检测，高风险结果后需要对胎儿材料进行诊断性检测，才能确认任何疾病。

Clinical relevance

产前筛查为准父母和临床医生在怀孕期间提供了信息，评估它有助于理解为何提供特定检测以及其结果能确定和不能确定什么。本条目描述了产前筛查作为一项计划的运作方式；它是一个参考性描述，而不是个体诊断或管理决策的基础。

Epidemiology

在许多医疗系统中，非整倍体筛查是产前护理的常规项目。目标疾病，如21三体综合征，单独来看并不常见，其基线概率随孕妇年龄的增长而升高，这就是为什么筛查将人群标志物与个体风险因素结合起来，以及为什么筛查的阳性预测值取决于潜在患病率。

History

胎儿异常的产前筛查始于观察到母体血清甲胎蛋白和相关分析物在受影响妊娠中存在差异，并在20世纪80年代正式确立为唐氏综合征的血清筛查。联合早期妊娠筛查增加了超声标志物，从2011年左右开始，游离DNA分析引入了一种对常见三体性具有显著更高检出率的筛查方法，这在Norton及其同事2015年的研究等大型普通产科队列中得到了量化。

Debates

游离DNA筛查是否应取代联合早期妊娠筛查成为主要检测方法？

游离DNA筛查对常见三体性具有更高的检出率和更低的假阳性率，但成本、可检测疾病范围以及对无结果和不一致结果的管理，决定了它是否作为一线或有条件筛查提供。

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Mary Norton

Seminal works

• cuckle-1984
• norton-2015

Frequently asked questions

产前筛查结果呈阳性是否意味着胎儿患有该疾病？

不是。高风险筛查结果表明概率增加，而非诊断。需要对胎儿材料进行诊断性检测以确认或排除该疾病。

游离DNA筛查与血清筛查有何不同？

血清筛查利用母体分析物和超声结合年龄来评估风险，而游离DNA筛查分析母体血液中的胎盘DNA片段，通常对常见三体性具有更高的检出率。