产前筛查和母胎评估

产前筛查和母胎评估是指在怀孕期间用于评估孕妇和发育中胎儿健康状况，并识别可能需要进一步检查的状况的一系列检查和观察。它涵盖了常规孕妇观察、实验室和感染筛查、胎儿染色体和结构状况筛查以及胎儿生长和健康监测。

Definition

产前筛查是在妊娠期间提供检查，以在无症状人群中评估母亲或胎儿患有特定疾病的可能性，从而可以提供进一步的诊断评估或护理；母胎评估是贯穿整个妊娠期对母胎健康的更广泛监测。

Scope

本主题涵盖了妊娠期筛查的逻辑以及产前评估的主要类别：孕妇观察和病史、实验室和感染筛查、血糖和血压监测，以及胎儿非整倍体和畸形筛查。它区分了筛查（向人群提供以评估风险）和诊断，并将这些视为参考概念，而非针对任何个体妊娠的方案。

Core questions

• 妊娠期筛查试验与诊断试验有何区别？
• 产前通常筛查哪些母体和胎儿疾病？
• 如何将胎儿非整倍体筛查结果解释为风险而非诊断？
• 如何在整个妊娠期评估胎儿的生长和健康状况？

Key concepts

• 筛查与诊断
• 敏感性、特异性和预测值
• 联合筛查和游离DNA非整倍体筛查
• 畸形筛查
• 母体实验室和感染筛查
• 妊娠期糖尿病和血压监测
• 胎儿生长和健康监测
• 知情选择和筛查同意

Mechanisms

筛查评估无症状人群的风险：一项检查将接受检查的人群分为高概率组和低概率组，其性能通过敏感性、特异性和预测值来表征，阳性筛查结果会促使提供诊断性检查，而不是确认某种疾病。胎儿非整倍体筛查已从生化和超声标志物转向分析母体血液中的游离DNA，这提高了常见三体综合征的检出率并降低了假阳性率，但它仍然是一种筛查而非诊断性检查。母胎监测结合了观察、实验室检查和生长评估，以检测贫血、感染、高血糖、血压升高和胎儿生长受限等疾病。

Clinical relevance

产前筛查和评估为妊娠期护理决策提供了大量信息，了解其解释是助产士和其他临床医生评估证据的一部分。本条目描述了筛查和评估的工作原理以及如何解读其结果；它不是一个方案，也不指导任何个体女性的检查或管理。

Epidemiology

项目提供胎儿染色体疾病、结构异常、母体感染、贫血和妊娠期糖尿病等代谢疾病的筛查，其定义是根据观察到的母体血糖与妊娠结局之间的持续关联而确定的。在一般风险人群中，游离DNA筛查对常见三体综合征的检出率高于标准生化加超声筛查，且假阳性率更低。

History

产前筛查在20世纪后期从母体观察和选定的血液检查扩展到结构化的胎儿畸形和非整倍体项目。结合颈项透明层和生化指标的早期妊娠联合筛查，在一般风险人群的研究表明其检测性能有所改善后，对于许多适应症，已被游离DNA分析所取代。

Debates

游离DNA筛查应如何在项目中定位？

游离DNA提高了常见三体综合征的检出率并降低了假阳性率，但它是一种筛查而非诊断性检查，其定位（一线、有条件或补充）以及所需的咨询和同意仍存在争议。

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

阳性筛查结果是否意味着婴儿患有该疾病？

不是。筛查试验评估疾病存在的可能性；高风险结果通常会导致提供诊断性检查，诊断性检查才能确认或排除该疾病。

产前筛查是强制性的吗？

筛查是提供而非强制的；知情选择和同意是核心，女性可以接受或拒绝所提供的检查。本条目解释了概念，而不是为个体推荐任何特定的检查。