产前诊断和筛查方案

产前诊断和筛查方案包括怀孕期间提供的检测，用于评估或确认胎儿是否存在染色体或遗传疾病。核心区别在于筛查检测（评估概率）和诊断检测（分析胎儿细胞以给出明确结果），两者在性能和权衡方面各不相同。

Definition

产前诊断和筛查方案是一系列用于评估胎儿遗传和染色体状况的产前检测，范围从基于非侵入性概率的筛查到产生核型或微阵列结果的侵入性诊断取样。

Scope

本主题将产前检测方案作为参考主题进行调查：无创DNA和血清学与超声联合筛查、绒毛膜穿刺和羊膜腔穿刺等诊断程序、应用于胎儿样本的分析方法，以及区分这些方案的咨询概念（检出率、假阳性、与手术相关的风险）。它描述了方案是如何组织的，而不是选择哪一个。

Core questions

• 筛查检测与诊断检测在确定和不能确定什么方面有何不同？
• 主要筛查方法的检出率和假阳性率是多少？
• 侵入性诊断检测伴随哪些与手术相关的风险？
• 检测是如何作为知情选择而非指令提供的？

Key concepts

• 筛查与诊断
• 无创DNA（cfDNA）筛查
• 早期妊娠联合筛查
• 检出率和假阳性率
• 阳性预测值
• 绒毛膜穿刺和羊膜腔穿刺
• 与手术相关的流产风险

Mechanisms

筛查检测结合了多种标志物——例如母体血液中胎盘细胞游离DNA片段、母体血清分析物以及颈项透明层等超声测量值——以计算常见非整倍体的调整概率。高概率筛查结果不能确诊疾病；确诊需要诊断检测。诊断程序通过绒毛膜穿刺（CVS）或羊膜腔穿刺（amniocentesis）采集胎儿来源的组织（绒毛膜绒毛或羊膜细胞）进行核型分析或染色体微阵列分析，以小幅度的手术相关流产风险为代价，给出明确结果。

Clinical relevance

本条目解释了产前检测途径的结构以及为什么筛查结果在被视为诊断结果之前需要确认；它旨在提供证据评估和咨询理解，而不是指导个体检测决策。专业指南建议，应向所有孕妇提供筛查和诊断方案，作为知情选择。

Epidemiology

无创DNA筛查对21三体综合征和其他常见三体综合征具有高敏感性和特异性，但其阳性预测值取决于先验概率，而先验概率随母体年龄和指征而变化。荟萃分析估计，由经验丰富的操作者进行的羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺的手术相关流产风险较低。

Evidence & guidelines

ACOG实践指南和ISUOG共识声明描述了当前的筛查和诊断途径，一项随机比较表明，对于21三体综合征，cfDNA的假阳性率低于标准筛查。系统评价估计为手术相关风险的咨询提供了依据。

History

产前检测从20世纪60-70年代的羊膜腔穿刺和核型分析，通过母体血清筛查和早期妊娠联合筛查，发展到21世纪10年代引入无创DNA分析。每一步都提高了风险评估的安全性或准确性，逐步重塑了咨询中方案的呈现方式。

Debates

cfDNA在筛查路径中的位置

关于无创DNA检测是否应作为所有妊娠的一线选择，或在其他筛查后有条件地使用，存在争议，这反映了在检出率、成本以及需要通过诊断检测确认阳性筛查结果方面的权衡。

Seminal works

• bianchi-2014
• acog-2020-cfdna
• akolekar-2015

Frequently asked questions

如果无创DNA筛查结果呈阳性，是否就确诊了？

不是。无创DNA检测是一种评估概率的筛查检测；阳性结果表明可能性增加，通常在被视为明确诊断之前，需要通过羊膜腔穿刺或绒毛膜穿刺等诊断程序进行确认。

侵入性诊断检测的主要权衡是什么？

诊断程序能对胎儿细胞给出明确结果，但伴有小幅度的与手术相关的流产风险，而非侵入性筛查则避免了这种风险，但只能评估概率。