妊娠期基因携带者筛查

基因携带者筛查旨在识别那些自身未受影响但携带隐性或X连锁疾病变异的准父母或已生育父母。当双方伴侣在同一隐性基因中携带变异，或一方携带X连锁变异时，胎儿可能面临风险。筛查结果可为妊娠前或妊娠期的生殖咨询提供信息。

Definition

基因携带者筛查是对准父母或已生育父母进行的检测，以识别隐性或X连锁疾病变异的携带者，从而识别出胎儿遗传疾病风险增加的夫妇，并向他们提供咨询，如果需要，还可提供诊断性检测。

Scope

本主题涵盖携带者筛查的目的和类型，包括基于种族、泛种族和扩展性筛查方法，以及携带者结果如何影响生殖风险。它将携带者筛查定义为识别遗传风险，与胎儿非整倍体和结构异常筛查不同，并且不针对个体决策提供规定性建议。

Core questions

• 携带者筛查检测什么以及为什么检测？
• 基于种族、泛种族和扩展性携带者筛查有何不同？
• 如何根据父母携带者状态确定生殖风险？
• 携带者筛查与产前诊断有何关系？

Key concepts

• 携带者（杂合子）状态
• 常染色体隐性遗传
• X连锁遗传
• 基于种族的筛查
• 泛种族和扩展性携带者筛查
• 生殖风险和咨询
• 残余风险

Mechanisms

携带者筛查检测父母DNA中与隐性或X连锁疾病相关的致病性变异。对于常染色体隐性疾病，只有当生物学父母双方在同一基因中携带变异时，胎儿才面临风险，这种情况下每次妊娠有四分之一的风险；对于X连锁疾病，携带者母亲会给男性后代带来风险。筛查可以根据祖先背景针对特定人群中集中的疾病进行，也可以泛种族地针对囊性纤维化和脊髓性肌萎缩症等常见疾病进行，或者以同时覆盖多个基因的扩展性筛查组形式进行。阳性结果表明存在生殖风险，随后会进行咨询并提供产前或胚胎植入前诊断性检测的选择（ACOG，2017）。

Clinical relevance

携带者筛查展示了如何在胎儿表现出遗传性生殖风险之前识别出这种风险，以及这些信息如何用于咨询和提供诊断性检测。本条目描述了该方法及其在人群层面的解释，并非个体生殖或治疗决策的依据。

Epidemiology

个体隐性疾病的携带者频率因祖先背景而异，筛查的产出取决于所包含的疾病和受检人群。专业指南已转向向所有孕妇或准父母提供常见疾病筛查，同时认识到没有一个筛查组能检测出所有变异，因此存在残余风险（ACOG，2017）。

History

携带者筛查始于20世纪后期针对单一疾病、以祖先为目标的项目，例如泰-萨克斯病筛查。多重和测序技术的出现使得泛种族和扩展性筛查组成为可能，促使专业机构重新考虑筛查的普及程度。

Debates

基于种族与扩展性携带者筛查

基于种族的筛查针对特定人群中集中的疾病，而扩展性筛查组则不分祖先背景检测许多基因；争论在于哪种方法能最好地平衡检测率、跨祖先的公平性、解释复杂性和咨询负担。

Seminal works

• acog-2017-co691

Frequently asked questions

携带者阳性结果是否意味着胎儿受影响？

不。成为携带者通常意味着个体未受影响，但可以传递变异；只有当符合遗传模式时，例如父母双方在同一隐性基因中携带变异时，胎儿才面临风险增加，并且需要诊断性检测才能确认。

什么是扩展性携带者筛查？

扩展性携带者筛查是同时检测许多基因中的变异，不考虑祖先背景，这与针对特定人群中常见疾病的基于种族的筛查不同。