中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍

中性粒细胞是循环白细胞中数量最多的细胞，是抵抗细菌和真菌感染的第一道防线。这类疾病分为两大类：中性粒细胞减少症（中性粒细胞计数减少）和中性粒细胞功能障碍（中性粒细胞数量充足但功能异常）。两者都会增加感染的易感性。

Definition

中性粒细胞减少症是指绝对中性粒细胞计数低于人群参考范围；中性粒细胞功能障碍是指尽管细胞数量充足，但中性粒细胞活性（黏附、迁移、吞噬或杀灭微生物）受损。

Scope

本主题涵盖中性粒细胞减少症的定义和分级、其主要的获得性和遗传性病因（包括严重先天性中性粒细胞减少症），以及中性粒细胞功能障碍的主要疾病，例如吞噬细胞氧化酶缺陷的慢性肉芽肿病。它阐述了这些疾病在实验室中如何识别和分类。本主题为参考性概述，不提供任何个体的诊断阈值或治疗方案。

Core questions

• 中性粒细胞减少症如何定义、分级以及与中性粒细胞功能障碍区分？
• 中性粒细胞减少症的主要获得性和遗传性病因是什么？
• 慢性肉芽肿病等遗传性中性粒细胞功能缺陷是如何产生的？
• 为什么中性粒细胞数量和质量缺陷会增加感染易感性？

Key concepts

• 绝对中性粒细胞计数
• 获得性与先天性中性粒细胞减少症
• 严重先天性中性粒细胞减少症
• 粒细胞缺乏症
• 周期性中性粒细胞减少症
• 中性粒细胞功能（吞噬作用和氧化杀伤）
• 慢性肉芽肿病
• 吞噬细胞NADPH氧化酶

Mechanisms

中性粒细胞减少症可能由骨髓生成减少、外周破坏或消耗增加，或细胞重新分布引起；常见的获得性病因包括药物作用、感染和免疫机制，而遗传形式（如严重先天性中性粒细胞减少症）则源于破坏中性粒细胞成熟和存活的种系突变（Klein 2011; Boztug 2011）。相比之下，中性粒细胞功能障碍反映了细胞功能缺陷——例如，在慢性肉芽肿病中，吞噬细胞NADPH氧化酶组分的突变会损害呼吸爆发，因此中性粒细胞会吞噬微生物，但无法有效杀灭某些过氧化氢酶阳性细菌和真菌（Nauseef 2019）。在这两种情况下，共同的结果是控制微生物入侵的能力下降，实验室检查旨在确定问题是细胞数量、细胞功能还是两者兼有（Dale 2017）。

Clinical relevance

中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍很重要，因为它们解释了反复或严重细菌和真菌感染的模式，对其的识别决定了在实验室层面如何调查这种易感性。本条目描述了这些疾病的类别和机制以供参考；它不提供任何个体的诊断截止值或治疗建议。

Epidemiology

严重先天性中性粒细胞减少症罕见，而获得性中性粒细胞减少症——特别是药物相关和感染相关的——更为常见；基线中性粒细胞计数的种族差异也已得到认可，在解释个体计数时必须予以考虑（Dale 2017）。

Evidence & guidelines

权威的叙述性综合报告描述了不同年龄组中性粒细胞减少症的评估（Dale 2017）和严重先天性中性粒细胞减少症的遗传基础（Klein 2011; Boztug 2011），而吞噬细胞NADPH氧化酶的综述则阐述了原型功能缺陷——慢性肉芽肿病（Nauseef 2019）。

Seminal works

• klein-2011
• dale-2017
• nauseef-2019

Frequently asked questions

中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍有什么区别？

中性粒细胞减少症是指中性粒细胞数量过少，而中性粒细胞功能障碍是指中性粒细胞数量充足但功能不正常；两者都可能使人更容易受到感染。

为什么慢性肉芽肿病在正常中性粒细胞计数下仍会导致感染？

在慢性肉芽肿病中，中性粒细胞可以吞噬微生物，但吞噬细胞NADPH氧化酶的缺陷会损害氧化杀伤步骤，因此某些细菌和真菌会在细胞内生存下来。