免疫缺陷和免疫状态检测

免疫缺陷和免疫状态检测是对免疫能力的实验室评估，用于调查疑似原发性（先天性）或继发性免疫缺陷，并表征免疫状态。它结合了抗体和免疫细胞的定量测量以及抗体反应、细胞功能和补体的功能测定。

Definition

免疫缺陷和免疫状态检测包括量化和功能评估免疫系统组分的实验室测定，以评估疑似免疫缺陷并表征免疫能力。

Scope

本主题涵盖免疫球蛋白和特异性抗体测量、通过流式细胞术进行的淋巴细胞计数和亚群分析、疫苗反应评估以及吞噬细胞和补体活性的功能测试。它以方法学和参考主题的形式呈现，而非诊断或治疗方案。

Core questions

• 给定测试检测免疫系统的哪个分支（抗体、细胞、吞噬细胞、补体）？
• 筛查测试如何与确证性功能和基因测定相关联，以评估先天性免疫错误？
• 在解释免疫细胞和免疫球蛋白测量结果时，如何使用年龄特异性参考区间？

Key concepts

• 原发性（先天性）与继发性免疫缺陷
• 免疫球蛋白和特异性抗体测量
• 淋巴细胞亚群和流式细胞术
• 疫苗（功能性抗体）反应测试
• 吞噬细胞功能测定
• 年龄特异性参考区间

Mechanisms

评估通常分层进行筛查和功能测试。免疫球蛋白类别和特异性抗体（例如，针对疫苗抗原的抗体）评估体液功能；流式细胞术对淋巴细胞亚群进行计数和表型分析以评估细胞免疫；呼吸爆发试验等功能测定评估吞噬细胞功能；补体测定涵盖该通路。异常筛查结果之后进行确证性功能或基因检测，结果根据年龄特异性参考区间进行解释，因为正常免疫值随年龄变化显著。

Clinical relevance

该检测支持免疫缺陷的识别和分类，国际免疫学学会将其组织为先天性免疫错误类别，并为原发性免疫缺陷实践参数的实验室组成部分提供信息。本条目描述了测定方法的工作原理以及如何在群体水平上解释结果；它不是个体诊断或治疗决策的基础。

Epidemiology

个体先天性免疫错误罕见，但它们共同构成了一个庞大且不断增长的目录，其中抗体缺陷是更常遇到的类别之一。继发性免疫缺陷，由其他疾病或治疗引起，更为常见，也需要进行免疫状态检测。

Evidence & guidelines

该领域由IUIS先天性免疫错误分类和原发性免疫缺陷诊断实践参数指导，这些参数提出了从筛查免疫球蛋白和细胞测量到功能和基因确认的分级实验室方法。

History

实验室免疫缺陷评估与二十世纪中叶首次描述原发性免疫缺陷同时发展。定量免疫球蛋白测定、流式细胞术淋巴细胞表型分析以及最近的基因检测，相继扩展了诊断工具包，而国际专家委员会则建立并定期更新了统一的分类。

Seminal works

• tangye-2022
• bonilla-2015

Frequently asked questions

哪些测试用于评估疑似免疫缺陷？

评估通常结合免疫球蛋白和特异性抗体测量、通过流式细胞术进行的淋巴细胞亚群分析以及吞噬细胞和补体活性的功能测试，之后常进行基因检测。

为什么年龄特异性参考区间在免疫检测中很重要？

正常免疫球蛋白水平和免疫细胞计数随年龄变化显著，因此必须将结果与年龄匹配的参考范围进行比较才能正确解释。