家族史和遗传风险评估

家族史和遗传风险评估是健康评估的一个组成部分，它超越个体，着眼于遗传和共享环境的易感性。通过记录近亲的疾病、发病年龄和亲属关系（通常以家系图的形式），临床医生可以评估患者患家族性和遗传性疾病的风险，并确定哪些人可能受益于更早的筛查、咨询或遗传评估。

Definition

家族史和遗传风险评估是系统地收集患者亲属的疾病信息（通常以家系图的形式），并利用这些信息来评估患者的遗传易感性以及是否需要进一步的遗传评估或有针对性的预防。

Scope

本条目将家族史采集和遗传风险评估作为一个参考主题进行阐述：家族史所包含的信息、其结构和解读方式，以及其作为识别遗传风险的低成本工具的作用。它描述了评估方法，但不提供针对任何特定患者或家庭的个体化风险估计、检测决策或管理。

Core questions

• 家族史包含哪些信息，如何记录？
• 家族史如何作为遗传风险评估工具？
• 哪些模式提示存在需要转诊的遗传性疾病？
• 家族风险如何与其他评估组成部分整合？

Key concepts

• 家系图和三代家族史
• 孟德尔遗传与多因素遗传
• 发病年龄和疾病聚集
• 遗传综合征的危险信号
• 通过家族史进行风险分层
• 转诊进行遗传咨询和检测
• 家族史作为“第一次基因检测”

Mechanisms

家族史记录了受影响的亲属、他们与患者的关系、存在的疾病以及发病年龄，通常以多代家系图的形式组织。其中的模式——多个受影响的亲属、早发或特征性疾病聚集——表明风险是否与单基因（孟德尔）疾病或由共享基因和环境塑造的多因素易感性一致。这些信息对患者的风险进行分层，并标记出需要遗传咨询、更早或更密集的筛查，或正式基因检测的候选者，作为一种可及的一线工具，将遗传风险整合到更广泛的评估中。

Clinical relevance

家族史评估是一种低成本、广泛适用的综合评估要素，有助于识别遗传风险并指导预防性关注。作为一份教育参考资料，本条目解释了如何收集和解读家族史；它不生成个体化的风险数据或检测建议，这些数据和建议取决于经过验证的工具、当前指南和专业的遗传学意见。

Evidence & guidelines

公共卫生和基因组医学评论将家族史定位为一种实用的基因组工具：Valdez及其同事将其描述为一种疾病预防和健康促进的手段，它捕捉了共享基因和环境的综合效应，而Scheuner则将其视为基因组医学与预防之间的桥梁。两者都指出其作为低成本风险分层工具的优势及其局限性，包括不完整或不准确的回忆，这会影响其在实践中识别遗传风险的可靠性。

History

家族史长期以来一直是临床实践的一部分，但在21世纪初的基因组时代，随着公共卫生基因组学努力推动标准化家族史采集作为“第一次基因检测”，其作为结构化遗传风险评估工具的重新定位加速了。这一时期的评论巩固了其作为基因组知识与综合评估中日常疾病预防之间桥梁的作用。

Debates

常规收集的家族史有多可靠？

家族史被视为一种低成本的风险工具，但其准确性取决于患者的知识和回忆以及系统性的收集；关于如何提高其完整性以及如何根据其识别的风险采取行动的争论仍在继续。

Key figures

• Rodolfo Valdez
• Paula W. Yoon
• Muin J. Khoury
• Maren T. Scheuner

Seminal works

• valdez-2010
• scheuner-2009

Frequently asked questions

为什么家族史有时被称为“第一次基因检测”？

因为它是一种低成本、广泛可用的方法，可以捕捉遗传和共享环境风险，并标记出哪些人可能需要正式的遗传评估，而无需任何实验室检测。

哪些家族史模式提示可能存在遗传性疾病？

例如，多个近亲受影响、发病年龄异常早以及相关疾病的特征性聚集等特征，可能提示存在需要遗传咨询或转诊的遗传性疾病。